SCI论文（www.lunwensci.com）:
摘要：目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）遗传方式，分析其临床发作表现及脑电图特点，为诊治BECT提供依据。方法2017年9月至2019年01月在潍坊市医学院附属医院门诊和病房收治的符合BECT诊断标准的患儿102例，采用调查问卷获得患儿的家族史，用Weinberg先证者法矫正同胞发病率，用Falconer公式计算遗传度，用Wgnne-Davie公式计算一、二级亲属的遗传度的标准误和它们的加权遗传度及标准误，对照组为潍坊市奎文区人民政府潍州路街道办事处的儿童。对102例患儿临床资料进行分析，通过视频脑电图（EEG）分析脑电图结果。结果回顾性分析102例患儿的同胞发病率为2.6%，一级亲属的遗传率为74.75%±9.05%，二级亲属的遗传率为70.52%±20.3%，一、二级亲属加权平均遗传度为54.86±8.27%。102例患儿，男59例，女43例，发作年龄5个月-13岁2个月，中位年龄为8岁2个月。发作类型为局限性发作61例，部分继发全身性发作为42例，两者均有的7例。发作表现为喉咙发声45例，口角抽搐32例，眼睑眨动31例，单侧上下肢或上肢全部阵挛或强直性收缩为19例，腹痛2例。发作与睡眠密切相关，发作间期脑电图背景活动正常，可见高波幅的双向尖波及棘波，发作部位主要位于中央区和（或）颞区，部分以中央颞区为起点，播散到对侧额、顶枕区或播散到对侧，清醒时放电有24例，睡眠时放电有97例，出现在中央和（或）颞区放电的有73例，扩散至同侧额、顶、枕区或播散到对侧的22例。随访脑电图中，46例患儿痫样放电减少，6例患儿在青春期前痫样放电完全消失。结论（1）符合多基因遗传方式。（2）发作表现多以口咽部和面肌阵挛为主，极少数患儿可有上腹部疼痛、一过性视觉异常等表现。（3）脑电图检查显示大多数在睡眠期出现，可见放电部位位于中央区和（或）中央颞区，青春期前痫样放电可完全消失，属于年龄相关性癫痫。
关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）；遗传度；临床表现；脑电图特点
本文引用格式：成晓蕾,刘长云,褚境,等.儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的临床及脑电图特点和遗传学分析[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(59):29-30.
Clinical and EEG Features and Genetic Analysis of Benign Epilepsy with Central Temporal Spikes in Children
CHENG Xiao-lei1,LIU Chang-yun2*,CHU Jing1,ZHANG Qian-juan1,NIU Wen-xu1,CHEN Chen1,WANG Yi-qun1
(1.Weifang medical university,Weifang Shandong;2.Department of paediatrics,Affiliated Hospital of Weifang Medical College,Weifang Shandong)
ABSTRACT:Objective To explore the hereditary pattern of benign epilepsy with central temporal spikes(BECT)in children,and to analyze its clinical manifestations and EEG characteristics,so as to provide evidence for the diagnosis and treatment of BECT.Methods From September 2017 to January 2019,102 children who met the diagnostic criteria of BECT were admitted to the outpatient and ward of the Affiliated Hospital of Weifang Medical College.Family history was obtained by questionnaires,sibling morbidity was corrected by Weinberg's proband method,heritability was calculated by Falconer's formula,heritability of first and second degree relatives was calculated by Wgnne-Davie's formula,and their weighted heritability and standard errors were calculated by Weinberg's proband method.The control group was children from Weizhou Road Street Office of Weifang Kuiwen District People's Government.The clinical data of 102 children were analyzed,and the EEG results were analyzed by video electroencephalogram(EEG).Results A retrospective analysis was made of 102 children with sibling morbidity of 2.6%,heritability of first-degree relatives of 74.75%+9.05%,heritability of second-degree relatives of 70.52%+20.3%,and weighted average heritability of first-degree and second-degree relatives of 54.86%+8.27%.In 102 cases,male 59 cases,female 43 cases,age of onset of 5 months-13 years 2 months,the median age was 8 years and 2 months.The types of seizures were localized seizures in 61 cases and partial secondary systemic seizures in 42 cases,7 of which were both.There were 45 cases of throat vocalization,32 cases of cornual convulsion,31 cases of eyelid blinking,19 cases of complete clonic or rigid contraction of unilateral upper and lower limbs or upper limbs,and 2 cases of abdominal pain.The seizures are closely related to sleep.During the interval of seizures,the background activity of EEG is normal.Bidirectional spikes and spikes with high amplitude can be seen.The seizures are mainly located in the central and/or temporal regions.Some of them start from the central temporal region and spread to the contralateral frontal,parietal and occipital regions or to the contralateral side.There are 24 cases of discharges during awakening,97 cases of discharges during sleep and some in the central and/or temporal regions.In 73 cases,22 cases spread to ipsilateral frontal,parietal,occipital or contralateral regions.During follow-up EEG,epileptiform discharges decreased in 46 children and disappeared completely in 6 children before adolescence.Conclusion(1)BECT conforms to polygenic inheritance.(2)The main manifestations of seizures were oropharyngeal and facial muscle clonus.A few children had epigastric pain and transient visual abnormalities.(3)Electroencephalogram showed that most of the discharges occurred during sleep.It was found that the discharges were located in the central and/or central temporal areas.Pre-adolescent epilepsy could disappear completely,which belonged to age-related epilepsy.
