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摘要：每一个胎儿的出生至关重要，直接关系到一个家庭的幸福指数，间接地决定着国家的发展与社会的进步，胎儿畸形的筛查也因此备受关注。超声是一种无创、可重复性强、应用广泛、易于操作、相对便宜的影像学检查方法，还可以监测和测量胎儿生长发育，因此超声检查用于胎儿畸形筛查的首选检查方法毋庸置疑。大家不仅希望能够进行全面的检测，而且期盼筛查出胎儿畸形的时间也尽量提前。本文就早孕期（孕11-13+6周）超声诊断方法能检出的胎儿部分严重畸形进行了大致的归纳，主要包括颅脑、心脏、前腹壁、肢体及测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度，运用直接和间接的方法对早孕期胎儿畸形进行筛查。
关键词：11-13+6周；超声；颅脑；心脏；肢体；前腹壁；颈项透明层
本文引用格式：杨舒宇,福林.早孕期胎儿部分畸形的研究现状与进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(52):56-57,59.Research Status and Progress of Partial Fetal Malformations in Early Pregnancy
YANG Shu-yu,FU Lin(Department of Ultrasound Diagnosis,Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical University,Hohhot Inner Mongolia)
ABSTRACT:The birth of each fetus is very important,directly related to a family’s happiness index,indirectly determines the development of the country and social progress,so the screening of fetal malformations has attracted much attention.Ultrasound is a non-invasive,reproducible,widely used,easy to operate and relatively inexpensive imaging method.It can also monitor and measure fetal growth and development.Therefore,the preferred method for fetal malformation screening is beyond doubt.We not only hope to be able to conduct a comprehensive detection,but also look forward to the screening of fetal malformations as early as possible.In this paper,some severe fetal malformations detected by ultrasonography in early pregnancy(11-13+6 weeks of gestation)were summarized,including brain,heart,anterior abdominal wall,limb and measurement of the thickness of nuchal translucency(NT),and screening of fetal malformations in early pregnancy by direct and indirect methods.
