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摘要：先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）是肠肌间神经丛神经节细胞的缺如导致肠段丧失功能，故又称先天性无神经节细胞症，是常见的先天性消化道畸形，发病率紧次于直肠肛门畸形，居先天性消化道畸形第二位，发病率为1/2000-1/5000，男女比3-4:1，婴儿及儿童期的HD病史典型，较易诊断，而新生儿HD临床表现变化多端，发病轻重不同，大多数在出生后1周内发生急性肠梗阻；>90%有胎粪性便秘，24-48 h胎粪未能排出，伴发并发症各异，临床上容易忽视而造成误诊，常规治疗是以手术治疗为主，本文拟对新生儿HD诊断方法与治疗进展予以综述。
关键词：先天性巨结肠；新生儿；诊断；治疗
本文引用格式：梁军荣,李新宁.新生儿先天性巨结肠诊治进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(81):40-41.
Diagnosis and Treatment Advances of Neonatal Hirschsprung's Disease
LIANG Jun-rong,LI Xin-ning
(Guangxi Zhuang Autonomous Region Maternal and Child Health Hospital,Nanning Guangxi 530021)
ABSTRACT：Hirschsprung's disease(HD)has function loss syptom of intestinal segment for lacking intestinal myenteric plexus ganglion cells,all called congenital aganglionosis,which is a common congenital digestive tract anomaly,with the second incidence following anorectal malformation.HD has incidence of 1/2000-15000,male to
female ratio is 3-4:1.HD has typical history at infant and childhood and is easy to diagnose,while HD neonates have varied clinical manifestations,with different severity.Most of them have acute intestinal obstruction within one week after birth;>90%have meconium constipation,meconium fails to be discharged within 24-48h,with different complications,which are easily ignored and misdiagnosed clinically.Routine treatment is mainly surgical treatment.The article reviews diagnosis method and treatment advance of HD in neonates.
KEY WORDS：Hirschsprung's disease;Neonates;Diagnosis;Treatment
0引言
先天性巨结肠（Hischsprung disease，HD）是肠肌间神经丛神经节细胞的缺如导致肠段丧失功能，近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大，故又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科中较常见的先天性消化道畸形，发病率紧次于直肠肛门畸形，居先天性消化道畸形第二位[1]，发病率为1/2000-1/5000，其男女比3-4:1且有遗传倾向[2]。婴儿及儿童期的HD病史典型，较易诊断，而新生儿HD临床表现变化多端，发病轻重不同，大多数在出生后1周内发生急性肠梗阻；>90%有胎粪性便秘，24-48 h胎粪未能排出，伴发并发症各异，临床上容易忽视而造成误诊误治[3]。本文现对新生儿HD诊断方法与治疗进展做如下综述。
1诊断
新生儿HD诊断以病史、症状、体征等临床表现为基础，结合腹部平片、钡剂灌肠等X线检查，同时肛管直肠测压（ARM）及直肠粘膜活检等也是诊断新生儿HD的重要手段。
1.1病史、临床表现及体征。新生儿期常无典型表现，60%-90%生后胎便排出延迟，即24-48 h内不能排出大便，而健康足月儿月94%可在出生后24 h内排出胎便。常伴腹胀、呕吐，直肠指诊发现不同程度的裹手感或狭窄环、直肠壶腹空虚无粪，退出指套发现爆破样排便、排气，大部分患儿腹胀即可好转。5%-44%伴有小肠结肠炎，10%以上的患儿在婴儿期及以后才表现出来，可并发肠梗阻，严重的引起肠穿孔、腹膜炎及全身并发症。症状轻患儿胎粪排出延迟是唯一症状，但大多数病例在出生后48 h内不解胎粪，是新生儿先天性巨结肠的典型表现[4-5]。