KEY WORDS:Benign epilepsy in children with central temporal spikes;Heritability;Clinical manifestations;EEG characteristics
0引言
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）是儿童最常见的良性部分性癫痫综征，约占儿童癫痫的15%~24%[1]，预后良好，国际抗癫痫联盟（ILAE）于1984年以后，正式将本病归入癫痫和癫痫综合征的与部位相关的特发性癫痫（与年龄相关）。经相关研究表明：本病有一定的遗传倾向，但遗产方式尚未定论，好发于学龄儿童，脑电图有特征性改变。本研究对潍坊市医学院附属医院自2017年9月至2019年01月收治的102例诊断为BECT患儿的临床发作表现及脑电图特点进行分析，并探讨其遗传方式，为诊治BECT提供依据。
1资料和方法
1.1研究对象
2017年9月至2019年01月于潍坊医学院附属医院儿科门诊诊断及治疗的BECT的患儿102例，男59例，女43例，发病年龄在5个月-13岁2个月，中位年龄8岁2个月。所有患儿早期均符合典型BECT的诊断标准[2]对照组为潍坊市奎文区人民政府潍州路街道办事处的儿童。
1.2方法
采用Weinberg先证者法矫正遗传病同胞的发病比例,用Falconer公式计算遗传度，用Wgnne-Davie公式计算一、二级亲属的遗传度的标准误和它们的加权遗传度及标准误，分析患儿的遗传方式。对102例患儿的临床发作表现进行分析。使用日本光电视频脑电图仪，对其进行睁闭眼、闪光刺激等诱发试验，记录其发作，并对视频脑电图（VEEG）监测结果进行分析。患儿随访资料通过儿科门诊及电话随访的方法获得，患儿家族史通过调查问卷获得。
2结果
2.1遗传方式
对102例患儿的家族史进行调查问卷，在102人中有家族史6（5.88%）人。其中这102个家庭中，有26个先证者仅有同胞1人，76个先证者有同胞2人，74家有1名患者，2家有2个患者，引用Weinberg先证者法（公式如下）矫正遗传病同胞的发病比例（C=Σa(r-1)/Σa(S-1)）为2.6%，对他们一级亲属（父母及兄弟姐妹）280进行分析，患病有6人，一级亲属发病率为2.1%，二级亲属（叔伯、姑姑、祖父母、外祖父母等）1100人进行分析，患病3人，二级亲属发病率为0.27%。遗传度计算法[3]中的Falconer公式计算遗传度（h2），公式如下，用Wgnne-Davie公式计算一、二级亲属的遗传度的标准误和它们的加权遗传度及标准误进行遗传度分析，公式如下，结果见表1。
一级亲属：h2=2b；二级亲属h2=4b b=(xg-xr)/a
Vb≈(1/a)g2Wr
一级亲属S=2√Vb，二级亲属S=4√Vb
h2的加权平均值=(h12/S12+h22/S22)/(1/S12+1/S22)
遗传率的加权平均值的标准误=1/√(1/S12+1/S22)
2.2临床表现
本组102例患儿，男59例，女43例，发作年龄5个月-13岁2个月，中位年龄为8岁2个月。发作多处于睡眠期。醒后均意识清醒。发作持续时间长短不一，为数秒至10分钟不等。发作类型为局限性发作61例，部分继发全身性发作为42例，两者均有的为7例。发作表现为喉咙发声45例，口角抽搐32例，眼睑眨动31例，单侧上下肢或上肢全部阵挛或强直性收缩为19例，一过性腹痛2例，8例患儿有脑发育迟缓、认知功能下降（记忆力、理解力下降、注意力不集中、学习成绩下降）。
2.3脑电图表现
初次就诊时脑电图显示在发作间期，其背景活动正常，睡眠结构正常，以睡眠期为主，清醒时和睡眠期有大量Rolandic区棘慢波、尖波，其后多跟随慢波，以睡眠期为主，且睡眠期在慢速睡眠运动睡眠（NREM）Ⅰ期和Ⅱ期发作明显增加，呈持续性放电，发作部位主要位于中央区和（或）颞区，部分以中央颞区为起点，播散到对侧额、顶枕区或播散到对侧，清醒时放电有24例（23.5%），睡眠时放电有97例（95.1%），出现在中央和（或）颞区放电的有73例（71.6%），扩散至同侧额、顶、枕区或播散到对侧的22例（21.6%）。随访脑电图显示46例患儿在未行抗癫痫治疗下，脑电图放电减少，其中，在随访的5年里，有6例患儿到青春期前痫样放电已完全消失。
3讨论
3.1遗传方式
目前BECT为最常见的遗传性癫痫，但临床以散发病例为主，尚未有相关报道认证其遗传特点；多数人认为其为常染色体显性遗传，本文对102名患儿按Weinberg先证者法算得矫正后的患者同胞的发病率为2.6%，低于50%和25%，故不符合常染色体显性遗传方式，也不符合常染色体隐性遗传方式，也未发现发病有性别差异，故不符合伴性遗传方式。同时对一级亲属280例和二级亲属1100例咨询分析，计算获得该病加权遗传度及标准误为（54.86±8.27）%，证明遗传在发病中起决定作用，按照江氏公式[4]算得本组BECT一级亲属患病率为1.7%，与实际值2.1%相似，因此认为BECT的遗传方式符合多基因遗传。
3.2临床特点
