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摘要：目的建立张家港市新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系，以实现新生儿先心病早筛查、早诊断，早干预。方法由张家港市妇幼保健所牵头，与上海复旦附属儿科医院合作，建立张家港市新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系，由张家港市21家助产医院采用心脏听诊和经皮血氧饱和度测定开展先心病筛查，同时为初筛阳性先心患儿提供转诊绿色通道。结果2017年1月至2018年6月共筛查17279名新生儿，初筛异常522例（3.02%）；初筛阳性新生儿中共确诊心超异常242例（1.40%）。其中以房间隔缺（ASD）居多，共105例（39.33%），检出率为6.08‰；房间隔缺损合并动脉导管未闭（ASD+PDA）次之，共98例（36.70%），检出率为5.67‰；房间隔缺损合并室间隔缺损（ASD+VSD）20例（7.49%），检出率为1.16‰。后期随访发现，6月龄内有32例房间隔缺损闭合（30.48%）、36例房间隔缺损合并动脉导管未闭闭合（36.73%）、4例动脉导管未闭闭合（50%）、1例室间隔缺损闭合（50%）；阳性患儿中有4例（1.64%）通过转诊绿色通道进行了及时手术，其中2例法洛式心脏病、1例室缺合并房缺、1例房缺。其他心脏病患儿119例（48.77%）进一步随访干预中。另有失访人数47人（19.26%），其中15人未进一步复查，32人电话未接或关机。结论张家港市新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系已成熟建立，新生儿住院期间心脏病筛查率达95%以上，提高了先心病患儿的手术救治率。
关键词：先天性心脏病（CHD）；筛查；管理体系
本文引用格式：李丽多,李欣欣.张家港市新生儿先天性心脏病筛查管理体系的建立与应用[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(104):175-176.
0引言
先天性心脏病（Congenital heart Diseases，CHD）是胎儿时期因心脏及大血管形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形[1]。CHD占所有新生儿出生缺陷的0.8%-1.2%[2]，是发生率最高的一组出生缺陷。世界卫生组织（WHO）统计资料显示全球每年约有150万CHD患儿出生，有研究显示全球新生儿先天性心脏病发病率为8%，重症先天性心脏病的发病率为2.5%-3%[3]，严重危害患儿生命和生活质量。
我国先天性心脏病发病率较高，原国家人口计划生育委员会资料显示，目前先心病已位居我国所有出生缺陷的第一位。我国先天性心脏病的患病率为7%-9%，每年有15万CHD患儿出生[4]，给社会和家庭带来沉重负担。目前我国数据显示20%-30%的先心病患儿由于没有得到及时诊治，在出生后1年内因严重缺氧、肺炎、心力衰竭和感染性心内膜炎死亡，许多患儿初次就诊时已有严重肺动脉高压、紫绀、右心衰竭等，一些患儿已丧失最佳手术时机，甚至失去手术时机，严重影响我国人均期望寿命和婴儿死亡率。因此建立专业且有针对性的新生儿先天性心脏病筛查体系，早发现、早诊断、早治疗先心病除了可提高先心病治疗效果、降低婴幼儿的死亡率外，还能降低先心病并发症所导致的巨大的经济负担。为进一步加强先心病患儿的筛查和治疗，有效减少先心病导致儿童死亡的发生，持续改善婴幼儿的生存质量，自2016年起张家港市开展了新生儿住院期间先天性心脏病筛查工作，逐渐建立新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系。现将筛查情况报告如下。
1对象与方法
1.1对象。2017年1月至2018年6月张家港市助产机构内出生的17279名新生儿，经知情同意后，在院期间对新生儿进行CHD初步筛查。
1.2方法。包括：初步筛查、进一步检查评估、后续转诊治疗随访、数据收集。
1.2.1初步筛查：张家港全市具有助产资质医疗机构配备新生儿专用测量探头经皮测氧仪，产科或儿科医生经培训合格,对本院出生的所有新生儿通过病史询问、体格检查和经皮血氧饱和度检测等进行筛查。初筛指标包括：是否有CHD家族史、出生时呼吸是否困难、出生时是否有青紫、右手或任一脚血氧饱和度<95%、是否有心脏杂音、有无特殊面容、有无其他畸形等，符合其中之一即为初筛阳性。
1.2.2进一步评估：经过初筛阳性的新生儿，转诊至市定点医疗机构进行规范化的超声心动图检查，或进一步心血管CT或MRI、心血管造影等检查以明确诊断，并对病情严重程度进行评估。
1.2.3转诊干预：建立上海复旦大学儿科医院张家港市先天性心脏病救治绿色通道，对经过上述超声心动图等进一步检查明确诊断为先心病、需转诊至上级医疗机构进行介入、外科手术等治疗的患儿开具转诊单，转诊至复旦大学附属儿科医院，为其开通诊治绿色通道。
1.2.4随访：利用三级网络将确诊患儿随访工作与社区儿童保健工作结合起来，各镇（区）社区卫生服务中心配合负责辖区内确诊患儿的随访工作，及时追踪随访先心病确诊患儿转归情况。对于确诊的重症先心患儿，市妇保所专人负责进行随访管理。
1.2.5技术培训与质量控制：项目启动开始对全市产科、儿保科和超声科医生进行统一的标准化新生儿先心病筛查培训。培训内容包括先心病的概念、发病机理、症状和体征等基础知识的培训，还包括先心病临床诊断技能的培训。在新生儿先心病筛查过程中，张家港市妇幼保健所项目管理人员对全市各筛查机构进行定期工作督查。对达不到先心病筛查技能要求的项目助产机构或医务人员进行再培训，确保筛查体系的规范性。
