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摘要：文章首先对疾病分子与转化医学学科进行了概述，然后论述了国 内外疾病分子与转化医学学科 设置状况和发展情况，接着分析了疾病分子与转化医学学科设置的原因，最后对疾病分子与转化医学 学科的未来进行了展望。
基础医学、临床医学和药物开发都以各自为政的 形式迅速发展，为生命科学的研究带来前所未有的深 度和广度，同时它们之间的隔阂也越来越明显 。临床 医学和基础科研工作者之间缺乏广泛而有效的交流 合作，一方面，研究者在从事基础研究的过程中，并未 足够重视其研究目的是否适用于临床，并评估其研究 应用于临床的可能性;另一方面，临床医学工作者在 日常工作中发现问题后，并未积极主动地思考，将其 提炼成科学问题，并对之进行系统的深入研究 。随着 生物医学研究变得更加复杂、专业化和碎片化，实验 室研究人员的关注点已经与临床研究人员不同，基础 科学家关注的问题越来越远离临床需求[1] 。人类健康 和医学进步要求将新的基础科学发现高效而迅速地 转化为有效的疫苗、药物、医学诊断和新的治疗方案， 这一过程反过来又取决于从实验室实验、观察性研究 和公共卫生研究中获得的数据 。因此，培养新一代掌 握分子医学规律和技术且具有转化医学理念和能力 的科学家， 通过将新的生物技术应用到医学实践中， 为患者造福并改善公共卫生情况，同时有效地弥补基 础研究、以患者为导向的研究和以人群为基础的研究 之间的差距， 加快基础研究成果向临床实践的过渡， 从而形成良性循环，将为前沿医学研究的进一步发展 提供有力保障。
国内虽已将转化医学作为一门引领 21 世纪生命 科学发展的前沿学科，但目前还未建立完整的教育体 系和职业发展路径[2]，其中转化医学学科建设是最为 关键的环节。为适应新一轮科技革命和产业变革的要 求，我国提出了新医科建设，旨在实现从以生物医学 学科为主要支撑的医学教育模式向以医文 、医工、医理交叉学科为支撑的医学教育新模式的转变，所以建立疾病分子与转化医学背景下复合型医学人才培养 模式成了当前研究的一个重点。
教育部于 2018 年启动实施《高等学校基础研究珠 峰计划》， 其核心任务之一为组建世界一流创新大团 队，在高等学校布局建设一批前沿科学中心，以前沿 科学问题为牵引，开展前瞻性、战略性、前沿性基础研 究[3] 。前沿科学中心作为高等院校新型研究开发机构， 是探索现代大学制度的试验区，注重科研育人，要求在 科研实践中提高研究生培养质量和创新培养方式 。 自 2018 年教育部批复建设以来， 四川大学疾病分子网络 前沿科学中心(以下简称“中心”)作为四川大学的独立 招生单位， 在研究生招生和培养环节拥有一定的自主 权， 可根据团队建设情况和重大科研任务需要制定研 究生招生计划和培养计划， 并从科研经费中支付一定 的培养成本。在具体的研究生培养过程中，中心倡导学 科交叉培养， 鼓励研究生在导师的指导下， 开展与化 学、物理、信息科学等学科交叉的课题研究。
一、疾病分子与转化医学学科概述
疾病分子与转化医学是一门新兴前沿交叉学科， 其核心是从临床需求出发，运用分子医学技术手段和 研究思路，在分子水平上研究人体在正常及疾病状态 下体内核酸和蛋白质的结构与功能、它们与疾病发生 发展的关系及其在疾病诊断与治疗中的应用。基础研 究注重知识探索、发现和创新，临床医学着眼于疾病 诊断、治疗和预防，而转化医学聚焦于具体疾病。现代 技术为临床科学提供了前所未有的机会，高通量技术 使研究人员能够研究人类疾病的全球性，包括患者的 遗传变异性及其疾病的表观遗传不稳定性。通过静脉 穿刺、细针穿刺、切针活检和细胞学涂片获得的样本可以使用 DNA 和 RNA 扩增技术和高灵敏度蛋白质组学工具进行研究。对个体多态性的广泛分析可以在 遗传、功能和翻译后水平上补充与疾病过程相关的信 息 。1910 年，美国著名教育家弟莱克斯纳发表了后来 被誉为现代美国医学教育奠基石的 《弟莱克斯纳报 告》[4]，提出了一种医学生的学术培训模式，即将人类 生物学和疾病的科学原理与临床决策联系起来，其实 施的核心是将基本科学原理应用于合理临床推理。这 种教育模式隐含了一种未经证实的假设，即基于对基 础生物医学科学的理解而做出的医疗决策可以改善 临床护理效果 。基础科学知识是临床决策的重要基 础 。面对疑难杂症或其他临床新问题，在充分掌握生 物学、病理生理学或药理学的基础之上，通常会带来 更合理、更符合逻辑的解决方案 。我国的医学教育正 面临巨大挑战，减少对基础生物医学科学及其在临床 决策中的投入， 将更多时间和精力放在临床教学上， 可以在短期内提升效率，甚至可能提高一些以过程为 导向的指标结果评价。但这是以牺牲认知技能为代价 的，而这种认知技能对医学而言是不可或缺的 。因此， 疾病分子与转化医学主张打破以往单一学科各自为 政或有限合作的工作模式，强调发挥各自优势，通力 合作，集中有限的研究资源(包括人力、物力和财力)， 立足多学科、多领域组成课题攻关小组，将基础科学 机制研究成果整合到临床教学中，最大限度地将基础 知识转化为改进临床决策的依据。
