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【摘要】目的：探讨大脑中动脉（MCA）联合肝内脐静脉（IHUA）血流速度检测在胎儿 α- 地中海贫血诊断中的效能。方法：选取具有α- 地中海贫血风险的 64 例胎儿为研究对象，另选取正常胎儿 150 名作为对照，所有胎儿均行MCA、IHUA 血流速度检测，对具有α- 地中海贫血风险的胎儿行羊膜腔穿刺检测，以羊膜腔穿刺检测结果为金标准，比较MCA、IHUA 血流速度单项检测及联合检测在胎儿α- 地中海贫血诊断中的效能。结果：经羊膜腔穿刺检测确诊 α- 地中海贫血胎儿 40 例，非 α- 地中海贫血胎儿 24 例。MCA、IHUA 血流速度单项检测诊断 α- 地中海贫血胎儿的灵敏度、特异度、准确度比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；联合检测与 MCA、IHUA 血流速度单项检测诊断的特异度比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；MCA 联合 IHUA 血流速度检测诊断 α- 地中海贫血胎儿的灵敏度、准确度均高于二者单项检测，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：MCA 联合 IHUA 血流速度检测诊断胎儿 α- 地中海贫血胎儿的效能高于二者单项检测。
【关键词】大脑中动脉血流速度；肝内脐静脉血流速度；α- 地中海贫血；胎儿；诊断效能
0 引言
α- 地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传疾病，是由于 α- 珠蛋白基因缺失使 α- 珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白成分组成异常，继而引起的慢性溶血性贫血，威胁胎儿和孕妇的生命安全 [1-2]。因此，通过产前诊断尽早确诊以给予相应干预措施尤为重要。传统的产前诊断方法如羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术等具有创伤性，对胎儿和孕妇有一定的危害 [3]。近年来临床研究显示， 超声多普勒血流参数作为一种无创性产前诊断方法，在诊断胎儿贫血中效果显著，其中以超声多普勒检测大脑中动脉（MCA）和肝内脐静脉（IHUA） 血流速度应用最为广泛 [4-5]。基于此，本文探讨MCA 和 IHUA 血流速度联合检测对胎儿 α- 地中海贫血的诊断效能。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取 2017 年 2 月至 2018 年 8 月于本院行产前孕期检查、夫妇双方均为 α- 地中海贫血携带者，具有 α- 地中海贫血风险的胎儿64 例为研究对象，另选取同期于本院行产前孕期检查、夫妇双方均非 α- 地中海贫血携带者，无α- 地中海贫血风险的正常胎儿 150 名作为对照。纳入标准：孕妇心、肝、肾等重要器官无功能障碍，可耐受羊水穿刺。排除标准：合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血压的孕妇。夫妇双方均知晓本研究内容并签署知情同意书。所有孕妇年龄 22~38 岁，平均（30.12±5.21）岁；孕周 16~34 周，平均（25.15±4.31）周。
1.2 方法 所有胎儿均行 MCA、IHUA 血流速度检测，并对具有 α- 地中海贫血风险的胎儿进行羊膜腔穿刺检测。
孕妇取仰卧位，采用彩色多普勒超声诊断仪（深圳必奥思医学仪器有限公司，粤械注准20202061995，型号 SmartUs EXT-3M）显示大脑动脉环血流分布及走行，将取样容积置于 MCA 处测量 MCA 收缩期峰值血流速度（MCA-PSV），测量 3 次，取平均值。然后扫描腹部横断面，可见脐静脉沿胎儿前腹壁进入肝脏，延续为 IHUA，将取样容积置于 IHUA 处测量 IHUV 最大血流速度（IHUA-Vmax），测量 3 次，取平均值。
分别利用正常胎儿 MCA-PSV、IHUA-Vmax 与孕周绘制回归直线并得出各自的中位数，将其定义为正常值，高于正常值的 1.5 倍则诊断为 α- 地中海贫血。
羊膜腔穿刺检测：孕妇取仰卧位，在超声引导下行羊膜腔穿刺术，取羊水 30 mL 并提取 DNA 进行 α- 基因诊断。