在儿童癫痫中，BECT是最常见的发作类型，远期预后良好，在1989年和2001年，国际抗癫痫联盟（ILAE）制定了癫痫和癫痫综合征，将BECT归为与部位相关（局灶性、局限性和部位性）与年龄相关性的特发性癫痫，发作类型为局限性发作，有时继发全身性发作；发作表现多以口咽部和面肌阵挛为主，包括口角抽搐，流涎、咽喉部发声、下颌抖动，较大儿童诉有单侧肢体僵硬、刺痛等感觉异常及言语不能，极少数患儿可有上腹部疼痛、一过性视觉异常等表现。本组61例（59.8%）表现为局限性发作，49例（48.0%）表现为继发性全身性发作，发作年龄在5个月-13岁2个月，该研究与国内学者的研究相一致[5]，其中有8例（7.8%）患儿有认知功能下降或脑发育迟缓，相关研究者表明部分患儿可出现新的发作形式如不典型失神、口咽部运动障碍、认知功能障碍等，此部分患儿称为BECT变异性[6-8]，并与根据相关文献报道的1%-7%的BECT患儿可演变成BECT变异性[9-10]相一致。
3.3脑电图特征
BECT的脑电图具有典型特征，为诊断BECT的重要依据，绝大多数的脑电图监测均在发作间期，其背景活动正常，睡眠结构正常，大多数是在睡眠间期出现，且多在NREM期，BECT放电部位多位于中央区和（或）颞区，其波形为高波幅的双向尖波及棘波，其后多跟随棘慢复合波，在中央区和中央颞区波幅最高，与相关研究结果相一致[11]。随访复查脑电图结果示患儿随着年龄的增长，痫样放电明显减少，至青春期可完全消失，这与项关研究者表明的BECT为年龄相关性癫痫相一致。需要警惕的是，在少数正常儿童及儿童良性枕叶癫痫等中也可出现Rolandic区放电[12]，故应结合临床，不能仅依靠脑电图诊断BECT。
综上所述，BECT符合多基因遗传，是一种预后良好的年龄相关性癫痫，在临床上掌握其临床发作表现及脑电图特点，为BECT提供诊断依据尤为重要。
参考文献
[1]刘晓燕.临床脑电图学[M].北京:人民卫生出版社,2006:112-148.
[2]Fejerman N,Caraballo R,Tenembaum SN.Atypical evolutions of benign localization-related epilepsies in children:are they predictable[J].Epilepsia,2000,41(4):380-390.
[3]Tsuboi T.Seizures of childhood,A population-based and cl inic-based[J].Acta Neurolgica Scandinavia Supplementum,1986,110:124.
[4]江三多.一个估计阈值模式中多级亲属预期发病率的公式[J].遗传学报,1986,13(6):454.
[5]高玉娜.从伴中央-颞区棘波放电的儿童良性癫痫解析其临床及脑电图特点[J].中国实用神经疾病杂志,2015,18(21):114.
[6]Datta A,Sinclair DB.Benign epilepsy of children with rolandic spikes:typical and atypical variants[J].Pediatr Neurol,2007,36(3):141-145.
[7]刘晓燕,张月华,包新华,等.儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的变异型[J].中国循证儿科杂志,2006,1(1):33-39.
[8]何远知,杨斌,张志明,等.56例儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿临床表现及脑电图特点[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(6):127-129.
[9]Kramer U.Atypical presentations of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes:a review[J].J child Neurol,2008,23(7):785-790.
[10]张家龙,杨帆,汪晓翠,等.276例儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿的临床和脑电图分析[J].影像研究与医学应用,2018,(2):179.
[11]Datta A,Sinclair DB.Bening epilepsy of children with rolandic-spikes:typical and atypical variants[J].Pediatr Neurol,2007,36(3):868-869.
[12]曹园园,彭锋,王文杰,等.Rolandic区放电的27例癫痫患儿长程视频脑电图及临床特征分析[J].中华神经医学杂志,2014,13(12):1264-1268.
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