摘要：回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况，并随访1年以上。由于本病少见，易误诊、漏诊，因此应密切观察病情，做到早认识、早诊断，实施综合护理，防止感染，加强健康教育。
关键词：甲基丙二酸血症,护理,儿童
0引言
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致的一种常染色体隐性遗传性疾病[1]。中国患病率为1/26000[2]。临床表现以神经系统受累为主，如肌张力低下、抽搐、智力低下等，可出现不同程度的多系统损伤。MMA可于任何年龄发病，但发病年龄越小，其临床症状越重且预后较差，尤其1岁内发病的早发型患儿预后不良，致死、致残率较高[3-4]。现通过对我科收治的2例重症MMA患儿诊治过程进行回顾性分析，评价护理效果，总结护理经验，为临床护理管理提供数据资料。
1临床资料
病例1，患儿男，1月龄，发现贫血1d后入院，入室后嗜睡、吃奶差，迅速出现频繁抽搐、Ⅰ型呼吸衰竭、皮肤黄染发花、低体温；急查化验提示血红蛋白53g/L，同型半光氨酸大于335.3μmol/L；头颅核磁显示脑白质弥漫信号异常，以双侧额、颞叶为著，双侧额颞叶脑出现水肿并脑萎缩样改变，双侧脑室轻度扩张，左侧乳突蜂房积液，考虑遗传代谢性脑病；甲功五项TSH升高，肾上腺皮质功能减退，尿液有机酸提示甲基丙二酸、甲基绝缘酸升高；心彩超卵圆孔未闭、三尖瓣反流。入院后给予扩容补液以纠正休克，利用有创呼吸机辅助通气3d后撤机，输注去白悬浮红细胞来改善贫血，利用血浆改善凝血，通过甘露醇降颅压以减轻脑水肿，采用美罗培南抗感染，采用醋酸泼尼松治疗肾上腺皮质功能减退，维生素B12肌内注射连续进行5d后改为隔日注射，口服左卡尼丁、甜菜碱、叶酸、蛋白琥珀酸铁、维生素C以治疗原发病。
病例2，女，2月，体重2.9kg，发现先天性心脏病2个月，在吐沫、呛奶2d后入院。患儿出生后被发现存在先天性心脏病室间隔缺损，于2020-3-6日就诊于安贞医院，该院建议体重增长至5kg后做手术。入我院后，患儿出现咳嗽、呼吸促、呼吸困难、吃奶差、吸吮无力、口唇苍白、皮肤弹性差、皮下脂肪薄，血红蛋白为75g/L；同型半光氨酸为171.73μmol/L，乳酸为4.03mmol/L；血筛查中C3、C3/CO、C3/C2增高；尿液有机酸检测可见：3-羟基丙酸升高，甲基丙二酸-2、甲基枸橼酸-4指标升高；心彩超提示室间隔缺损（膜周部）、房间隔缺损（中央型）、肺动脉流速增快，二尖瓣反流（轻度）、左心增大；给予无创呼吸机以辅助通气，给予抗感染、强心、利尿治疗；输注去白悬浮红细胞以纠正贫血；给予维生素B12肌内注射，连续5d后改为隔日注射；患儿口服左卡尼丁、甜菜碱、亚叶酸钙片以治疗原发病。
经过对症支持治疗与护理，2例患儿均出院，目前定期进行门诊随访，患儿体重增加，症状改善明显。
2护理
2.1急性期护理
急性期护理主要是尽快建立有效静脉通路，纠正水电解紊乱、酸中毒。2例患儿均建立了两组静脉通路，给予20mL/kg生理盐水进行扩容，20min内完成，后期给予补液维持，并使用微量泵精确控制液速；采取中凹卧位，给予保暖，采用亚低温治疗仪治疗，将水温调节至37°,根据血气结果纠正酸中毒，及时复查血气分析。
病例1患儿频繁抽搐，每日6~7次，给予咪达唑仑液镇静，甘露醇注射液10mL q6H静推，持续头部亚低温治疗，保护脑组织。体位管理：头偏向一侧，保持呼吸道通畅。
2.2病情观察
严密监测患儿生命体征、皮肤色泽的变化情况，准确记录出入量，监测血糖，观察肌张力，隔日测量体重，进行营养监测、体格发育评估，并关注病例1的意识状态。
2.3气道护理
2例患儿均存在不同程度的呼吸衰竭。本研究中，病例1给予有创机械通气，每日更换气管插管胶布，使用水胶体敷料保护周围皮肤；q3h翻身拍背吸痰，使用排痰机辅助排痰,每日2次，使用雾化机进行0.9%生理盐水雾化治疗，每日3次；床头抬高30°以避免坠积性肺炎发生，妥善固定呼吸机管道。病例2给予无创呼吸机以辅助通气，并选择合适鼻塞；局部皮肤采用水胶体敷料保护；将胃管留置于口腔内，确保鼻塞严密，按需吸痰。