1.3政策支持。复旦大学附属儿科医院对患有先天性心脏病需要手术治疗或介入治疗的贫困患儿家庭，提供5000-50000元不等的资金补助。2017年4月原张家港市卫计委将新生儿先天性心脏病筛查工作列入张家港市妇幼健康惠民工程，对在本市助产机构内出生的本市户籍新生儿进行免费先天性心脏病筛查。
2结果与分析
2.1CHD筛查体系逐步建立。通过培训和不断实践，各级基层机构先心筛查技术逐渐熟练规范，绿色转诊通道日趋完善，CHD整体筛查和管理水平显著提高，张家港市新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系基本构建完成。
2.2筛查结果
2.2.1新生儿先心病筛查概况：2017年1月至2018年6月共筛查17279名新生儿，初筛异常522例（3.02%）；初筛阳性新生儿中共确诊心超异常242例（1.40%）。
2.2.2先心病类型：以房间隔缺（ASD）居多，共105例，占39.33%，检出率为6.08‰；房间隔缺损合并动脉导管未闭（ASD+PDA）次之，共98例，占36.70%，检出率为5.67‰；房间隔缺损合并室间隔缺损（ASD+VSD）20例，占7.49%，检出率为1.16‰，见表1。
2.2.3随访和治疗：对所有超声确诊异常的先心病新生儿，由各镇社区卫生服务中心儿童保健医生进行随访。通过对患儿的定期随访发现，6月龄内有32例（30.48%）房间隔缺损（ASD）闭合，36例（36.73%）房间隔缺损合并动脉导管未闭（ASD+PDA）闭合，4例（50%）动脉导管未闭（PDA）闭合、1例（50%）室间隔缺损闭合；阳性患儿中有4例（1.64%）通过转诊绿色通道进行了及时手术，其中2例法洛式心脏病、1例室缺合并房缺、1例房缺。119例（48.77%）其他心脏病患儿进一步随访干预中。另有失访人数47人（19.26%），其中15人未进一步复查，32人电话未接或关机。
2.3建立成效。张家港市先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系已成熟建立，各级助产机构均能熟练掌握新生儿先天性心脏病筛查流程和操作技能，新生儿住院期间心脏病筛查率达95%以上。
3讨论
先天性心脏病已成为发达国家和我国影响儿童身心健康以及人口生活质量的重大公共卫生问题，但是先心病的筛查体系并不完善，导致先心病的早期发现、诊断和治疗的现状不容乐观。据2008年英国统计数据，由于先心病的延迟诊断或遗漏诊断所导致的死亡占活产婴儿的0.04%-0.2%，约25%重症先心病新生儿未能得到及时诊断[5]。
我市近五年先心病监测数据显示，张家港市全市先心病死亡占婴儿死亡总数的13.24%。为进一步加强先心病患儿的筛查和治疗，有效减少先心病导致儿童死亡的发生，持续改善婴幼儿的生存质量，我所建立先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系，为先心病患儿转诊绿色通道，并将我市儿童先心病初次筛查时间前移到新生儿出生后住院期间，对全市具有助产资质的医疗机构所分娩的新生儿及全市3岁以下儿童进行先天性心脏病筛查，同时利用先心病筛查管理三级网络将确诊患儿随访工作与社区儿童保健工作结合起来，及时追踪随访先心病确诊患儿转归情况。对于确诊的重症先心患儿，随访进行扎口管理，实现早干预，有效减少先心病导致儿童死亡的发生，从而改善我市先心病患儿预后和生存质量。
该项目实施后，随着开展医院增加，我市的先心病筛查率逐渐上升，通过张家港市新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系，确诊的先天性心脏病明显多于三网监测系统里各助产医院上报的先天性心脏病出生缺陷人数，原因可能在于三网监测中出生缺陷监测时段为孕28周至出生后7天内，但很多不典型的心脏病需经过心脏超声等进一步确诊而漏诊。张家港市新生儿先天性心脏病筛查-评估-转诊-干预体系的建立，实现新生儿先天性心脏病早发现、早诊断、早干预，提高先心病治疗效果、降低婴幼儿的死亡率，同时降低先心病并发症所导致的巨大的经济负担。
参考文献
[1]PAUL J F.Multislice CT of the Heart and Great Vessels in Congenital Heart Disease Patients[M].Humana Press,2005.
[2] LAR A D A,LOPEZ K N.Public health research in congenit al hear t disease[J].Congenit al Hear t Disease,2014,9(6):549-58.
[3]AL MAZROUEI S K,MOORE J,AHMED F,et al.Regional implementation of newborn screening for critical congenital heart disease screening in Abu Dhabi[J].Pediatric Cardiology,2013,34(6):1299-306.
[4]莫绪明.我国小儿先心病外科面临的挑战与思考[J].临床小儿外科杂志,2016,15(3):209-11.
[5]WREN C,REINHARDT Z,KHAWAJA K.Twenty-year trends in diagnosis of life-threatening neonatal cardiovascular malformations[J].Archives of Disease in Childhood-Fetal and Neonatal Edition,2008,93(1):F33-5.
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