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摘要：目的分析探讨新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（cH）疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2016~2018年本院所在地区的助产机构新生儿总数以及各采血地区进行筛查的新生儿数，统计对象为按照《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查之后被确诊为PKU或是cH的患儿。结果2016~2018年本地区新生儿PKU与cH疾病的筛查率分别为93.51%、99.36%、99.44%，筛查率呈逐年上升的趋势。结论筛查出cH和PKU的可以患儿可以通过新生儿早期的疾病筛查，从而参考具体的确诊实验，在早期对该病进行治疗和诊断，能够使出生缺陷得到有效的降低，对人口素质的提高具有积极的意义。
关键词：苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症；出生缺陷；新生儿筛查
本文引用格式：齐红.新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(91):58-59.
0引言
新生儿筛选是预防出生缺陷的措施之一，通常在对婴儿取样足跟血或脐血进行制片是在其出生的3 d后[1]，筛选新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病以及一些有着严重危害的遗传性疾病的检查方法要非常迅速并敏感，目的是让临床症状表现轻微或还未表现的患儿被尽可能的发现，通过早期的筛查、诊断、干预、治疗，使患儿的机体组织器官避免受到损伤，提高新生儿正常化的几率[2]。苯丙酮尿症（PKU）的病因是指苯丙氨酸羟化酶在体内严重缺乏，导致苯丙氨酸在人体内代谢异常，造成苯丙氨酸堆积现象，从而使人体器官受到不同程度的损害[3]，尤其是大脑组织，使孩子的智力受到了严重的打击。如果PKU能被尽早的发现，并采取相应的措施进行干预治疗，使苯丙氨酸避免堆积在体内，防止其损伤大脑及各个器官。先天性甲状腺功能减低症（CH）主要是因为发育迟缓的甲状腺功能，导致体内的甲状腺素供不应求，从而严重阻碍了包括大脑在内器官的发育，造成患儿智力低下[4]，尽早发现可使用甲状腺素片，让甲状腺素得到及时的补充，使患儿的大脑等器官能够正常的发育，可以有效避免出现智力低下的情况，所以，对于CH和PKU的检测，是对提高人口质量起着推动性的作用。
1资料与方法
1.1一般资料
在2016~2018年在本市各地区的筛查总数以及婴儿在助产机构出生的总数，且血片的采集必须要检测合格为止，才能被用于筛查，最后再将CH和PKU确诊的患儿作为研究对象。
1.2准备样本
选择出生3~7 d的新生儿进行采血，采血部位为脚后跟末梢，进行一次性的滴血，在专用纸片上形成的血斑必须>8 mm，且正反面的血斑大小一致，制成的血片在室温的条件下平放并自然风干。
1.3检测指标
将人促甲状腺激素作为CH的筛查指标，苯丙氨酸作为PKU筛查指标。
1.4检验方法
将直径为3 mm的干血片用打孔钳打入专用的检测板中，血片中人促甲状腺激素的含量通过人促甲状腺激素检测试剂盒进行检测，血片中苯丙氨酸的含量则通过苯丙氨酸测试剂盒进行检测。
1.5可疑性的判断标准
CH的判断标准为：苯丙氨酸>1.80 mg/dL为可疑阳性，PKU的判断标准为：人促甲状腺激素检测值>10.0μU/L为可疑阳性。
2结果
2.1分析统计筛查率
筛查率=筛查数/活产数×100%，2016~2018年的筛查率分别为93.51%、99.36%、99.44%，呈逐年上升的趋势，详情见表1。
2.2不同年份的差异性对比
2016~2018年CH的可疑阳性数分别为1003、1006、1005例，确诊数为17、7、18例，CH发病率分别为17/66381、7/64328、18/56870，PKU可疑阳性数分别为207、211、209，确诊数为9、7、7，PKU发病率分别为9/66381、7/64328、18/56870，发病率=确诊数/筛查数，详情见表2。
3讨论
新生儿的先天性甲状腺功能减低症（CH）又称之为呆小症，其临床表现为眼距较宽、头大、智力低下、身材矮小、反应迟钝等症状。而苯丙酮尿症（PKU）的性质是常染色体隐性的单基因遗传病[6]，如果婴儿刚出生时患有PKU，该病不容易被人发现，因为其的临床症状不是很明显，新生儿在经过几个月的成长后，就会明显出现头发发黄、皮肤发白、有鼠臭味的尿液，且智力低下等症状。PKU会从新生儿患上的那一天开始病情会越来越重，PKU和CH会使小儿的生长发育受到严重的影响，从而导致其智力低下、发育缓慢、生长迟缓等情况的出现[7]。
我国新生儿筛选相关的统计显示，PKU及CH在新生儿群体中的发病率在逐年增加，CH和PKU的发病率在全球的范围内均不相同，CH和PKU在我国的发病率大约为1/13500，其发病率相对比较接近欧洲很多国家。以前对新生儿进行筛选时筛查人数较少，这就是造成逐年上升的新生儿CH和PKU发病率的主要原因，还有部分原因是由于广大医护人员没有对筛选引起注意，使得虽然筛查数量虽然在逐年上升，但仍然没有将所有新生儿进行筛查，筛查率依然不足100%。所以，筛查率与筛查人数成为了新生儿CH与PKU两种疾病发病率的主要影响因素，要想使新生儿CH与PKU筛查工作效果得到有力保障，就必须保证足够的筛查人数与高筛查率。除此之外，还应当对新生儿家长加强CH与PKU疾病的知识宣教，帮助改善民族文化以及生育认知观念之间的差异，采取资金扶持的方式促进少数民族地区参与新生儿疾病筛查，促使更多的家庭参与新生儿筛查工作。本文中采用低苯丙氨酸饮食治疗方法对确诊为PKU的患儿进行治疗，之后持续监测患儿体内的Phe浓度与营养状况，到目前为止还未有异常情况出现，且患儿在体格与智力方面均发育正常[8]。综上所述，筛查出CH和PKU的患儿可以通过新生儿早期的疾病筛查，从而参考具体的确诊实验，在早期对该病进行治疗和诊断，能够使出生缺陷得到有效的降低，对人口素质的提高具有积极、深远的意义。
参考文献
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