1.2影像学检查。①腹部立位片表现为不同程度的管状积气、肠气淤积，少数可见大小不等液平面，如果伴有穿孔可见腹腔膈下游离气体。腹部平片对病变部位、程度能做出初步估计及诊断，而且有简单易行、费用低，可反复检查等优点，故常作为新生儿HD诊断必行的检查方法，有报道腹部平片对HD诊断率为89%，但其不足之处为分辨率、敏感性、特异性不是很高[6]。②钡剂灌肠造影（CE）是诊断新生儿HD的首选检查[7]。典型病例可见有痉挛段、移行断及扩张段，与其病理解剖相一致。另外新生儿因肠道发育不完善，可见扩张段不明显，但一般情况下扩张段的肠管扩张直径大于2.5 cm，造影后24-48复查腹部平片观察有无钡剂潴留、肠道形态、位置有无改变，一般情况下出现钡剂潴留量达50%[8]，行CE检查时注意事项：检查前避免灌肠，有利观察结肠自然状态，选用合适尿管，一般为10号气囊尿管，插管时刚好越过肛管为宜，插管时注意插入时松紧度，有无插入困难，插入后用50 mL甘油注射器将调好的钡剂缓慢注入，观察肠管的蠕动、收缩情况。
1.3肛管直肠测压（ARM）。可测定不同状态下的肛门括约肌收缩情况。HD由于神经节细胞缺如，肛门内括约肌不能正常松弛，直肠肛管抑制反射消失，其灵敏度为83%，特异度93%[9]，因其操作简便、安全、易行、无损伤等优点[10]，故临床上常用。因HD缺乏直肠肛管反射，正常新生儿也可由各种原因如早产等，生后数天内不出现内括约肌松弛反射，其准确率达90%以上[11]，直肠肛管测压的局限性是测试结果与测试时正常生理状态相关，检查时需要使用镇静剂避免活动或者哭吵产生众多人为因素，检查结果易出现假阴性率或假阳性率，故对早产儿或年龄少于12d足月儿不建议做此项检查，而且新生儿进行此项检查难度较大，有经验的医生检查可以明显提高准确率[12]。
1.4直肠粘膜吸引活检和直肠全层活检检查（RSB）。是诊断新生儿HD的金标准，直肠粘膜吸引活检简单易行、不需麻醉，可在门诊或病房完成，是一种安全有效的检查方法，但容易出现假阳性，主要原因是洗肠不干净，粪便被吸入，组织水肿或粘膜块过线过小所致，对于吸引活检结果不满意可在麻醉直视下取直肠全层，一般在牙齿状态线上2 cm以上获取。苏木精—伊红（HE）染色检查诊断HD准确率97%，乙酰胆碱酯酶（AChE）染色监测对新生儿HD诊断正确率99%-100%，AChE需要冰冻切片，结果判断需要进行专业病理医师，其准确性与病理医师经验有关。该方法特异性强，但敏感性较差，不同病理医生对检查结果判断差异较大。因此，国内外研究PGP9.5、S-100蛋白、外周蛋白和神经元特异性稀醇化酶等对HD有很大的提高提高诊断准确性。
2治疗
新生儿HD常规治疗是手术治疗，凡是确诊患儿都应尽早手术，术后并发症少，恢复良好。手术方式几经变迁、改良，从传统的Swenson手术，到后来改良的一系列手术方式应用，治疗水平不断提高。
2.1经腹部会阴联合手术巨结肠根治术传统手术有Swenson、Duhamel、Soave、Rehbein等经典手术，经腹手术腹部切口一般为10-15 cm，进入腹腔后手术操作剥离面广、创面大、出血多等诸多因素增加患儿损伤及痛苦，术后遗留手术瘢痕，并发症发生率高，其中污粪及大便失禁可达29%[13]，现多已不用。手术方式经过诸多改良，现已经进入微创时代。
2.2腹腔镜辅助巨结肠根治术。1995年Georgeson等首先对腹腔镜Soave根治术治疗HD进行了报道，并取得良好的临床疗效[14]。腹腔镜下行Soave根治术适合于常见型及长断型和全结肠型的HD的治疗，因其创伤小、操作清晰、容易判断病变肠段、剥离、切除病变肠管完整、出血较少、损伤小、并发症少等优点，同时手术操作在直肠鞘内，不易伤及肛门括约肌、输精管、输尿管及盆底神经等周围器官组织，故新生儿期手术更容易操作[15]。
2.3经肛门拖出巨结肠根治术。DeLa Torre在1998年报道了单纯经肛门拖出式先天性巨结肠根治术，是外科手术治疗先天性巨结肠的重大突破，其优点是创伤小、出血少，腹腔、盆腔干扰少、术后不留瘢痕，恢复快，是治疗先天性HD有较好的效果[16]。有报道新生儿期一期根治术后小肠结肠炎的发病率稍高，手术后发生率为26%，先天性巨结肠在3个月以内行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术一期根治，手术效果满意。因此Ⅰ期经肛门直肠内拖出术确是新生儿期一种近期有效根治手术方式之一[17]。
2.4神经干细胞移植手术治疗是治疗HD的最佳手段，但仍然有诸多并发症，特别是全结肠型还不能得到有效根治，随着干细胞研究的不断深入，神经干细胞用于HD的移植治疗也在不断研究探索中，来自肠道的ENSCs移植治疗HD已经取得一定的进展，未来神经干细胞移植治疗HD将是发展趋势。
总之，新生儿HD的诊断及治疗方式仍然需要综合评估后尽早进行手术治疗，对于生后胎便排出延迟、腹胀、呕吐等表现的患儿可通过影像学检查、结合肛门直肠测压等手段初步做出诊断确诊仍然需通过直肠粘膜吸引活检，结HE染色等检查，必要时行直肠全层活检明确诊断，一旦诊断明确，应尽早手术，手术方式有Rehbein、Swenson、Duhame、Soave、Ikeda术式，各有优点及不足，临床医师应根据新生儿患儿各自疾病特点选择适当的手术方式，手术强调规范操作，术后加强护理是减少并发症发生的关键。
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