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【摘要】 目的：观察多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查中的价值。 方法： 选取进行产前胎儿颜面部畸 形筛查的 8000 名孕妇为研究对象， 均接受二维超声、多切面连续超声检查， 记录胎儿颜面部畸形情况， 以随访结果（随访至引产后或 产后 1 周）为“金标准”，评估多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查中的价值。 结果： 8000 名孕妇中胎儿存 在颜面畸形 30 例，占 0.38%（30/8000） ，以单纯唇裂、唇腭裂居多；多切面连续超声联合二维超声检查胎儿颜面部畸形的准确度、灵 敏度、阴性预测值均高于单项检查，差异有统计学意义（P<0.05） ；二维超声检查诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有较理想的一致性 （Kappa=0.691） ，多切面连续超声诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有较好的一致性（Kappa=0.763） ，多切面连续超声联合二维超声诊 断胎儿颜面部畸形与随访结果具有极好的一致性（Kappa=0.935） 。结论： 多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查 诊断中具有较高的应用价值。
【关键词】 胎儿颜面部畸形；二维超声；多切面连续超声；检查；筛查；诊断
Value of multi-section continuous ultrasound combined with two-dimensional ultrasonography in screening and diagnosis of prenatal fetal facial deformity
JIANG Yunshan
(Department of Medical Imaging of Yucheng County Maternal and Child Health Hospital, Shangqiu 476300 Henan, China)
【 Abstract 】 Objective: To observe value of multi-section continuous ultrasound combined with two-dimensional ultrasonography in screening and diagnosis of prenatal fetal facial deformity. Methods: 8000 pregnant women who underwent prenatal fetal facial deformity screening were selected as the research objects. All of them received two-dimensional ultrasound and multi-section serial ultrasound examinations. Using the results of follow-up (follow-up until after induction of labor or one week after delivery) as the gold standard, the diagnostic value of multi- section continuous ultrasound combined with two-dimensional ultrasonography in prenatal fetal facial deformity was evaluated. Results: Among the 8000 pregnant women, 30 fetuses had facial deformities, accounting for 0.38% (30/8000), and most of them were simple cleft lip as well as cleft lip and palate. The accuracy, the sensitivity and the negative predictive value of the multi-section continuous ultrasound combined with two-dimensional ultrasonography were higher than those of single examination, and the differences were statistically significant (P<0.05). Two-dimensional ultrasonography had a fair consistency with the follow-up results (Kappa=0.691); the multi-section continuous ultrasound had good consistency with the follow-up results (Kappa=0.763); and the multi-section continuous ultrasound combined with two-dimensional ultrasonography had excellent consistency with the follow-up results (Kappa=0.935). Conclusions: Multi-section continuous ultrasound combined with two-dimensional ultrasonography has a high application value in the screening and diagnosis of prenatal fetal facial deformity.
【Key words】 Fetal facial deformity; Two-dimensional ultrasound; Multi-section continuous ultrasound; Examination; Screening; Diagnosis