KEY WORDS:11-13+6 weeks;Ultrasound;Brain;Heart;Limbs;Anterior Abdominal Wall;Neck Transparent Layer
0引言
近几年来随着高分辨超声仪的普及和超声工作者经验的增加，超声检查胎儿畸形的价值也得到肯定，超声能够从更深层次检查胎儿各个器官和组织结构[1]。国外研究已经证明[2]在胎儿早期，高分辨率超声，特别是经腹和经阴道入路，不仅可以进行NT的测量，还可以早期准确地评估胎儿的解剖结构。还有学者也表示[3]虽说胎儿早期暂未是最佳的胎儿筛查的最佳时机，但在测量NT的同时检测一小部分胎儿结构畸形、胎儿解剖是完全可行的。
但是具体哪个时期是最佳时机，Elavarasi Elamaran等发表了意见[4]，早孕期超声筛查应选在11-13+6周，因为这是早孕期最佳时机来检查胎儿的解剖和测量颈部透明层，同时发现胎儿解剖会随着妊娠年龄的增加而改善；从第10周的6%到第11周的75%，第12周的96%，第13周和第14周的98%。所以11-13+6周作为早孕期来筛查胎儿畸形被广大医护人员和患者所接受。
1颅脑畸形
颅脑畸形是早孕期间比较常见的一种胎儿畸形，而且相对而言不难发现，在检查NT的同时观察一些重要的切面，即能很快的发现较常见的畸形。因为很多的颅脑畸形预后很差，所以建议产前筛查畸形的超声医师们尽量在早孕检查期间多一些地观察胎儿的颅脑发育情况，这样不但能提高畸形在早孕期间的检出率，而且对于社会及家庭而言也是一种很大的贡献。
1.1颅脑的扫查
2017年李胜利学者[5]主张颅脑内部的主要畸形通过侧脑室水平横切面和小脑水平横切面就可获得，侧脑室水平横切面的主要要求就是：清楚显示脑中线、左、右侧脑室及其内的脉络丛为主要特征；两侧脉络丛呈强回声，似“蝴蝶形”，左右对称，几乎充满两侧侧脑室；脑中线为强回声线，将两侧大脑半球分开；小脑水平横切面的要求是：在后颅窝内，可以观察到几乎平行排列的3条强回声（由前向后依次为：脑干与小脑交界强回声线、小脑后缘与颅后窝池交界强回声线、枕骨内缘强回声线）和3条低回声带（由前向后依次为：脑干、小脑、颅后窝池低回声带）。
1.2胎儿颅脑畸形
对于颅脑畸形的分类，设立的标准不同，分类结果也不尽相同。张玉娟等认为[6]中枢神经系统畸形可分为露脑畸形、无脑儿、脑膨出、全前脑及脊柱裂及脊柱侧弯。之后将[7]颅脑畸形分为脑中线结构畸形、小脑幕上脑室系统异常、大脑皮质的异常、颅后窝结构异常及头颅大小与形态异常等。直至2017年国内最新研究[8]发现通过早孕期的侧脑室水平横切面可筛查出的畸形主要有：无脑畸形、露脑畸形、脑膜脑膨出及全前脑;小脑水平横切面可用于筛查开放性脊柱裂的畸形。不仅国内研究丰富，国外学者对颅脑的研究也此起彼伏，有学者曾在2004年报道[9]未能识别蝴蝶的标志是一个前脑无裂畸形在孕早期预警信号。
脊柱裂的研究发展速度也比较快，刚开始强调在发现的脊柱裂病例中，要求患者在14天内复查，以最终确认诊断。之后不久就证明[10]孕早期小脑延髓池的宽度可作为早期发现脊柱裂的标志物。2015年国内学者认为[11]全前脑表现是在颅脑横切面声像图显示脑中线消失,大脑半球完全融合,仅见单一脑室,丘脑融合,双侧侧脑室内脉络丛高回声形成的“蝴蝶征”结构消失。
2心脏畸形
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是最常见的重症先天性畸形之一，但是早孕期间由于胎儿本身较小，心脏相对而言也不大，所以早孕期间能够检出心脏畸形对于胎儿体位、仪器设备的显示以及检查医师的技术娴熟程度提出了很高的要求，但是心脏畸形的异常是导致婴儿死亡的主要原因[12]，因此早孕期心脏畸形的筛查是非常重要的一个方面。
2.1心脏的扫查
