【摘要】目的：分析研究广西以壮族为主的上林县历年人群输血依赖型地中海贫血患者临床流行病学特征，评价该县对地中海贫血患者筛查和干预的预防效果。方法：选取2010-2023年上林县人民医院输血依赖型地中海贫血患者作为研究对象，包括该类患者的一般个人信息及地中海贫血基因分型等数据。结果：该县14年累计输血依赖型地中海贫血患者共1068例，新增病例267例，其中新增新生儿50例，地中海贫血基因分型α型、β型、β+α型和不详比率分别为12.92%、26.12%、47.19%和13.76%。β型和β+α型患病率高于广西水平。人群发病率、新增病例和新增新生儿发病率分别为21.48/万、5.37/万和1.01/万，2021-2023年连续三年无新生儿地中海贫血患者出现。结论：该少数民族县输血依赖型地中海贫血患者呈现逐年下降趋势，地中海贫血患者筛查及干预效果明显。
【关键词】地中海贫血,输血依赖型,少数民族,临床流行病学
地中海贫血属于一种遗传性疾病，研究结果显示，地中海贫血是广西人群主要健康问题，大约20%~25%人口携带有地中海贫血基因，是中国地中海贫血发病率最高的省份，其中壮族人群的地中海贫血基因携带率为26.34%，汉族人群的地中海贫血基因携带率为19.52%，因此，广西2010年启动了《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》开始实施了免费地中海贫血初筛、基因诊断、孕妇产前诊断、重症胎儿医学干预服务等方面的预防措施，并取得显著成效[1]。上林县位于广西中南部，常住人口为49万多人，其中壮族人口占85%，因此，有必要对该县人民医院2010-2023年输血依赖型地中海贫血患者临床流行病学进行分析研究，现报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取2010-2023年上林县人民医院输血依赖型地中海贫血患者作为研究对象，包括该类患者的一般个人信息及地中海贫血基因分型等数据。研究经上林县人民医院医学伦理委员会批准。
1.2方法
采用回顾性研究收集该县医院输血依赖型地中海贫血患者相关信息，包括患者的性别、年龄、民族、职业、住址及地中海贫血基因分型等信息，采用EXCEL软件进行统计分析并制作图表。
1.3人口数资料
该县常驻人口数资料从该县统计局获得。
1.4统计学处理
计量资料以均数±标准差（x-±s）表示，经正态性检验与方差齐性检验后，正态分布且方差齐性的计量资料，组间比较行LSD-t检验，组内比较行单样本t检验，偏态分布的数据用秩和检验。
2结果
2.1 2010-2023年上林县输血依赖型地中海贫血患者比较
2010-2023年上林县输血依赖型地中海贫血患者共1068例，男性占54.68%，女性占45.32%，男女比例为1.2：1。其中地中海贫血基因分型α型、β型、β+α型和不详比率分别为12.92%、26.12%、47.19%和13.76%。年均新增输血依赖型地中海贫血患者为19.1例，其中年均新增输血依赖型地中海贫血新生儿为3.57例，2021-2023年连续3年未出现输血依赖型地中海贫血新生儿。见表1，图1。
2.2 2010-2023年上林县新增输血依赖型地中海贫血患者比较
2010-2023年该县新增依赖型地中海贫血患者为267例，男性占46.44%，女性占53.56%，男女比例为0.87：1。其中地中海贫血基因分型α型、β型、β+α型和不详比率分别为8.24%、8.24%、57.68%和20.97%。见表2。
2.3 2010-2023年上林县地中海贫血新生儿统计
2010-2023年该县其中新生儿依赖型地中海贫血患者为50例，男性占66%，女性占34%，男女比例为1.9：1。其中地中海贫血基因分型α型、β型、β+α型和不详比率分别为8%、26%、50%和16%。见表3。
2.4 2010-2023年上林县新增输血依赖型地中海贫血患者职业分类
2010-2023年该县新增输血依赖型地中海贫血患者共267例，职业分类农民占52.81%，无业人员子女占32.58%，学生、自由职业和专业技术人员分别占11.61%、1.51%和0.75%，工人和退休人员各占0.37%。见表4。
