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摘要：患者中年男性，因血糖控制不佳入院，常规检查发现甲状腺结节伴钙化合并有2型糖尿病，甲状腺彩超提示甲状腺乳头状癌可能（TI-RADS 4b类），为明确患者甲状腺结节性质，采取甲状腺细针穿刺（FNAC）联合BRAF基因检测，结果均显示正常。对于FNAC不满意或无法明确诊断的样本，进行BRAF基因突变检测分析可以作为甲状腺结节术前的一种重要诊断标志物，有助于鉴别甲状腺乳头状癌和其他相关类型的甲状腺肿瘤。
关键词：甲状腺细针穿刺；甲状腺结节；基因检测
本文引用格式：胡超,胡素颖.甲状腺细针穿刺联合基因检测诊疗甲状腺结节1例[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(71):331.
A Case Report：Diagnosis of Thyroid Nodules by Thyroid Fine Needle Puncture Combined with Gene Detection
HU Chao1,HU Su-ying2*
(1.Postgraduate Training Base of Anhui University of Chinese Medicine,Wuhu Anhui;2.The Hospital of Traditional Chinese Medicine of Wuhu City,Wuhu Anhui)
ABSTRACT:The patient,a middle-aged male,was admitted to hospital because of poor blood glucose control.routine examination found thyroid nodules with calcification complicated with calcification complicated with type 2 diabetes mellitus.Color Doppler ultrasonography suggests that papilary thyroid carcinoma may(TI-RADS 4btype).In order to determine the nature of thyroid nodules,thyroid FNAC combined with BRAF gene detection showed that the results were normal.consequence:BRAF gene mutation detection and analysis can be used as an important diagnostic marked before thyroid nodule surgery for samples that are not diagnosed definitively,which is helpful to distinguish papillary thyroid carcinoma from other related types of thyroid tumors.
KEY WORDS:Thyroid fine needle puncture;Thyroid nodules;Gene detection
1病历报告
患者男性，40岁，因反复口干多饮四年，加重一周入院，患者四年前无明显诱因下出现口干多饮症状，至当地医院多次查血糖较高（具体数值不详），诊断为2型糖尿病，后一直口服瑞格列奈片0.5mg tid，阿卡波糖5mg tid，未正规监测血糖。患者近一周来饮食未控制，自觉口干多饮较前加重，来我院就诊入住我科。病程中患者时有口干、多饮、多尿，无视物模糊、无心慌乏力、无咳嗽咳痰、饮食睡眠可、大便正常。查体：左侧甲状腺可触及一大小约1cm×1cm的结节，质地硬，可随吞咽动作上下移动，双侧甲状腺未及肿大，无压痛。完善相关检查：患者馒头餐实验，见表1。
提示胰岛分泌功能减退且胰岛素分泌高峰延迟。甲状腺功能：TT3：126.42ng/l,TT4：6.4ng/l,FT3：2.99pg/mL,FT4：1.02ng/dl,TSH：4.706mIu/l,aTPO：28.72IU/mL，ATG：27.31IU/mL。甲状腺及周围淋巴结彩超：甲状腺双侧叶及峡部大小、形态正常，包膜完整，实质回声光点细，分布均匀；左侧叶包膜下扫及一大小约9.8×9.5×13.8的低回声结节，内部回声欠均匀，可见粟粒样强光点，边界不清，无明显血流信号，纵横比大于1。余甲状腺未见明显包块及占位灶，CDFI示血流信号正常，颈部淋巴结大小、形态、回声未见明显异常。1.甲状腺左侧叶结节（考虑甲状腺乳头状癌可能，其他待排，建议FNA）（TI-RADS 4b类）2.颈部双侧淋巴结未见明显异常。为进一步明确甲状腺结节性质，在B超定位下行甲状腺细针穿刺+病理术。病理结果示见成片或簇状上皮细胞，细胞大小较一致，核膜较规则个别细胞轻度增大、深染，倾向良性病变。后采血做基因检测，检测结果显示无突变基因，见图1。
2讨论
随着我国社会的不断发展，人们饮食结构及生活方式的改变，甲状腺癌作为目前发病率前几的恶性肿瘤之一，发病率日益升高面对越来越多的甲状腺疾病患者，如何在早期明确诊断就显得尤为重要。甲状腺癌根据病理类型分型目前最常见的类型就是甲状腺乳头状癌。有研究表明，2型糖尿病患者甲状腺癌的发病率是正常人的2~3倍[1]。甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变[2]，根据2011年的甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南推荐，甲状腺结节的评估要点是良恶性鉴别。本病例中患者有2型糖尿尿病史4年，胰岛素抵抗明显，且甲状腺彩超示甲状腺左侧结节伴钙化（乳头状癌可能，TI-RADS 4b类），甲状腺功能提示亚临床甲减，均是甲状腺癌的相关危险因素[3]。甲状腺穿刺病理结果虽然为良性，但由于受到穿刺部位及抽样大小的影响，仍有10~30%的患者不能明确诊断[4]。对于甲状腺结节患者来说大部分可以通过接受诊断性手术来确定结节的性质，但是对不确定或可疑恶性患者的术后病理发现，仅20-25%为甲状腺癌，而另外75-80%的患者则接受了不必要的甲状腺手术[5]。因此，对于这些FNA无法确诊的患者，基因检测作为一种新的机遇分子生物学的诊断方法，如果检测到基因突变，那么就基本可以诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100%。根据美国甲状腺协会(ATA)2015年的甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南推荐，对于有甲状腺结节的患者在行细胞学检查不确定的情况下，建议使用分子标志物(比如BRAF、RAS、RET等)进行辅助诊断[6]。且有研究表明，细针穿刺联合基因检测的符合率均高于单独行FNAC检查或BARF基因突变检测，也提示了联合检测优于单独的FNAC检查或BARF基因突变检测[5]。因此单纯的依靠实验室检测及影像学检查来鉴别甲状腺结节的良恶性有一定的局限性，而甲状腺FNAC联合BRAF基因检测对临床诊治甲状腺结节判断早期甲状腺癌有重要意义[7]。
参考文献
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[3]郑仁东,张会峰,胡咏新,等.男性2型糖尿病患者甲状腺结节与内分泌激素的相关性研究[J].国际内分泌代谢杂志,2018,38(4):222-227.
[4]张红梅,周红燕,汪佩喻,等.甲状腺癌基因检测在甲状腺结节早期诊断中的临床应用[J].实用医学杂志,2018,34(6):970-973.
[5]吴妍,戎荣,李霄,姚青,等.117例甲状腺结节FNAC检查与BRAF基因联合检测的结果分析[J].临床与实验病理学杂志,2018,34(5):527-530.
[6]来佳彬.甲状腺FNAC联合BRAF V600E基因突变检测的意义[J].养生保健指南,2018,51:396.
[7]魏佳,王瑶琪,孙旭,等.甲状腺相关基因及其在临床诊断中应用的研究进展[J].吉林大学学报（医学版）,2018,44(4):880-885.
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