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摘要：目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象，通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查，若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者，则对其丈夫进行地中海贫血筛查，若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者，则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测，若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查，根据标准进行分析，判断为地中海贫血筛查阳性的有281例，占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查，结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例，占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测，检出地贫基因携带者为110例，检出率高达74.32%，双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例，其中1例为重症地中海贫血患儿，夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况，针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断，所以孕妇需要进行地中海贫血筛查，应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。
关键词：产前检查；地中海贫血；筛查；临床意义
本文引用格式：李韩梅.产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(55):176-177.
0引言
地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍性贫血，这是一种遗传性溶血性贫血[1]。地中海贫血在我国常见以南发病率比较高，而且对患者的危害也比较大，为了提升人口素质，这就需要控制地中海贫血患者的出生[2]。对孕妇进行地中海贫血检查能够及时的了解患者的情况，能够控制地中海贫血患儿出生[3]。目前基因检查也是一种临床上比较常见的一种检测方式，这种检测方式能够预测胎儿的情况，从目前的研究结果可以看出，地中海贫血筛查检测结果都是比较准确的，也是比较有效的检测方式。本文选择我院在2017年1月到2017年12月收诊的孕妇为研究对象，对孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查的结果进行分析。
1资料与方法
1.1一般资料。选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象，孕妇丈夫也需要了解是否为地中海贫血携带者，在孕妇和孕妇家属知情同意的情况下进行研究，孕妇的年龄范围为21-35岁，平均（27.65±3.25）岁，不同年龄段孕妇数量不同，其中21-25岁孕妇为366例，26-30岁孕妇为499例，31-34岁孕妇为180例，35岁以上孕妇为82例，所有孕妇的丈夫均参与筛查。
1.2仪器和方法。血常规的测定主要采取日本生产的血球计数仪、血红蛋白、平均红细胞体积。血红蛋白电泳是采用法国生产的全自动毛细管电泳仪分离出各血红大蜡白成分和比例。血常规参考区间是红细胞平均体积（MCV）82-99f1、平均血红蛋白含量（MCH）27-34 Pg，血红蛋白电泳区间为血红蛋白A2：2.5%-3.5%，血红蛋白F大于1.5%。判断孕妇夫妇是否为地中海贫血携带者的主要的因素是血常规红细胞平均体积（MCV）低于82-99f1和（或）平均血红蛋白含量（MCH）低于27-34 Pg，和（或）血红蛋白电泳：血红蛋白A2：大于3.5%或小于2.5%，和（或）血红蛋白F大于1.5%，或是出现异常血红蛋白带，这是判断地中海贫血筛查的主要的因素。
1.3基因检测和产前诊断。α-地中海贫血基因检测采用跨跃断裂点PCR（GaP-PCR）技术及PCR反向点杂交技术检测，β-地中海贫血基因检测则采用PCR-RDB技术检测。产前诊断：采集胎儿DNA进行地中海贫血基因检测。夫妻双方同时携带有同类型的地中海贫血基因时须进行产前诊断，方法有：绒毛活检（孕10-14周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。
2结果
2.1筛查结果。对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查，根据标准进行分析，判断为地中海贫血筛查阳性的有281例，占比为24.93%。
2.2血常规、血红蛋白电泳、基因诊断和产前诊断结果比较。血常规和血红蛋白电泳检查是地中海贫血标准筛查方式，筛查结果比较准确，而基因检测可以了解孕妇夫妇双方基因情况，地中海贫血基因产前诊断结果则可以了解胎儿的地中海贫血基因情况。从上述分析中可以看出，血常规和血红蛋白电泳筛查夫妇阳性者148例，检出地贫基因携带者为110例，检出率为74.32%，筛查结果比较准确。而产前诊断则可以了解胎儿的地中海贫血基因情况，夫妻双方为同型地贫携带者28例，其中9例为可能生出轻或中度地贫患儿的由夫妇双方决定是否行产前诊断，19例可能生出重症地贫儿的夫妇动员行产前诊断，其中15例同意行产前诊断，检出胎儿地贫基因携带为13例，其中1例为重症地中海贫血患儿，夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%，高于遗传学定律的遗传概率。不同年龄阶段筛查出来的人数对比如表1所示。
3讨论
地中海贫血是常染色体遗传性疾病，这是我国南方最常见的一种遗传病，主要是根据基因分类可以将其分为α和β地中海贫血，α地中海贫血主要是胎儿在妊娠末期在生产之前或是产下的30分钟之内就会死亡，而β地中海贫血是患者在出生4-6个月后出现中度或是重度贫血。根据遗传学定律，夫妻双方属于同一类型的地中海贫血患者（α或是β地中海贫血），胎儿遗传的概率为75%（重型25%，轻度为50%），在本次研究中，对夫妻双方地贫基因同型的15例，进行地贫基因产前诊断，检出胎儿地贫基因携带为13例，其中1例为重症地中海贫血患儿，夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%，高于遗传学定律的遗传概率。
目前医学上对地中海贫血患者治疗并没有有效的治疗方案，目前这种疾病虽然被重视，在产前检查也比较重视，但是目前还没有治愈的方法。地中海贫血疾病目前只能控制，而且重症地中海贫血患者也无法治愈，主要就是采取叶酸和维生素B12补充，铁螯合剂、红细胞输注、脾切除、造血干细胞移植异基因、基因活化治疗等方法，这些治疗方法的效果并不确定，而且对于胎儿的治疗就更加困难。
本文研究是对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查，根据标准进行分析，判断为地中海贫血筛查阳性的有281例，占比为24.93%。针对地中海贫血筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检，检出地贫基因携带者为110例，检出率高达74.32%，筛查结果比较准确。本文的研究结果说明，对于地中海贫血携带者应该采取合理的诊断方式，目前本地区的地中海贫血携带者比较多，在产前检查中还应该重视对孕妇和丈夫的地中海贫血筛查，以确定孕妇和丈夫的情况，采取对夫妻同型的地中海贫血携带者进行产前诊断，有效控制重症地中海患儿出生。在本地区应该加强对孕妇和丈夫的地中海贫血筛查，目前由于知识水平的限制和地区经济发展水平的限制，在地区的产前检查中对于地中海贫血携带孕妇的检查不足，这也严重的影响着工作的开展。
目前基因检测是地中海贫血诊断的金标准，基因检查虽然是产前的基础检查，但是由于受地区的经济发展水平的限制，所以在开展中就存在诸多限制，主要由于基因诊断对医院的要求比较高，很多基层的医院并不能实施基因检查。夫目前基因检测已经成为一种较为成熟的基因检查的方式，对检查者的易感基因能够更了解，检测的结果也十分准确，准确率高到99.9999%。
综上所述，地中海贫血基因检测是最为有效的检查方式，采取血常规和血红蛋白电泳检查、基因检测的方式，这是一种能够作最为有效的诊断方式，这对诊断工作的开展具有重要的意义。
参考文献
[1]李璐琳,黄健云,商璇,等.重型β地中海贫血患儿出生的相关因素分析[J].重庆医学,2017,46(18):2538-2540.
[2]林广城,何英,谭燕清.地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值[J].国际检验医学杂志,2017,38(09):1281-1282.
[3]陈建文,叶菀华,李颖清.彩色多普勒在早孕期诊断重度α地中海贫血胎儿中的应用[J].中国继续医学教育,2017,9(09):86-89.
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