系统胎儿超声检查在胎儿颜面部畸形筛查中的应用价值论文

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【摘要】 目的：探讨系统胎儿超声检查在胎儿颜面部畸形筛查中的应用价值。方法：选取 100 例行产前胎儿颜面部畸形筛查的孕妇作为研究对象，所有孕妇均行系统胎儿超声检查，以引产及分娩结果为诊断金标准，观察系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形结果，比较系统胎儿超声检查筛查不同孕周胎儿颜面部畸形的诊断符合率。结果：引产及分娩结果显示，100 例孕妇中，胎儿颜面部畸形 3 例，其中单侧唇腭裂 1 例，喙鼻 1 例，全前脑致面部畸形 1 例，无合并畸形；系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的灵敏度为 66.67%，特异度为 100.00%，准确度为 99.00%，阴性预测值为 98.98%，阳性预测值为 100.00%；孕 10~13+6 周、14~16+6 周、17~19+6 周时，系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的诊断符合率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论：系统胎儿超声检查在胎儿颜面部畸形筛查中具有较高的应用价值，且结果不受孕周阶段影响。

【关键词】 系统胎儿超声检查；胎儿畸形；颜面部；筛查 【 Abstract 】 Objective: To explore application value of systematic fetal ultrasound examination in screening of fetal facial malformations.
Methods: 100 pregnant women undergoing prenatal screening for the fetal facial deformities were selected as the research objects. All pregnant women underwent the systematic fetal ultrasound examination. Using the induced labor and the delivery results as the diagnostic gold standard,       the results of the systematic fetal ultrasound examination in the screening of fetal facial malformations were observed. The diagnostic coincidence rates of the systematic fetal ultrasound examination for fetal facial deformities of different gestational weeks were compared. Results: The induced labor and delivery results showed that among the 100 pregnant women, 3 cases had fetal facial deformities, including 1 case of unilateral cleft lip   and palate, 1 cases of beak-nose, and 1 case of facial malformations caused by holoprosencephaly, and there were no combined malformations. The sensitivity, specificity, accuracy, negative predictive value and positive predictive value of the systematic fetal ultrasound examination were 66.67%, 100.00%, 99.00%, 98.98% and 100.00%, separately. However, there were no statistically significant difference in the diagnostic coincidence rates of the systemic fetal ultrasound in the screening of fetal facial abnormalities among 10~13+6weeks, 14~16+6 weeks, and 17~19+6 weeks of pregnancy (P>0.05). Conclusions: The systemic fetal ultrasound examination has a high application value in the screening of fetal facial deformities, and the results are not affected by the gestational weeks.
【Key words】 Systematic fetal ultrasound examination; Fetal malformation; Face; Screening

       胎儿颜面部畸形常见表现有小下颌畸形、鼻骨缺失、唇腭裂等，其中唇腭裂是最常见的畸形类型 [1]。胎儿颜面部畸形的致病原因可能与基因突变、遗传、不良用药史、辐射或感染等因素有关[2-3]。研究显示，系统超声检查应用于筛查胎儿颜面部畸形的价值较高 [4]。本文探讨系统胎儿超声检查在胎儿颜面部畸形筛查中的应用价值。



1  资料与方法

1.1  一般资料 选取 2015 年 2 月至 2020 年 2 月在本院行产前胎儿颜面部畸形筛查的 100 例孕妇作为研究对象。纳入标准：无妊娠合并症；单胎； 活胎。排除有流产史、家族遗传史、激素类药物使用史、病毒感染史、超声检查胎儿颜面部不显示者。孕妇对本研究内容了解并自愿签署知情同意书，且研究经本院伦理委员会批准。其中，年龄 20~40 岁，平均（31.23±6.21）岁；孕周 12~20 周， 平均（14.21±2.21） 周；孕次 1~3 次，平均（1.21±0.12）次。

