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关键词：结节性硬化症；视网膜星形胶质细胞瘤；病例
本文引用格式：王山丹,王继红,刘玉凤,等.结节性硬化症伴视网膜星形胶质细胞瘤1例报告[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(82):299,301.
0引言
结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，病变可累及多个系统，包括皮肤、中枢神经系统、心脏、肺、视网膜及肾脏等，其中以神经系统和皮肤病变较为常见。典型的三联征：癫痫、智力发育迟缓、皮肤损害。TCS的发生率为1/15 000~1/100 000，为常染色体显性遗传，50%的TCS患者伴有视网膜星形胶质细胞瘤。致病基因定位在染色体9q34和16q13。
1病例
患者女25个月，因间断抽搐1年余，呕吐腹泻3天于2018年1月21日第一次来我院住院治疗。患儿出生6个月后因发热反复出现抽搐，表现为：意识丧失、双眼凝视、头偏向一侧、口周发绀伴流涎、四肢屈曲抖动，发作时间持续数分钟，清醒后反应如常。因诊断不明确，转院解放军301医院确诊为结节性硬化，之后又来我院定期住院巩固治疗。
体格检查：发育正常，营养中等，智力水平正常。右侧颞区皮肤可见2*2鲨鱼皮斑，颜面部、腹部及背部可见散在黄豆大小的牛奶咖啡斑和色素脱失斑，右足第二趾指甲纤维瘤。
眼部检查：双眼球运动正常，眼位：角膜映光位正，交替遮盖不动。双眼睑球结膜无充血、无水肿，角膜透明，前房中深清，虹膜纹理清，双瞳等大等圆，对光反射灵敏，瞳孔直径≈3mm，晶体透明，RetCamⅢ下显示：左眼底视网膜正常。右眼视乳头边清色正，C/D≈0.3，血管走行正常，A/V≈2/3，黄斑反光可见，颞下方网膜可见3PD大小扁平、光滑、黄白色片状病灶(如图1)。
辅助检查：肌酸激酶（257.6U/L）↑；乳酸脱氢酶（337.96U/L）↑；α-羟丁酸脱氢酶（290.8U/L）↑。CT检查：两侧大脑结构对称，两侧额叶、顶叶及枕叶多发片状低密度灶，CT值15Hu，右侧室管下高密度小结节影（如图2），CT值67Hu。
对患者进行系统免疫抑制剂治疗，雷帕霉素0.4mL/次，1次/日，4个月后复查脑部病变减小，视网膜病变趋于稳定无进展性病变。
2讨论
Bourneville[1]和pringle分别于1880年和1890年首次报道了结节性硬化症病例。VanderHoeve[2]于1920年首次认识到结节性硬化症可以侵犯到视网膜。目前临床一致认为视网膜及视神经的星形胶质细胞瘤是该病的常见体征。1990年美国国家结节性硬化症协会诊断标准委员会对结节性硬化症的诊断标准[3]达成共识，其主要特征包括：颜面血管纤维瘤(皮脂腺瘤)、指(趾)甲纤维瘤、皮质结节、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学确认)、多发性钙化的室管膜下结节突入脑室(影像学证据)和多发性视网膜星形细胞瘤。二级特征包括直系亲属受累、心脏横纹肌瘤、其他视网膜错构瘤或脱色素斑、大脑结节非钙化的室管膜下结节、鲨革斑、前额斑块、淋巴管瘤病、肾血管脂肪瘤和肾囊肿。三级特征包括但不局限于浅色素斑、其他器官的错构瘤和婴儿痉挛。确切的结节性硬化症诊断需要1个主要特征和2个二级特征，或1个二级特征加上2个三级特征。可能的结节性硬化症诊断需要1个二级特征加上1个三级特征，或者3个三级特征。怀疑的结节性硬化症需要1个二级特征或者2个三级特征据。1984年HuntA统计该病患病率为1/15000。TSC属于常染色体显性遗传，基因连锁分析显示绝大多数病例由两个分开的基因突变造成，这两个基因分别位于9号染色体q34(TSC1)和16号染色体p13(TSC2)，有1/6 000到1/10 000的遗传率[4]。TSC患者三分之一是呈家族性遗传发病，三分之二呈散发。
视网膜星形胶质细胞瘤系胚胎早期组织结构异常分化、神经外胚层发育障碍形成的瘤状新生物，起源于视网膜神经纤维层，有神经及纤维细胞堆积而成。临床大样本调查结果显示：TSC患者伴发的视网膜星形胶质细胞瘤是比较稳定的病变，多数<0.5mm，生长缓慢，较少发生视力损害[5]。但也有极少数情况下视网膜星形胶质细胞瘤呈进行性生长的趋势，引起眼部较为严重的并发症，如玻璃体出血、继发性视网膜脱离[6]、新生血管性青光眼等[7]。此种情况应与视网膜母细胞瘤、视网膜黑色素瘤、coats病等眼底病进行鉴别。TSC患者常具有多器官系统性病变，当具有CT和MRI脑部特征性表现时，此类患者的眼底改变首先应考虑到视网膜星形胶质细胞瘤的可能性，在治疗上应适当选择对症的保守治疗，避免过早实行眼球摘除术[8]。
参考文献
[1]Bourneville DM.Selerose tubereuse des circonvolutions cerebrales:idiotie et epilepsie hemiplegique[J].Arch Neurol(Paris),1880,1:81-91.
[2]Van der Hoeve J.Eye symptoms in tuberous sclerosis of the brain[J].Trans Ophthalmol Soc UK,1920,40:329-334.
[3]陈桂芬,杨爱琴,李素芬.结节性硬化症伴双眼视乳头错构瘤[J].中国
实用眼科杂志,2003,21(10):795-796.
[4]Qin X,Tao Y,Zhang Z.Retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis complex in an elderly person:a case report[J].BMC Ophthalmol,2018,18(1):319-322.
[5]梁晨阳,王振常,鲜军舫,等.结节性硬化症眼部病变CT及MRI表现[J].眼科,2009,18(4):257-260.
[6]Arora S,Bhushan G,Thirumalai S,Ghosh B.Exudative retinal detachment as the presenting feature of tuberous sclerosis complex[J].Retin Cases Brief Rep,2016,10(2):121-126.
[7]费佩芬,杜源耀.眼底良性肿瘤.见:张承芬,主编.眼底病学[M].北京:人民卫生出版社,1998:585-587.
[8]陈峰,韩晓晖,郑海华,等.眼部结节性硬化一例[J].中华眼底病杂志,2002,18(3):245-246.
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