转化医学是创新药理学工具、生物标志物、临床 方法、临床技术和研究设计的综合应用，它可能不会 发明新的临床技术， 也不会在疾病方面有新发现，但 能够将这些应用到一种新的临床研究中，在临床研究 中验证来自实验室和动物模型的假设，从而更好地将 基本生物医学成果转化为实际和更长远的收益。转化 研究建立在基础科学研究的基础上，以创造能够增进 人类健康和福祉的新的医疗干预措施。临床研究比实 验室研究耗资更多，花费的时间更漫长，规范性要求 更高，但收益和回报往往更低。对于学术界来说，转化 研究代表了未来长远的发展方向，即检验从基础研究 中产生的新想法和新假设，并希望将其转化为有用的 临床应用 。因此，疾病分子与转化医学的实质是提出 临床科学问题，从临床实际需求出发，开展疾病发生 发展机制等基础医学研究，并在基础研究结果之上开 展药物研发和转化研究，加速将新的见解和知识合理 地转移到临床实践中，从而为精准医学和个性化诊疗 提供前沿科学基础。
二、国内外疾病分子与转化医学学科设置状况和 发展情况
(一)国外疾病分子与转化医学学科设置状况及 发展情况
美国国立卫生研究所(NIH) 自 2006 年开始组织 二十余所大学和机构成立协作组，并设置临床与转化 科学基金(CTSA)，每年将 2~5 亿美元用来资助转化 医学研究，为开展原创性临床与转化医学研究实践提 供综合资源支持 。在该项目的支持下，美国资助建立 了 66 所临床与转化科学中心[5]，已初步形成了临床和 转化科学领域的基本架构和协作平台 。此外，欧盟的 第七框架计划中也增加了对转化医学的资助，欧共体 每年用于与健康相关的转化性研究预算为 60 亿欧 元 。英国成立了健康研究战略协调办公室，整合包括 转化医学在内的生物医学研究，各级政府及各大企业 也相继设立转化医学研究中心，以推动转化医学研究 和转化医学人才的培养[6] 。英国曼彻斯特大学和地方 国民卫生服务信托基金之间开展密切合作，通过开展 转化医学研究硕士项目(Masters of Research in Trans- lational Medicine)， 强调跨学科生物医学和组学方法 的应用，以理解健康和疾病的生物学、生物标志物发 现、疾病预防和诊断，以及它们在临床实践和精准医 学中的应用 。该项目还通过职业培训和指导，给学生 传授必要的知识、技能，以支持他们的继续学习，促进 其职业发展 。另外，英国医学研究委员会连续四年 (2012—2015 年) 以奖学金的形式资助了该项目的优 秀研究生[7]。
(二) 国 内疾病分子与转化医学学科设置状况及 发展情况
目前，国内院校尚无将疾病分子与转化医学并列 的学科建设工作 。我国的转化医学研究虽起步较晚， 但近几年转化医学研究发展迅速。早在 2007 年，北京 协和医院就在国内召开了首次“转化医学国际会议”。 2011 年，中国工程院(CAE) 、中国医学科学院(CAMS) 积极联合 NIH 临床研究中心 、全球医生组共同主办 “2011 年中美临床和转化医学国际论坛”，此后每两年 举办一届，其已成为我国在世界范围内临床与转化医 学领域专家聚首的最高水平、最具学术影响力的国际 合作平台之一。2013 年 2 月，国务院印发的《国家重大 科技基础设施建设中长期规划 (2012—2030 年)》提 到，转化医学研究是现代医学发展的重要方向，对推 动医学基础研究成果快速向临床应用转化和提高诊治水平具有关键作用[8]。2020 年 9 月，国务院办公厅印 发《关于加快医学教育创新发展的指导意见》，明确要 求优化学科专业结构，体现“大健康”理念和新科技革 命内涵，对现有专业建设提出理念内容、方法技术、标 准评价的新要求， 从而建设一批新的医学相关专业， 强力推进医科与多学科深度交叉融合[9]。