1.3 观察指标 （1）羊膜腔穿刺检测结果。（2） 以羊膜腔穿刺检测结果为金标准， 比较 MCA、IHUA 血流速度单一及联合检测对 α- 地中海贫血胎儿的诊断效能，包括灵敏度、特异度和准确度。灵敏度 = 真阳性例数 /（真阳性 + 假阴性）例数 × 100%；特异度 = 真阴性例数 /（真阴性 + 假阳性） 例数 ×100%；准确度 =（真阳性 + 真阴性）例数 / 总例数 ×100%。
1.4 统计学方法 采用 SPSS 20.0 软件分析数据， 计数资料以率（%）表示，用 χ2 检验，以 P<0.05 为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 羊膜腔穿刺检测结果 64 例具有 α- 地中海贫血风险的胎儿中，经羊膜腔穿刺检测确诊为α- 地中海贫血胎儿 40 例，非 α- 地中海贫血胎儿 24 例。
2.2 MCA、IHUA 血流速度单项及联合检测诊断胎儿 α- 地中海贫血胎儿的效能比较 MCA 与 IHUA 血流速度检测诊断的灵敏度、特异度、准确度比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；联合检测与MCA、IHUA 血流速度单项检测诊断的特异度比较， 差异均无统计学意义（P>0.05）；联合检测诊断的灵敏度、准确度均高于 MCA、IHUA 血流速度单项检测，差异有统计学意义（P<0.05）。诊断结果见表 1，诊断效能见表 2。
3 讨论
我国 α- 地中海贫血发病率为 10%~14%，若胎儿罹患 α- 地中海贫血，不仅损害其肝、脾等多器官功能，且可使孕妇出现妊娠期高血压、产后大出血等并发症，威胁母婴安全 [6]。因此，对具有α- 地中海贫血风险的胎儿进行产前诊断尤为重要。已知 MCA、IHUA 血流速度检测诊断 α- 地中海贫血的病理生理机制：由于脑组织对缺血较为敏感，当胎儿处于缺氧状态时，机体通过扩张脑血管和收缩外周血管优先供给大脑血液，而 MCA 供应大脑约 80% 的血液，因此 MCA 血流速度异常增高可反映胎儿贫血[7-8；] 脐静脉沿胎儿腹前壁进入肝脏，延续为 IHUA，而脐静脉是胎儿从母体获取营养物质的唯一途径，因此，当 IHUA 血流速度异常增高时亦可反映胎儿贫血 [9]。
本研究结果显示，MCA 血流速度单项检测诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为 72.50%、79.17%、75.00%，IHUA 血流速度单项检测诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为 67.50%、70.83%、68.75%，二者检测诊断的灵敏度、特异度、准确度比较无明显差异，提示 MCA、IHUA 血流速度单项检测诊断胎儿 α- 地中海贫血具有一定效能，且水平相当。本研究结果又显示，MCA 联合 IHUA 血流速度检测诊断的灵敏度、准确度分别为 90.00%、90.62%，高于二者单项检测，提示 MCA 联合 IHUA血流速度检测诊断的效能高于二者单项检测。
综上所述，MCA 联合 IHUA 血流速度检测诊断胎儿 α- 地中海贫血的效能高于二者单项检测。
参考文献
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[5] 胡一文，汪玉凤 . 产前超声测量 MCA-PSV 联合肝内脐静脉血流对胎儿重型 α- 地中海贫血的预测价值 [J]. 安徽医学，2019，40（3）：24-28.
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[7] 郑远琴，姜川，牟奇彬，等 . 大脑中动脉血流峰值速度在预测胎儿贫血中的应用价值 [J]. 重庆医学，2018，47（32）：117-118.
[8] 吴侃倪，陈兰芳，梁金燕，等 . 孕期胎儿大脑中动脉血流预测胎儿 α- 地中海贫血的研究 [J]. 中国医学创新，2017，6（30）：31-35.
[9] 马燕，龙凤，余健，等 . 超声多普勒测量大脑中动脉和肝内脐静脉血流速度预测胎儿 α 地中海贫血的研究 [J]. 广西医科大学学报，2011，28（2）：218-222.
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