近几年有研究[13-14]认为，由于孕11-13+6周的胎儿左室流出道和右室流出道内径较小而不易显示，而左、右室流出道切面的异常在四腔心切面和三血管气管切面会有相应的异常的表现，故三血管气管切面可作为四腔心切面的补充来筛查流出道、主动脉及其分支、肺动脉及其分支及上腔静脉甚至四腔心的异常。不仅仅是国外的学者持观点，国内知名学者李胜利[8]也认为四腔心和三血管气管切面是筛查心脏畸形的重要切面，一般在早孕期的四腔心切面可检出心脏位置、左右心比例、房室数目、间隔及房室瓣是否异常，而三血管气管切面则可以观察到大动脉的数目及血流，还有主动脉弓的位置是否正常。虽然上述两个切面的二维超声能够对心脏的结构进行检查，但是为了更全面的检测出胎儿心脏畸形，还应该辅以血流检测静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱[15]。
2.2早孕期可检出的心脏畸形
国外的Carvalho[16]通过研究发现早孕期可以检出的心脏畸形主要有三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁、二尖瓣闭锁、左心发育不良综合征、主动脉闭锁、大动脉转位、心室双入口、房室间隔缺损、永存动脉干、法洛四联症、大的室间隔缺损及左右心不对称的复杂畸形。而国内学者研究[17]发现目前早孕期可以检出严重的心脏畸形有房室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良、右心发育不良、完全型大动脉转位、右室双出口、法洛四联症、主动脉瓣和肺动脉瓣均缺如、单一动脉干（主动脉闭锁、肺动脉闭锁或永存动脉干）及下腔静脉中断等。
其中法洛四联症、右位主动脉弓、左位动脉导管、室间隔缺损及主动脉弓狭窄容易漏诊。我们必须意识到虽说11-13+6周可以作为早孕期一个重要的时间段来筛查大部分心脏畸形，但是毕竟胎儿孕龄太小，心脏各结构显示欠佳，而且检查时受孕妇（体型肥胖）和胎儿位置的影响，一部分心脏畸形非常容易漏诊，这种现象是不可避免的。
3前腹壁畸形
由于前腹壁畸形相对其他严重畸形种类较少，而且其检测较容易，所以国内外关于前腹壁单方面进行研究发表的文献非常少，但是由于前腹壁畸形与胎儿染色体的关系甚密，早期发现腹壁异常可间接提醒胎儿染色体异常风险较高，故前腹壁畸形是我们在早孕期间必不可少的观察项目之一，接下来就笔者所搜集到的相关内容对其进行阐述。
3.1前腹壁的扫查
有学者认为要扫查到[18]脐带腹壁插入口横切面：该切面主要观察腹壁完整性与连续性，脐带腹壁入口处位置是否正常、有无包块或肠管外翻等。别的学者对该切面的要求进行补充[19]：显示胃泡、脐带腹壁入口。
3.2前腹壁畸形
张芳莲[20]研究时发现了腹壁缺损种类有：脐膨出和体蒂异常。后来李胜利[21]等在早孕期间将检出的腹壁缺陷分类并进行解释：脐膨出（超声主要表现为腹壁连续回声中断，腹腔脏器从缺损出向外膨出，膨出物表面有膜状包绕）和腹裂（表现为腹壁缺陷，腹腔内容物进入羊膜腔内，也称内脏外翻，是先天性的与腹腔脏器如肠管等外翻有关的一侧前腹壁缺陷）。然而腹壁畸形虽说不难检出，但是在某些特殊条件下也会发生漏诊。王莉等[22]就曾报道过孕早期超声筛查漏诊1例脐膨出,与孕早期时查时胎儿前腹壁贴近子宫后壁,而使腹壁未显示清楚有关。
4肢体畸形
虽然说大部分常见的肢体畸形不会使胎儿致死，但是较重的畸形对于胎儿以后的生活质量以及一个家庭的幸福指数有极大的影响，因此我们作为超声医师，在平时工作中我们应该尽可能细心地观察肢体骨性强回声，对于肢体形成的过程、肢体的扫查及可检出的畸形也都有相关的报道，下面笔者将进行一一阐述。
4.1肢体的发育与形成
王倩等学者在2014年进行了较为详尽的描述[23]：孕第26天，胎儿上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚1-2 d；至第5周末，上肢可区分出上臂、前臂和手，下肢可区分出大腿、小腿和足；至第8周末，肢体基本形成，但尚未骨化；10-11周长骨初级骨化中心出现，所有长骨均能显示和测量。之后其他学者[24]也曾报道过相关内容。
4.2肢体的扫查
学者认为[25]肢体检测应分为三个节段，即上段、中段和远段，上肢分为上臂、前臂和手，下肢分为大腿、小腿和足，对胎儿的每个肢体分别沿着肢体自然伸展的姿势从近段连续追踪扫查至最远段，待完整扫查完一个肢体后再按照同样的方法分别扫查胎儿其他肢体。