二维超声是诊断胎儿颜面部畸形的基本手段， 可进行矢状位、冠状及横切面扫查，这三个互相垂 直的交叉平面可有效显示胎儿的颜面部情况 [1]。但 检查时受宫内胎儿胎位不确定、胎动等情况影响， 可能会遗漏切面上的重要信息，故应用受限 [2] 。多 切面连续超声可有效弥补二维超声检查的不足，可 对胎儿颜面部进行系统性观察，利于提高颜面部畸 形检出率 [3-4] 。目前有关多切面连续超声联合二维超声检查应用于胎儿颜面部畸形筛查诊断的研究较 少。本文观察多切面连续超声联合二维超声检查在 产前胎儿颜面部畸形筛查诊断中的价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取 2017年1月至2020年1月于 本院进行产前胎儿颜面部畸形筛查的 8000 名孕妇为 研究对象。纳入标准：超声筛查时孕周 >11 周；单胎 妊娠；孕妇年龄 <35 岁；孕早期于本院建档产检。排 除标准：伴有精神疾病者；伴有妊娠期慢性疾病（如 高血压、糖尿病）者；羊水过多或过少者。孕妇本 人或家属对本研究内容了解并自愿签署知情同意书，且本研究经本院伦理委员会审核通过。年龄 21~34 岁， 平 均（26.58±2.23） 岁； 孕 周 13~28 周， 平 均 （22.06±1.45） 周； 初产妇 5837 名， 经产妇 2163 名。
1.2 方法 所有孕妇均接受二维超声、多切面连 续超声检查，仪器为美国彩色多普勒超声诊断仪 （GE Voluson E8 型）， 凸阵探头， 探头频率设置 为 4.0~8.5 HMz，先进行二维超声检查，再进行多 切面连续超声检查。（1）二维超声检查。受检孕 妇排空膀胱，取仰卧位，暴露腹部，叮嘱孕妇平静 呼吸，减少图像运动伪影；检查时轻压探头，选择 胎儿超声检查程序，扫查时对胎儿的颜面进行三个 常规切面扫查，包括横切面（从胎儿头部以从上到 下的顺序扫查） 、矢状切面（将探头旋转 90°后 进行正中矢状面扫查） 、冠状切面（探头放于胎儿 牙槽突出的部位，然后侧向旋转进行扫查） 。若胎 儿的面部图像显示不清，可根据胎位及胎儿的面部 朝向， 调整孕妇体位， 若仍不清晰， 可取膝胸卧位， 15 min 之后对孕妇腹部进行再次扫查。（2）多切 面连续超声检查。二维超声完成后，由同一操作者 对胎儿颜面部进行系统扫查，获得胎儿颜面部常规 三切面后，移动探头进行连续性扫查，并加用弧形 扫查法， 观察胎儿鼻骨、晶状体、眼眶、牙槽突、腭、 上下唇、嘴角、双耳情况，可调整探头以保证图像 质量。（3）图像分析。将采集的二维超声、多切 面连续超声检查的原始数据输入容积数据库，处理 后获取的二维超声图像及多切面连续超声图像均由 2 名经验丰富的检验医师以盲法判读，参照《胎儿 畸形产前超声诊断学》[5] 评估胎儿是否为颜面部畸 形（包括眼畸形、外鼻畸形、口与唇畸形、耳畸形、 前额异常前突和前额扁平、颅骨异常导致的面部畸 形、面部肿瘤等）。（4）随访方法。超声检查后， 需对每名进行筛查的孕妇随访至引产后或产后一 周，详细统计胎儿的颜面部情况。
1.3 观察指标 以随访结果为“金标准”，比较 二维超声、多切面连续超声联合检查与单项检查在 胎儿颜面部畸形筛查诊断中效能。
1.4 统计学方法 采用 SPSS 22.0 统计学软件处理 数据，计数资料采用 χ2 检验，一致性采用 Kappa 检验（Kappa 值≤ 0.4 表明一致性较差，0.4<Kappa 值 <0.75 表明一致性一般，Kappa 值≥ 0.75 表明一 致性较好），以 P<0.05 为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 随访结果 8000 名孕妇随访结果显示，有 30例胎儿存在颜面畸形， 占 0.38%（30/8000）。见表 1。
2.2 二维超声、多切面连续超声联合检查与单项 检查结果比较 多切面连续超声联合二维超声检查 胎儿颜面部畸形的准确度、灵敏度、阴性预测值均 高于单项检查， 差异有统计学意义（P<0.05）； 二 维超声诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有较理 想的一致性（Kappa=0.691）， 多切面连续超声诊 断胎儿颜面部畸形与随访结果具有较好的一致性 （Kappa=0.763）， 多切面连续超声联合二维超声 诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有极好的一致性 （Kappa=0.935）。见表 2-5。
3 讨论
胎儿颜面畸形检查是胎儿畸形筛查的重要环 节， 因此提高胎儿颜面畸形检查检出率具有重要意 义。超声检查具有无创性、分辨率高等特点，是目 前筛查胎儿颜面部畸形的常用手段，胎儿颜面部畸 形检出率也随着超声影像医学的不断发展而逐步提 高 [6] 。其中二维超声是检查颜面部畸形的常用方法， 可进行矢状、冠状、横切面三个切面的扫查，其中冠 状与横切面扫查主要提供胎儿的唇部、眼部情况，矢 状面扫查主要提供胎儿鼻、耳、下颌、前额等信息 [7]。 但研究发现，常规二维超声诊断胎儿颜面部畸形的 检出率较低，其中单纯唇腭裂的检出率不足 10 %[8]。 原因可能为常规二维超声容易受到胎位、羊水、胎 动等因素的影响，导致常规三切面显示胎儿颜面信 息缺失，进而降低检出率。已知多切面检查较常规 超声检查可提高胎儿颜面部检查率 [9]。
本研究结果显示， 8000 名孕妇经随访有 30 例 胎儿存在颜面畸形，占 0.38 %，联合检查胎儿颜面 部畸形诊断的准确度、灵敏度、阴性预测值均高于 单项检查。分析原因可能是，多切面连续超声检查 通过移动探头进行连续性扫查， 除常规三切面外， 还加用弧形扫查法， 可对胎儿的颜面部进行多切面、 多角度扫查，有效弥补二维超声检查的不足，两者 联合检查可为胎儿颜面部畸形诊断提供更多的信息 支持，进而提高检出率。此外，多切面连续超声检 查中运用弧形扫查法， 依次从鼻骨、眼部、唇腭、 耳朵顺序逐步探查胎儿颜面部各个切面，对整个颜 面部进行延续性追踪，可完整显示胎儿整体颜面， 有效降低误诊或漏诊率，为胎儿颜面部畸形的诊断 提供较全面、可靠的影像学依据 [10]。本研究结果还 显示，多切面连续超声联合二维超声诊断胎儿颜面 部畸形与随访结果具有极好的一致性。提示多切面 连续超声联合二维超声检查诊断胎儿颜面部畸形具 有较高的应用价值。
但本研究联合检查仍存在 1 例漏诊情况。分析 其原因可能是检查时受到胎儿体位、羊水情况的干 扰，在定性判断时出现漏诊 [11] 。此外，孕周太小，胎儿的鼻、唇部特征、轮廓等情况还处于发育过程， 因而超声显示的图像不清晰；而孕周过大，胎头入 盆后，胎儿的活动空间较小，且孕妇骨盆、胎儿颅 骨等可干扰声波的穿透性， 导致部分颜面显示不清， 进而增加漏诊风险 [12]。因而临床利用超声进行胎儿 颜面部畸形筛查时需在妊娠的各个阶段进行持续性 监测，以提高检出率。
综上所述，多切面连续超声联合二维超声检查 在产前胎儿颜面部畸形筛查诊断中具有较高的应用 价值。
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