分析2019-2022年泉州市围产儿死亡现状。方法：选取2019—2022年泉州市妇幼保健院21 332例围产儿。收集围产儿、孕产妇信息。分析围产儿死亡情况及死亡原因。...

目的：分析育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR 的基因型与血清同型半胱氨酸(HCY)水平、新生...

目的分析探讨新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（cH）疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2016~2018年本院所在地区的助产机构新生儿总数以及各采血地区进行筛查的...

目的通过检测黄石地区新生儿人群遗传代谢病，回顾性分析先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal corti...

目的研究产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用价值。方法对2017年10月至2018年10月前来本院建卡孕检的500例孕妇作为研究对象，其中定期参与系统性超声筛查的孕妇为观察组，仅做...

目的探讨加强出生缺陷知识科普宣传对目标人群孕前优生健康检查参与率的提高作用。方法在科普宣传开展（2018年1至12月）前后随机分别选取1000名育龄妇女进行调查，调查育龄妇女对优生知识...

目的对孕期实验室血清学联合筛查用于降低出生缺陷的应用价值分析。方法统计我院正常产检行实验室血清学唐筛的6043例孕妇作为研究对象，均对孕妇使用实验室血清学联合筛查。比较孕期不...

出生缺陷主要指新生儿在出生之前身体结构、功能或代谢出现异常的一类先天性疾病的总称，是临床上婴幼儿发生死亡和和先天性残疾的主要原因。据统计，我国目前出生缺陷的发生率在 4%~6% ...