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摘要：目的探究胎儿染色体异常与孕早期11-14周NT超声检查之间的相关性。方法2016年8月至2019年3月来我院进行检查的发现NT增厚胎儿的孕妇60例，随访观察胎儿染色体异常与NT增厚的关系，分析检查结果。结果NT增厚的胎儿染色体异常的检出率为71.67%（43/60）高于单纯NT增厚的检出率28.33%（17/60），P<0.05。结论胎儿孕早期接受NT超声检查有助于筛查染色体异常，其运用效果显著。
关键词：NT超声检查；染色体异常；相关性
本文引用格式：武红.胎儿孕早期11-14周NT超声检查与胎儿染色体异常的相关性研究[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(104):290+292.
0引言
产前检查是产妇检查的重要检查项目之一，颈项透明层（nuchal translucency，NT）指的是胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织间的厚度，据报道NT值增加时，胎儿异常的可能性也随之增加。对胎儿孕早期（11-14周）进行NT超声检查有助于早期发现胎儿的异常情况，进而采取针对性预测，对优生具有重要意义。新生儿出生缺陷的重要原因之一就是胎儿的染色体数目异常，严重畸形是造成胎儿或者新生儿死亡与残疾的重要因素，采用超声检查的方法有助于早期筛查胎儿畸形，为采取染色体检查、DNA分析等进一步检查与采取相应处理措施提供依据[1-2]。本此研究主要探讨11-14周的胎儿孕早期产妇接受NT超声检查对筛查胎儿染色体异常的意义，报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料。经本院伦理委员批准后，选取2016年8月-2019年3月期间来我院进行检查的发现NT增厚胎儿的孕妇60例，孕妇与家属均对本次研究知情，签署了知情同意书。孕妇的年龄为20-40岁、平均（28.36±1.13）岁、孕期是11-14周、平均（12.491.12）周。
1.2方法。60例孕妇均接受了超声筛查，检查范围包括胎儿的头颅横切面、胸部横切面、腹部横切面、上肢切面、下肢切面以及正中矢状切面等，标准测量胎儿的颈项透明层的厚度，当厚度在2.5 mm以上时判断为NT增厚。检查仪器为来自美国GE公司的Voluson E8彩超诊断系统，调整阴道探头频率为7.0 MHz，调整腹部探头为5.0 MHz。检查开始前检查者嘱受检者憋尿以确保膀胱充盈效果，受检者取仰卧位，将耦合剂涂抹于探头上，进行扇形、纵向以及横向检查。经阴检查之前，检查者嘱受检者将膀胱排空，取膀胱截石位，探头涂抹耦合剂后套安全套，缓慢置入阴道，确保探头于宫颈外口相贴合，按照扇形、横向以及纵向等方向进行全面检查。检查过程中，发现存在异常指标时，采用视频记录，同时以文字记录的方式将异常情况详细描述出来。
1.3观察指标。随访观察孕妇的超声检查异常与胎儿染色体异常之间的相关性。
1.4统计学处理。数据经SPSS 19.0处理，计量资料（±s）行t检验，计数资料（%）行卡方检验，P<0.05为差异有统计学意义。
2结果
60例NT增厚的胎儿中，经随访发现43例胎儿存在染色体异常，17例胎儿未见染色体异常。NT增厚的胎儿染色体异常的检出率为71.67%（43/60）高于单纯NT增厚的发生率28.33%（17/60），χ2=22.533，P=0.000<0.01。
3讨论
当前对胎儿染色体异常进行诊断时，多经过孕中晚期的异常超声检查结果提示需要进行染色体核型分析检测，但是孕晚期的明确诊断会对孕妇的心理与生理都造成较大伤害，因此早期采用超声诊断染色体异常就显得尤为重要。
染色体核型异常以异常的非整倍体最为多见，以三体异常与单体异常最为常见，是造成胎儿发育缺陷与新生儿出生缺陷的重要因素。对染色体核型异常进行确诊时，主要是通过超声检查、年龄、羊水穿刺以及中晚期的血清学检查进行评估从而进行产前诊断。孕早期的胎儿，其结构尚未成形，因此与孕中期相比，孕早期进行超声检查通常难以准确检查出胎儿的结构畸形，但超声检查能准确检查出孕早期胎儿的染色体异常。
胎儿颈部皮下无回声带被称为NT，其位置在深部软组织的高回声带与皮肤高回声带之间，孕早期的所有胎儿都有NT，其正常值在3.0 mm以下。NT是早孕期胎儿特有的超声征象，通常情况下，10-14周孕周的胎儿颈静脉窦与颈淋巴管相通，此时少量淋巴液聚集于颈部而出现短暂性的回流障碍，胎儿此时出现暂时的NT，但是当胎儿发育异常或者染色体异常时，此时可能造成颈部静脉窦与颈部淋巴管的相通延迟，此时颈部淋巴回流出现障碍，淋巴液大量聚集于颈部而造成NT厚度明显增加。所有造成胎儿颈后皮下液体积聚的原因都将造成NT增厚，例如心脏、大血管异常造成的心衰，先天性膈疝或骨发育不良造成的胸廓狭小引起上纵隔压迫，淋巴系统发育异常或者神经肌肉疾病引起异常胎动而造成淋巴回流不畅，心功能异常、贫血以及低蛋白血症，皮下结缔组织成分变化等都会造成胎儿颈后皮下组织液体聚集，进而造成超声NT值增厚。因此NT增厚是妊娠早期对非整倍体染色体进行检查的最有价值、最敏感也最为重要的超声影像学指标。超声NT值增厚代表着胎儿结构畸形、新生儿死亡、流产以及死胎等不良妊娠结局的发生率增加[3-5]。
通常认为，NT厚度不断增加，胎儿出现染色体异常的发生率也随之增加，但是并非所有的NT厚度增加都是由于胎儿染色体异常造成的，心力衰竭、先天性心脏缺陷以及淋巴系统化发育缓慢等都将造成NT增厚，因此当NT厚度增加时，不能仅据此做出胎儿染色体异常的诊断结果。据报道，NT≥3.0 mm且染色体正常的胎儿中，新生儿的健康概率在77%以上，这说明超声的NT值增加并不能说明胎儿一定存在染色体异常，发现NT值轻度增加，且染色体核型正常、染色体形态正常，说明妊娠结局良好。不能排除胎儿尚未发育完全的可能，也就是超声检查过程中的胎儿结构改变并非胎儿的结构真正出现了异常，这种变化属于正常变异的一种，是临时改变的，随着妊娠时间不断增加，结构变化会随之消失，此时胎儿的NT厚度会恢复正常。研究证实NT增厚的胎儿排除染色体异常后，80%-90%的胎儿最终都是健康新生儿，因此发现胎儿NT增厚时，需要与孕妇、家属作恰当、客观的沟通以便于减轻孕妇与家属的心理负担。对超声检查发现NT值增厚的胎儿，建议进行宫内TORCH感染检测、遗传病基因检测、染色体核型分析以及系统超声检查等，通过进一步检查以排除胎儿的先天缺陷，从而避免发生误引产或者心脏畸形等先天缺陷。
染色体异常与心脏畸形都是造成胎儿先天异常的重要因素，超声NT检查对胎儿染色体异常具有较高的敏感性，对孕早期的孕妇进行超声检查，能为胎儿进行早期绒毛穿刺染色体核型分析提供依据，这有助于检出胎儿的先天缺陷并采取措施，对计划生育优生优育具有重要意义[6-7]。
综上所述，胎儿孕早期接受NT超声检查有助于筛查染色体异常，其运用效果显著。
参考文献
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