4.3肢体畸形
早在1993年M.Bronshtein叙述说[26]将骨骼缺陷大致可分为：变形异常、长度异常和姿势异常。之后李胜利等在2003年共发现[27]早孕期可检出的胎儿畸形共114处,其中上肢畸形种类有:桡骨缺如、缺指、多指、并指、巨指、重叠指、裂手畸形、姿势异常、无手畸形、手指远端截断、肢体短小、肱骨不骨化、肱骨骨折、肱骨粗大、肱骨弯曲、短肢等。下肢畸形种类有:短肢、足内翻、足外翻、并趾、多趾、巨趾、脚趾远端截断、肢体环状缩窄、腓骨缺如、脚趾姿势异常（草鞋脚）、股骨骨折、股骨粗大、股骨弯曲、膝关节脱位等。
其中漏诊的主要畸形有并指（趾）、缺指（趾）、裂手（足）畸形、指（趾）远端截断、肢体环状缩窄、足外翻、膝关节脱位。误诊的主要畸形为手（足）姿势异常、指（趾）数目异常、足内翻。随后李胜利在2015年时[28]单纯对手畸形进行分类：裂手畸形，缺指或合并手指形态异常，前臂及手发育异常，手指弯斜或手姿势异常，手缺如。2016年[29]时又将骨骼肢体畸形分类为肢体缺失、先天性马蹄内翻足、先天性骨发育不良、人体鱼序列综合征及指趾畸形。
5测量
胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度
5.1定义
在怀孕的11-13+6周，胎儿颈部皮肤和软组织之间的最大厚度被定义为颈项透明层。NT是早孕期间必须要进行的一项检查，作为一种目前较可靠的风险评估依据，它的意义现在已经被普遍认可，我们甚至可以通过NT作为参考来进行后续的检查，用于筛选的NT测量需要由专业操作员完成，其测量途径可通过经腹或经阴道都可以，但是就目前来说被大部分孕妇所接受的是经腹超声。
5.2测量切面要求
国内学者李胜利与文华轩曾在2015年[30]结了测量平面标准：标准测量平面是胎儿正中矢状切面，而且应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果的0.1mm。标准NT测量平面的特征：胎儿面部轮廓清晰显示，鼻骨表面皮肤线、鼻骨、鼻尖三者形成3条短强回声线；下颌骨仅显示为圆点状强回声；胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室及颅后窝池。颈背部皮下清楚显示长条形带状无回声即为颈后透明层。应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带。
5.3意义
国外学者已经确切报道过[31]NT值≥2.5 mm时,诊断胎儿畸形的灵敏度和特异度最为协调,预测阳性率高,因此认为2.5mm为胎儿NT值的最佳分界值。Dr.R.Padmadevi认为[32]NT测量是一种非侵入性可靠的筛选工具，在怀孕的前三个月可以确定胎儿有可能出现胎儿畸形、心脏缺陷、结构缺陷、遗传病征。此外OB&G研究也发现[33]NT增高对胎儿有多方面的影响，会导致各种不同的后果：（1）染色体缺陷；（2）胎儿死亡；（3）致命的胎儿异常；（4）发育迟缓；（5）染色体正常的胎儿；（6）心脏缺陷，肺缺陷，腹壁缺陷，中枢神经系统缺陷，胃肠道缺陷，胎儿贫血，生殖器缺陷，神经肌肉缺陷，面部缺陷，骨骼缺陷。还有学者在早孕期间筛查的畸形有包括：上肢发育异常、露脑畸形、多发畸形、联体双胎。
6早孕期超声筛查部分畸形的展望
胎儿的健康状况无论对于胎儿本身还是家庭及社会，都有着至关重要的作用，我们作为一名超声产前筛查医师，有义务与责任尽自己最大的能力去尽可能地为胎儿保驾护航。对于临床医生而言，早孕期超声筛查不仅能够为临床工作提供大量的有价值的信息，而且能够早期检出胎儿一大部分严重畸形，为医学工作的发展、家庭幸福及社会的进步做出了不可磨灭的贡献。随着科技的飞速发展，超声器械的不断改进，再加上人们对胎儿健康的重视程度的提高，超声作为早孕期筛查胎儿畸形的途径会更加普遍。
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