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摘要：目的评价二维及四维超声在胎儿唇腭裂畸形中的诊断价值。方法选择在我院产前超声检查的25例唇腭裂胎儿，孕妇年龄20~45岁，胎龄19~33周，二维超声常规检查出唇裂后，应用四维超声表面成像及透明成像显示胎儿上、下牙槽突及腭部，并将结果与二维超声及产后（或引产后）结果进行对照。结果产前超声检查的25例唇腭裂胎儿经产后或引产后发现，单纯腭裂1例，单侧单纯唇裂5例，单侧唇裂合并腭裂17例，双侧唇裂合并腭裂2例。二维和四维超声对单纯唇裂检出率差异无统计学意义（P>0.05），二维超声腭裂检出率36.8%（7/19），四维超声腭裂检出率89.5%（17/19）。2种方法对腭裂的检出率差异有统计学意义（P<0.05）。结论四维超声可明显提高产前胎儿腭裂的诊断准确率。
关键词：超声检查；胎儿；唇裂；腭裂
本文引用格式：肖咸英,毛顺珍,沙燕明,等.二维及四维超声检查在胎儿唇腭裂畸形中的诊断价值[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(96):242,244.
The Diagnostic Value of Two-dimensional and Four-dimensional Ultrasound in Fet al Cleft Lip and Palate Malformations
XIAO Xian-ying1,MAO Shun-zhen2,SHA Yan-ming2,TAO Yuan2
(1.Department of ultrasound,Sichuan maternal and child health hospital,Chengdu Sichuan;2.Ultrasound department,liangshan maternal and child health and family planning service center,Xichang Sichuan)
ABSTRACT:Objective To evaluate the diagnostic value of two-dimensional and four-dimensional ultrasound in fet al cleft lip and palate malformations.Methods In our line of prenatal ultrasound examination of 25 cases of fet al cleft lip and palate,gestational age 19 to 33 weeks,pregnant women aged 22 to 44 years old,a two-dimensional ultrasonic routine check out after cleft lip,surface of four-dimensional ultrasound imaging and transparent imaging showed on the fetus,the alveolar processes and jaws,and the results with two-dimensional ultrasound and postpartum or after induced labor results were compared.Results In 25 cases of postpartum or induced labor,there were 5 cases of unilateral cleft lip,1 case of simple cleft palate,17 cases of unilateral cleft lip combined with palatal cleft,and 2 cases of bilateral cleft lip combined with cleft palate.2 d and 4 d ultrasound had no statistical significance in the detection rate of cleft lip alone(P>0.05),the detection rate of 2 d ultrasonic cleft palate was 36.8%(7/19),and the detection rate of 4 d ultrasonic cleft palate was 89.5%(17/19).The two methods had statistically significant difference in the detection rate of cleft palate(P<0.05).Conclusion Four-dimensional ultrasound can improve the diagnostic accuracy of prenatal cleft palate.
KEY WORDS:Ultrasonic examination;The fetus;Cleft lip;Cleft palate
0引言
唇腭裂畸形是最常见的颜面部畸形，可单独发生，也可为多发畸形的表现之一，患病率高，居胎儿畸形的第4位，最近统计资料发病率为1.8‰[1]。唇腭裂的类型与胎儿是否合并结构畸形及染色体异常、胎儿结局均有明显的相关行。据报道我国每年约出生25000名唇腭裂新生儿，是病残儿医学鉴定的主要疾病，因此胎儿畸形的产前诊断是提高出生人口质量的重要环节[1]。众多学者[2]也已报道超声可检测唇腭裂畸形，但其检出存在一定难度。而腭裂的有无对产前咨询是否终止妊娠及评价胎儿预后、手术难度及序列治疗均息息相关。因此，腭裂的检出至关重要。
1资料与方法
1.1一般资料
回顾性分析2015年1月至2018年12月在我院做产前超声诊断且经产后或引产后证实为唇腭裂畸形的胎儿25例，其中综合征型唇腭裂3例，非综合征型唇裂或唇腭裂22例，胎龄19~33周，孕妇年龄20~45岁。
