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摘要：目的探究分析血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果。方法选取本院收治的孕妇40例进行研究，以随机数字表法分为对照组（n=20）和观察组（n=20），对照组采用血清学筛查，观察组采用血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测。对比两组检测效果。结果观察组在胎儿高风险、临界风险、无创产前诊断方面的占比率显著高于对照组，观察组中产前诊断胎儿染色体异常、非整倍体占比率显著高于对照组。结论在产前胎儿非整倍体诊断检查中运用血清学筛查联合胎儿染色体无创基因检测，临床诊断效果显著，降低胎儿染色体非整倍体病的发生率，临床诊断安全性高，患者接受程度高，在产科临床中可值得推广运用。
关键词：血清学筛查；胎儿染色体非整倍体；基因检测；临床效果
本文引用格式：孟娜.血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果观察[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(81):188+349.
0引言
目前，随着人们生活水平提升，以及人们生育观念的变化，人们越来越关注新生儿的身体健康，因而产前检查成为孕产妇越来越关注的方面，产科临床通过产前检查了解胎儿的孕育状况，有效提高新生儿的质量[1]。人们对胎儿先天性缺陷的诊断非常关注，而21-三体、18-三体、13-三体是最常见胎儿先天性缺陷，属于染色体非整倍体异常疾病，发病率较高[2-3]。胎儿出现先天性缺陷，将为新生儿家庭带来较大的经济负担，为了有效提高胎儿先天性缺陷检查诊断效果，产科采用胎儿染色体非整倍体无创基因检测方法，提高了临床诊断效果。具体报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料。选取我院产科2018年6月至2018年12月接受产前诊断检查的产妇40例参与本次研究，并随机分为对照组和观察组，每组20例，对照组年龄22-35岁，平均（26.3±2.3）岁；观察组年龄20-36岁，平均（27.8±1.2）岁。上述患者均签署《知情同意书》，也得到医院伦理委员会批准。两组患者上述各项资料情况相比，无显著差异，P>0.05。
1.2方法
1.2.1对照组采用血清学筛查：在孕妇妊娠早期、中期均进行血清学筛查，首先抽取孕妇空腹血2-3 mL，用芬兰Wallal公司生产的时间分辨荧光免疫仪检测，具体操作严格按照试剂盒说明进行执行。对胎儿染色体进行检查，对每例患者制备6-8张染色体玻片，羊水培养基，在妊娠18-24周时采取染色体分析系统进行获取染色体，并进行研究。
1.2.2观察组采用血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测：血清筛查、染色体收获与对照组相同。在此基础上运用胎儿染色体非整倍体基因检测，在孕妇妊娠12-24周外周血5 mL，提取游离的DNA，运用第二代高通量测序技术进行覆盖度测序，进行分析胎儿染色体非整倍体疾病的风险。
1.3观察指标。运用Multiaale软件对胎儿的染色体风险进行评估，根据检测的相关信息，21-三体风险分割值大于1:270则为高风险，在1:270-1:500之间为临界风险，18-三体风险分割值大于1:360为高风险，在1:350-1:1000之间为临界风险。
1.4统计学分析。此次研究使用SPSS 18.0统计软件进行分析，用率（%）表示胎儿各项诊断检查占比率，行卡方检验。P<0.05表示统计结果差异明显，具统计学意义。观察组在胎儿高风险、临界风险、无创产前诊断方面的占比率显著高于对照组，观察组中产前诊断胎儿染色体异常、非整倍体占比率显著高于对照组
2结果
2.1胎儿各项临床诊断占比率比较。观察组中筛查出胎儿高风险9例（45.00%），临界风险6例（30.00%），无创产前诊断4例（20.00%），对照组中筛查出胎儿高风险7例（35.00%），临界风险4例（20.00%），无创产前诊断2例（10.00%），观察组胎儿的各项诊断检查占比率高于对照组。
2.2染色体异常与非整倍体占比比较。观察组中染色体异常8例（40.00%），其中非整倍体4例（20.00%），对照组中染色体异常6例（30.00%），其中非整倍体2例（10.00%），观察组患者中胎儿染色体异常诊断检出率显著高于对照组。
3讨论
随着人们生活水平提升，人们对生育质量的关注度越来越高，产前诊断检查在产科临床中非常重要，能够提前了解胎儿染色体异常情况，确保生育质量[4]。目前，产科临床中血清学筛查与染色体非整倍体无创基因检测技术的运用比较显著，提高了胎儿染色体异常的检出率。
在本次产科临床诊断检查研究中，我院对20例妊娠孕妇血清筛查联合染色体非整倍体无创基因检测，胎儿染色体非整倍体检出率提高，临床检测安全性高，患者的接受度比较高，说明将血清筛查与染色体非整倍体无创基因检测技术运用于产科产前诊断检查，能够有效提高胎儿生育质量[5]。而胎儿非整倍体无创基因检测技术运用，能够降低孕产妇产前诊断风险，提高产前诊断准确率，在检测期间运用母血游离DNA片段，在孕后5周可进行母血检测，与血
清学筛查方法相比较，胎儿非整倍体无创基因检测技术的时间比较早，能够有效降低唐氏儿的出生率，并且孕妇的接受程度比较高[6-8]。
综上所述[9-10]，在孕产妇产前诊断检查中运用血清学筛查联合胎儿非整倍体无创基因检测技术，能够有效提高胎儿生育质量，孕妇诊断检查安全性高，值得在临床中推广运用。
参考文献
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