2.4喂养管理
选用高热卡奶粉；早期，患儿吸吮差、喂养困难，须留置胃管；选择合适的胃管型号，妥善固定，胃管注入奶量为5mL/kg，q3h，水温为45℃,喂奶前回抽胃管并关注有无胃储留；病情缓解后改为经口喂养，喂奶前清理呼吸道，喂奶后竖抱患儿轻拍背部，避免溢奶，防止发生呛奶窒息。
2.5预防感染
（1）做好皮肤护理，每日更换病号服，用液体石蜡油擦拭腋下、腹股沟、颈部皮肤褶皱处，防止发生皮肤破溃，每日用0.9%生理盐水进行口腔护理，q8h。病例1使用碳酸氢钠擦拭口腔，肛周根据大小便情况及时更换纸尿裤，肛周涂抹液体敷料，纸尿裤内放置纯棉尿布，预防红臀。病例2肛周破溃，将喜辽妥、莫匹罗星软膏按1∶1混合，每日涂抹肛周2次；病例1留置尿管，每日利用碘伏消毒尿道口2次。
（2）做好各类管道管理，预防VAP发生。每周更换呼吸机管路，每日更换湿化器，及时倾倒集水瓶内冷凝水。备专用冷凝水收集桶，使用浓度为有效含氯消毒片500mg/1L水的消毒液对冷凝水进行消毒处理。床头抬高30°,每日更换气管插管胶布，每周更换胃管，采用L型固定，留置导尿管并每周更换集尿袋，尿管采用工字型固定，以防止牵拉，集尿袋悬挂于床档以避免反流，妥善固定各类导管防止脱管；各项操作严格执行手卫生预防交叉感染。医护人员全面提升无菌观念和感控意识。
2.6用药护理
（1）维生素B12注射液：又称钴胺素，是水溶性维生素，可以促进甲基的转移，同时能够提高对体内叶酸的利用率[5-8]。甲基丙二酸血症患儿用药前应先行维生素B12负荷试验，2例患儿均每日行1mgB12肌内注射，连续5d，治疗有效后改为隔天1次。使用后无皮疹、瘙痒、腹泻等过敏反应。用药期间定期复查血项，注意肌内注射时轮流更注射部位，防止产生硬结，避免损伤坐骨神经，观察用药反应。避免同时服用苯巴比妥、苯妥英钠、氨基甙类药物、氨基水杨酸等药物，避免产生大量维生素C，避免引起皮疹、泌尿系统结石，避免深静脉血栓形成以及血管内发生溶血或凝血等[9]。
（2）甜菜碱：甜菜碱是一种生物碱，化学结构与氨基酸相似，属季铵碱类物质，能够降低血中同型半胱氨酸的浓度，改善患儿的神经系统症状[10-12]。2例患儿使用甜菜碱治疗，每日1次，利用适量水现用现溶后空腹口服。用药期间除病例2出现腹泻外，无其他不良反应发生。其存放条件为干燥、通风处，避免潮湿。
（3）左卡尼汀口服溶液：左卡尼汀(L-carnitine，LC)为高极性、水溶性较差氨基酸物质[13-16]，其主要作用是促进脂类代谢。LC可以作为载体，以酯酰结构的形式将人体过量摄取的脂肪酸从线粒体膜外转运到膜内进行氧化代谢反应，提高脂肪酸氧化反应速度[17]。左卡尼汀需遮光、密闭保存，在长期口服过程中可能会出现轻度的胃肠道反应，包括短暂性的恶心和呕吐、腹部痛性痉挛和腹泻，可以通过缓慢给药，稀释给药以达到最大的耐受程度，合理安排用药间隔时间，以餐间或餐后服用最佳，用药第一周及增加剂量后，注意观察用药后的耐受性。但也有严重的不良反应报道，如过敏性休克、癫痫大发作、低血糖、高热等[18]，服药期间注意观察。
（4）醋酸泼尼松：属于肾上腺皮质激素类药物，具有抗炎、抗过敏和抑制免疫等多种药理作用。不良反应的发生多与疗程、剂量、用法和给药途径密切相关，应密切观察用药反应；长期用药应定期进行血糖、糖耐量、眼科等一系列检查，监测生长发育情况。病例1使用醋酸泼尼松0.25mg Q12h口服，严格按间隔时间服药以避免随意停药。
2.7出院指导
教会家长肌内注射维生素B12的方法以及用药护理，选择2mL注射器注射；按准确剂量使用甜菜碱；定点定时服用醋酸泼尼松；要求家长做到有效服药，避免用药量不足。指导合理喂养，定期随访，防止继发感染。
3小结
2例患儿好转后出院，并在1个月、3个月、6个月后定期来院随诊，监测各项指标，病情控制良好，治疗效果满意。
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