SCI论文（www.lunwensci.com）:
摘要：目的对孕期实验室血清学联合筛查用于降低出生缺陷的应用价值分析。方法统计我院正常产检行实验室血清学唐筛的6043例孕妇作为研究对象，均对孕妇使用实验室血清学联合筛查。比较孕期不同方案血清学筛查结果、基因高通量测序结果。结果18-三体综合征、21-三体综合征、染色体异常以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。实验室血清学联合筛查比传统血清学筛查的筛查效果更好，实验室血清学联合筛查能够有效降低孕妇的假阳性率与漏检率，提高孕妇筛查的筛出率。结论产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是提高我区人口素质不可缺少的技术手段，实验室血清学联合筛查相对于单独的筛查方案能够提高检出率。实验室血清学联合筛查的目标疾病中，ONTD因为较好诊断，现在重视较少，据《中国出生缺陷防治报告（2012）》DS患儿生命周期总经济负担超过100亿元，现每年约有26600个DS儿出生，全国约有60万DS患者。实验室血清学联合筛查有利于提高缺陷胎儿的检出率，也能在一定程度上降低新生儿的出生缺陷。
关键词：实验室；血清学；出生缺陷；联合筛查
本文引用格式：邢霞,刘沙,王建平.孕期实验室血清学联合筛查对降低出生缺陷的应用价值[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(53):164,166.
0引言
出生缺陷主要指婴儿在出生前身体功能、结构或者代谢等方面发生的异常。出生缺陷主要包括胎儿器官、基因、染色体等方面的缺陷[1]。对孕妇进行孕期筛查是减少或避免出生缺陷的重要手段，也是预防出生缺陷的第一道屏障。随着我国超声诊断、基因诊断以及新生儿筛查等技术的发展，各级监测医院的出生缺陷检出能力大幅度提高。18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管缺陷，这几类出生缺陷和先天性心脏病是我国目前主要的出生缺陷[2]。由于先天性心脏病能够通过后天手术和药物治疗达到治愈目的[3]。因此，本研究主要探讨18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管缺陷等方面的筛查情况[4]。降低我国出生缺陷的发生几率，提高婴儿的出生质量，科学的选择孕期筛查手段十分重要。
1资料与方法
1.1一般资料
将我院2017年9月至2019年2月做正常产前筛查的6043例孕妇作为研究对象，其中早孕筛查2009例，中孕筛查4034例。最小年龄18岁，最大34.9岁，平均26.45岁，所有孕妇均对此研究均完全知情同意并签署知情同意书，我院伦理委员会对本研究批准研究。
1.2方法
对所有的孕妇采取血清学筛查，使用酶增强免疫化学发光法进行检测。用白头不含任何添加剂的采血管采集抽取孕妇2mL静脉血血样，经4000r/min转速离心处理后取血清，于一周时间内完成筛查，同时分装0.5mL血清留置在-79℃冰箱内，以备复检，时限为产后2年以上。孕期为7~13+6周的孕妇，检查母体血清中总人绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）与妊娠相关蛋白（PAPP-A），根据孕妇的体重、孕周、年龄、糖尿病史、公历出生日期、月经史、是否吸烟、B超检查相关结果以及准确的当日体重等，结合风险计算软件评估出生缺陷的风险值。孕期为14~21+6周的孕妇，检测孕妇血清中游离人绒毛膜促性腺激素（T-HCG）、血清中的甲胎蛋白（AFP）以及游离雌三醇（uE3）的含量。运用风险计算软件计算出检测结果中位数的倍数（MoM），根据孕妇的体重、孕周、年龄、糖尿病史、公历出生日期、月经史、是否吸烟、B超检查相关结果以及准确的当日体重等，评估胎儿出生缺陷的风险值。
1.3统计学方法
将所有做血清学产前筛查的监测数据使用广州捷新信息科技有限公司的产前筛查报告管理系统的分析软件进行针对性分析，表格的计数资料采用2进行检验，并采用率（%）表示，实验室血清学联合筛查和血清学筛选对比中，P<0.05为差异显著，研究具有统计学意义。
2结果
2.16043例孕妇血清学筛查方案比较
18-三体综合征、21-三体综合征、染色体异常以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。实验室血清学联合筛查比传统血清学筛查的筛查效果更好，见表1。
2.26043例孕妇筛选结果
通过6043例孕妇实验室血清学联合筛查结果分析，实验室血清学联合筛查能够有效降低孕妇的假阳性率与漏检率，提高孕妇筛查的筛出率，见表2。
3讨论