1.2  方法 由经验丰富的医师指导孕妇在检查前排空膀胱，并采取仰卧位，选用 GE 公司生产的 E彩色多普勒超声诊断仪及其配套探头行系统超声检测。探头频率 3~5 MHz，检查羊水、胎心、胎盘、胎心搏动、胎儿生物学指标及脐带情况，实施冠状切面、横断切面和矢状切面的连续扫查。使用侧脑室水平横切面向尾侧偏斜法进行胎儿颜面部横断切面扫查，从而获得胎儿双侧脑室水平的横切面图像， 扫查时逐渐由胎儿背侧向胎儿尾侧进行实时动态扫描。观察胎儿的双唇、双耳、双眼、颅后窝池、鼻骨、小脑、鼻后三角结构、上下牙槽骨，并通过胎儿颜面部相互关系及主要结构判断胎儿颜面部的结构位置、形态。

1.3  观察指标 （1）引产及分娩结果。（2）胎儿颜面部畸形超声筛查结果。（3）比较系统胎儿超声检查筛查不同孕周胎儿颜面部畸形的诊断符合率。

1.4  统计学方法 采用 SPSS 22.0 软件分析数据， 计数资料以率（%）表示，采用 χ2 检验，以 P<0.05 表示差异有统计学意义。

2  结果

2.1  引产及分娩结果 100 例孕妇中，胎儿颜面部畸形 3 例，其中单侧唇腭裂 1 例，喙鼻 1 例，全前脑致面部畸形 1 例，无合并畸形。

2.2  系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形结果 以引产及分娩结果为诊断金标准，系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的灵敏度为 66.67%（2/3），特异度为 100.00%（97/97），准确度为99.00%（99/100），阴性预测值为 98.98%（97/98）， 阳性预测值为 100.00%（2/2）。见表 1。

2.3  系统胎儿超声检查筛查不同孕周胎儿颜面部周、17~19+6 周时，系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的诊断符合率比较，差异无统计学意义
（P>0.05）。见表 2。

3  讨论

      颜面部畸形的致畸原因临床仍未明确，故二级预防尤为重要 [5]。系统胎儿超声检查是指对胎儿进行全面、系统地检查，是目前临床重要的辅助诊断胎儿颜面部畸形的手段 [6-7]。

      本研究结果显示，100 例孕妇中，胎儿颜面部畸形 3 例，其中单侧唇腭裂 1 例，喙鼻 1 例，全前
脑致面部畸形 1 例，无合并畸形。即本研究中胎儿颜面部畸形率为 3%，提示产前筛查对优生优育意义重大 [8]。本研究结果同时显示，系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的灵敏度为 66.67%，特异度为 100.00%，准确度为 99.00%，阴性预测值为 98.98%，阳性预测值为 100.00%。提示系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的诊断效能较高。分析原因是系统超声检查在胎儿颜面部畸形筛查过程中，通过多切面的检查图像，可得到胎儿耳部、眼部、腭部、鼻部、唇部等清晰的面部结构图像，有利于发现胎儿的颜面部畸形情况 [9]。其中，检查出喙鼻 1 例，图像表现为前额处、眼眶上方有肉赘样结构向前伸出；单侧唇腭裂 1 例，图像表现为一侧上唇连续性中断，上颌骨牙槽突连续性中断，正常弧形光带不连续。出现了 1 例假阴性，分析其原因可能有：（1）胎儿过小，面部观察不易 [10]；（2） 胎位不易被观察，如胎儿处于正枕前位，则无法观察其面部 [11]；（3）羊水量不足，造成子宫壁与胎儿的颜面部紧紧贴合而不利于观察 [12]；（4）胎儿的四肢挡住其颜面部且无法移开。本研究结果还显示， 孕 10~13+6 周、14~16+6 周、17~19+6 周时，系统胎儿超声检查筛查胎儿颜面部畸形的诊断符合率比较，差异无统计学意义。提示不同孕周未能影响系统胎儿超声筛查的结果。

      综上所述，系统胎儿超声检查在胎儿颜面部畸形筛查中具有较高的应用价值，且结果不受孕周阶段影响。

参考文献

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