1.2仪器与方法
使用飞利浦Q5、GE 8型彩色多普勒超声诊断仪，选择RAB4-8-D容积探头，频率4~8 MHz，具备2D、3D、4D功能；腹部二维探头C2-9，频率3~5 MHz。①首先对胎儿进行二维超声检查，获得鼻唇部冠状切面后，根据面部的曲线特征略微移动探头，可以清楚显示出面颊、眼及眼睑、鼻、唇、下颌等结构，冠状切面是显示面部畸形的最佳切面。②发现胎儿面部结构异常者，启动或三维表面成像模式确定胎儿唇裂，然后启动四维透明成像模式，选择3D/4D staticrender modeskeleton，从矢状面采集颜面部容积数据，保持探头平稳避免滑动，最大可能采集唇腭部容积数据。显示胎儿正中正中矢状面，以额、鼻骨及软组织和唇为标志，嘱孕妇尽量屏气，保持探头不动，启动3D/4D按钮，数秒后即采集成功，并将动态图存储于仪器以备后处理分析应用。③确保探头声束从胎儿下颌方向进入，以胎儿颜面正中失状切面为基准面获得胎儿颜面部三维容积数据，应用直线自由解剖成像技术，以颌下为始点取样线分别通过胎儿上、下牙槽、硬腭及软腭进行切割，即可获得上牙槽斜冠状切面声像图、硬腭后份斜冠状切面声像图及软腭斜冠状切面声像图。④根据唇裂的程度可将唇裂分为：Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部；Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤但未达鼻底；Ⅲ度唇裂：从唇红到鼻底完全裂开。⑤根据腭裂的程度可将腭裂分为：Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度腭裂：全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽突（硬腭裂或软腭裂即继发腭裂）；Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突（牙槽突裂即原发腭裂）。⑥根据是否伴有其他先天缺陷，可将唇腭裂分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂。
1.3四维超声表面成像即实时成像，移动探头可观察胎儿运动。调节取样框大小，使面部位于感兴趣区，调节X、Y、Z轴，得到胎儿清晰的面部图像。在表面成像模式下，通过调节A、B、C平面，实现矢状面、冠状面及横断面在同一平面观察。
2结果
25例经产后临床或尸检证实畸形的胎儿，产后或引产后发现，单侧单纯唇裂5例，单纯腭裂1例，单侧唇裂合并腭裂17例，双侧唇裂合并腭裂2例。二维及四维超声对单纯唇裂检出率均为100%（见图1），差异无统计学意义（P>0.05），二维超声腭裂检出率36.8%（7/19），四维超声腭裂检出率89.5%（17/19）（见图2）。2种方法对腭裂的检出率差异有统计学意义（P<0.05）。李妍钰[3]研究表明，四维超声唇腭裂检出率为97.50%，与此次研究结果大致相符。
3结论
唇裂的原因主要是胚胎时期上颌隆起未能与内侧鼻隆起融合或融合不全，腭裂的形成是由于胚胎第五周左右外侧腭突未能在中线融合或融合不全，有家族发病倾向，遗传方式为多基因遗传，此外，环境、药物、病毒感染、吸毒、孕妇嗜烟酒及孕妇的营养状况等多种因素均可引起胎儿唇腭裂畸形。目前尚未完全明了，可能是多种因素的影响共同造成的。胎儿面部畸形是一种常见的体表畸形，大多虽不是致死性的，但一出生就明确无误地显露在外，家属的情绪反响大，由此产生的医疗纠纷多，因此超声检查已经成为诊断胎儿颜面部畸形的主要方法。四维超声是近年来产科比较热门的超声检查技术，可以立体展现胎儿结构，为孕产妇提供一个直观的图像，利于超声医生直观、清晰显示面部、鼻、眼肢等细小结构，准确评估各结构之间的空间位置关系，且图像状态不受胎动影响，能有效弥补二维超声图像显示的不足[4-5]。与传统的二维超声相比，四维超声目前运用已经非常成熟，胎儿的面部显示更加清晰，更便于医生直观的观察胎儿的结构特点、各结构之间的空间位置关系[6]。通过本项研究反映出二维超声的某些弊端——无法呈现立体结构和细微的结构特点[7]，只能显示局部的断面图像，信息量较少，因此误诊率、漏诊率较高。孕中期胎儿发育较为完善，羊水量适中，胎动较活跃，有利于显示胎儿的立体结构[8]。即使胎位不适合检查，可嘱其孕妇起床适当活动使其胎儿位置得到改变，利于取得标准的声像图切面。晚期妊娠>32周后，羊水量相对减少，胎儿体积明显增大导致胎儿活动受限，肢体遮挡，孕妇腹壁脂肪厚，腹壁瘢痕，颜面部探查难度明显加大，超声检查无法使其唇部得到清晰显示[9]。因此我们在做超声畸形筛查的过程中，一定要在合适的孕周、标准的切面，多切面规范化检查，对于发现有胎儿颜面部异常征象的孕妇，结合二维及四维多种方法进行针对性超声检查，反复印证，发现合并畸形及微小畸形，提高唇腭裂畸形的检出率，减少漏诊率，从而达到优生优育的目的，减少医疗纠纷。
参考文献
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[6]戴秀丽,李静,王美艳.四维超声时间-空间关联成像技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用价值[J].临床和实验医学杂志,2019,18(6):661-664.
[7]张丽丽,陈丹,潘登.四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形诊断中的辅助效果[J].中国保健营养,2019,29(5):360.
[8]李霞,曾维佳,何薇,等.不同孕周期胎儿畸形特征及超声诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(2):81-84.
[9]刘敏.二维、四维超声结合检查用于胎儿唇腭裂畸形的临床诊断效率分析[J].系统医学,2017,2(4):104-106.
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