出生缺陷又称为先天性畸形，主要指婴儿出生前的身体结构、身体功能或代谢发生异常。出生缺陷主要因为染色体畸变以及基因突变等遗传因素或者环境因素引发。随着我国二胎政策的全面放开以及人口逐年递增，有出生缺陷的婴儿数量也在不断增加[5]。2012我国卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》中显示，我国婴儿出生缺陷的发生率在5.6%左右，我国每年的新增婴儿出生缺陷超过90万例。18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。为降低我国出生缺陷的发生几率，提高婴儿的出生质量，科学地选择孕期筛查手段十分重要[6]。
医护人员应积极寻求更加有效的孕期筛查手段来降低婴儿的出生缺陷，当前在对孕期筛查较为传统的方式是仅采用单独的中孕期血清学筛查方法，通过使用酶增强免疫化学发光法进行检测。该筛查方式对于孕妇检查来说具有一定的效果。但需要注意的是实验室血清学筛查属于产前筛查，但是产前筛查≠产前诊断，有一定的假阳性率存在，主要是通过孕妇的公历出生日期、当日采血时的体重、月经史、月经推算孕周、B超检测孕周、孕妇吸烟史、糖尿病史等结合风险评估软件评估出生缺陷的风险值。
对孕周在7~13+6和14~21+6的孕妇进行实验室血清学联合检测筛查，将筛查率从原来的不确定建议去上级医院咨询和检查，发展到不断提高阳性检出率（现已达到6.42%的检出率），同时作为妇幼专科医院要通过技术和设备的不断更新和发展，加强多学科的联合筛查，进一步提高阳性率的准确率，降低假阳性率（现在假阳性率在6%左右）。我院作为一家负责本市出生缺陷人群监测医院，据相关数据显示，近三年出生缺陷儿的发病率在上升，病种在增加，但是实验室血清学联合筛查这项工作使三体综合征的出生缺陷儿的出生率在降低，2016年三体缺陷儿出生5例占5.25/万，2017年为4例占4.48/万，2018年为1例占1.33/万。由此可见，通过产前筛查这种经济、简便、创伤小的检测方法，在孕妇群体里发现怀疑有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，是有效降低出生缺陷婴儿出生的有效手段。
研究结果表示，孕期实验室血清学联合筛查目前还没有达到一定的推广，一直以来人们都以年龄≥35岁为三体综合征的高风险筛查指标，但是通过查阅相关文献和实验室的筛查数据显示，任何年龄段的妇女都可能生出有出生缺陷的孩子，我们要通过加强对正常孕妇的产前宣传教育，尤其是在新疆这样偏远贫困的地区，提高孕妇对产前筛查的认识，自觉自愿的检查，以减少出生缺陷儿的出生，提高人口素质，最大限度降低出生缺陷儿的出生率，是一件非常有意义的工作。
参考文献
[1]张仁铁,李昭琴,廖秋玲.中孕期Ⅱ级产前系统超声筛查技术联合胎儿大血管畸形筛查的应用价值[J].影像研究与医学应用,2018,2(9):188-190.
[2]乔秀真.预防出生缺陷产前实验室筛查结果假阳性现象分析及应对策略[J].河北医科大学学报,2018,39(4):461-464.
[3]杨正芳,王秀华,张慧芝,等.二维超声联合三维彩超对胎儿畸形筛查在基层医院的临床应用价值[J].医学信息,2017,30(7):31-33.
[4]刘政枝,方小龙,厉晓萍.促甲状腺激素、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血筛查联合检测在孕前检查中的临床应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(4):12-14.
[5]赵楠,付雪梅,王丹,等.吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析[J].中国妇幼保健,2017,32(4):782-785.
[6]梁艳,陈剑虹,李辉,等.惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前血清学筛查结果分析[J].中国妇幼健康研究,2017,28(6):713-716.
[7]许海燕.孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值[J].中国社区医师,2018,34(12):162-163.
[8]陈爱军,任静,张美丽,等.超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值[J].河北医药,2017,39(20):3102-3105.
[9]王晗,李廷栋,郭小怡,等.巨细胞病毒实验室检测方法研究进展及其用于新生儿筛查的可行性[J].临床儿科杂志,2018,36(3):221-226.
[10]梁芳,李芝兰,杨言军,等.兰州市产前筛查与诊断和出生缺陷之间的关系研究[J].中国妇幼保健,2017,32(2):327-328.
关注SCI论文创作发表，寻求SCI论文修改润色、SCI论文代发表等服务支撑，请锁定SCI论文网！ 文章出自SCI论文网转载请注明出处：https://www.lunwensci.com/yixuelunwen/16493.html