2.5 2010-2023年上林县输血依赖型地中海贫血患者民族分类
2010-2023年该县输血依赖型地中海贫血患者共1068例，其中壮族患者占88.86%，汉族占8.52%，瑶族占2.62%。见表5。
2.6 2010-2023年上林县输血依赖型地中海贫血患者各乡镇分布比较
2010-2023年该县1068例输血依赖型地中海贫血患者在全县11个乡镇均有分布，输血依赖型地中海贫血患者人群年均发病率、新增病例年均发病率和新生儿年均发病率分别为21.48/万、5.37/万和1.01/万。值得注意的是流动人口人群年均发病率较高，为124.17/万。见表6。
3讨论
血红蛋白病包括了地中海贫血和镰状细胞病两大类，均属于一种遗传性疾病。我国是地中海贫血患者最多的国家之一，3000万人患有地中海贫血相关的突变，约30万人患有中度地中海贫血或重度地中海贫血，需要医疗干预。中国的广西、广东、四川和台湾多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。为避免该遗传性疾病在下一代子女中发生，新婚夫妇的婚前、产前和胎儿产后血红蛋白筛查和基因诊断尤为重要[2-7]。2010年广西开始启动地中海贫血防治计划以来，上林县对当地的地中海贫血患者建立了专门的管理措施，包括实施免费地中海贫血血常规初筛、地中海贫血基因诊断、地中海贫血产前诊断、地中海贫血血红蛋白分析复筛和重症地中海贫血胎儿医学干预服务即五项免费服务，并对重型、中间型和轻型地中海贫血患者进行分类管理，广西壮族自治区卫生健康委指定上林县人民医院作为该县输血依赖型地中海贫血患者定点输血单位，该院专门成立了地中海贫血管理和输血科室，由专业人员负责对本县地中海贫血患者调查、孕产妇夫妇地中海贫血筛查、干预、治疗指导和输血管理，同时上级血站即南宁中心血站专门设立了全市对各县地中海贫血患者血液保障供给体系，有效保证了该县每月输血依赖型地中海贫血患者的输血需求[8]。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，通过对孕产妇夫妇地中海贫血基因筛查和干预，是减少地中海贫血婴儿出生的有效方法，国内外的研究表明，大多数β-地中海贫血患者无法存活到成年，英国人大约80%的β-地中海贫血症患者在45岁之前去世，一项对1029名患者的研究表明，β-地中海贫血为主要患者的成人患者很少见，中国广西只有3%的患者年龄在18岁或以上[9]，该院输血依赖型地中海贫血新生儿基因检测结果显示，α型、β型和β型+α型比率分别为8.00%、26.00%和50.00%与广西α型10.66%、β型4.90%和β型+α型0.98%相比，该院新生儿的β型和β型+α型比率明显高于广西所检测的数据[10-11]。广西对输血依赖型地中海贫血β型患者进行造血干细胞移植观察患者长期生活质量效果的研究结果显示，该类患者可以通过造血干细胞移植治愈，并可恢复与普通人群一样好的生活质量[12]。2018年广西壮族自治区人民政府出台《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》，在全国率先启动广西严重类型地中海贫血胎儿“零出生”计划。因此，该县人民医院对每位孕妊妇女必需做地中海贫血筛查检测，一旦检测出孕妊妇女带有地中海贫血基因，将对该孕妇的丈夫同样做地中海贫血筛查检测，如果孕妇夫妻双方均携带有地中海贫血基因，将对该夫妻进行有关地中海贫血知识的宣传教育，提高夫妻对地中海贫血对家庭未来经济带来的负担和当地人群素质等问题的认识，有效的减少地中海贫血婴幼儿出生数量。该县输血依赖型地中海贫血患者壮族和农民占大多数，50例输血依赖型地中海贫血新生儿数量较多分布在白圩镇和西燕镇，需要加强对以上两个乡镇预防地中海贫血的宣传教育工作，尽管该县近三年连续未出现输血依赖型地中海贫血新生儿，但其预防工作仍然艰巨[13-16]。
综上所述，国内外的研究结果证实，重症地中海贫血不仅对患者的家庭而且对社会医疗资源带来巨大的经济负担，因此，广西启动地中海贫血胎儿“零出生”计划将有助于提高地中海贫血流行地区人群素质，将发挥积极的作用[17-21]。
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