在学科设置方面，截至 2020 年 6 月，全国共有 34 所高校围绕分子医学 、转化医学领域设置了 48 个二 级学科或交叉学科，如表 1 和表 2 所示。2016 年，温州 医科大学与瑞典隆德大学合作开展的临床医学专业 (转化医学方向) 博士研究生教育项目获教育部正式 批准，这是国内第一个转化医学领域的中外合作培养 项目。
在院系设置和科研平台方面，北京协和医学院在 生物化学系的基础上建立医学分子生物学国家重点 实验室，于 1991 年 3 月由国家计委正式批准筹建，以 阐明重大疾病发生、发展的个性与共性的分子机制及 干预手段为总体研究目标;2005 年， 北京大学创建了 分子医学研究所，以心血管病和代谢综合征等重大疾 病为主题，集基础、转化、前临床研究为一体，同时进 行分子机理和转化医学的研究 。在《国家重大科技基 础设施建设中长期规划(2012—2030 年)》的指导下， 上海交通大学、北京协和医学院、四川大学华西医院 等 5 家科研院所布局建设国家转化医学中心，以推进 临床医学和系统生物学相结合，最终促进我国转化医 学研究水平大幅提升。
三、疾病分子与转化医学学科设置的原因
(一)服从国家战略布局
医学教育是卫生健康事业发展的重要基石，具 有重要的基础作用 。面对实施健康中国战略的新任 务 、世界医学发展的新要求，我国医学教育还存在 人才培养结构亟须优化 、培养质量亟待提高 、医药 创新能力有待提升等问题[10] 。对此，医学院校应按 照党中央 、国务院的决策部署，落实立德树人根本 任务，把医学教育摆在关系教育和卫生健康事业优 先发展的重要地位，立足基本国情，以服务需求为 导向，以新医科建设为抓手，着力创新体制机制，分 类培养研究型 、复合型和应用型人才，全面提高人 才培养质量，为推进健康中国建设 、促进人民健康 提供强有力的人才保障 。针对疾病分子与转化医学 基础与应用并重 、能力与创新共存的特点，在世界 各国都给予高度重视的情况下， 我们必须抓住机 遇，强化疾病分子与转化医学并重的意识，合理规 划布局，加强学科建设，为医学的发展增添新的动 力，从而更好地培养医学专业人才，开创学校与医 院协同发展的新局面。
(二)完善学校学科布局
四川大学是教育部直属全国重点大学，是国家 布局在西部且重点建设的高水平研究型综合大学， 其学科门类齐全 。设置疾病分子与转化医学交叉学 科博士授权点， 将进一步扩展学校在该领域的教学 和研究， 同时更加突出学校致力于交叉学科建设的 特点和优势 。疾病分子与转化医学依托中心开展学 科建设工作， 中心于 2018 年 9 月 27 日获批立项建 设，建设方案瞄准恶性肿瘤(如肺癌、结直肠癌 、乳腺癌) 、老年退行性疾病(如阿尔茨海默病) 等重大疾 病防治，围绕“疾病生物医学大数据库建立及智能 解析应用”“疾病关键基因功能 、蛋白结构及调控 网络”“疾病相关干细胞的增殖分化与分子调控网 络”“疾病单细胞多组学与分子调控网络研究以及 基于疾病分子网络解析的转化”等研究方向开展研 究，有望提供新的临床防治策略，在国际疾病分子 网络研究领域发挥引领和带动作用 。 因此，促进四 川大学双一 流学科建设，可为中心建成具有国际先 进水平的疾病分子网络国家前沿科学研究基地、拔 尖人才培养基地、成果转化和临床应用中心提供重 要助力。
(三)谋划学科创新布局
四川大学提出以“办最好的医科，办一流的文科、 理科和新工科”为思路，以“文优—理进—工改— 医 强”为路径，全面推进基于世界一流大学建设的学科 发展改革路径，把以“医学+”和“信息+”为代表的多学 科交叉融合作为建设世界一流学科的重要抓手，大力 打造与世界一流大学相适应的一流学科体系。校长李 言荣院士于 2018 年 3 月 2 日在学校召开的新学期工 作布置会上做了《干在实处 走在前列 全面加快学校 “双一流”建设步伐》的工作报告，强调要“促进各学科 与医学、信息科学的交叉融合”，“要进一步做强医科， 不是体量上的扩大，而是往高端人才和标志性成果上 走，要聚焦在转化医学、基础医学、临床医学中点的代 表性和方向的引领性上发力”，“推动医科的深度介 入，促进医学本身与其他学科的结合、加强华西资源 对其他学科的转化和支撑”。
通过设置疾病分子与转化医学学科， 培养既有 坚实的知识基础与临床医学理论素养， 又掌握现代 科技创新思路与技能， 聚焦疾病分子与转化医学理 论、实验与临床研究的复合型 、高层次创新人才，有 利于充分发挥学校“产学研”人才培养优势和生物医 学学科优势，同时可以充分整合学校基础医学、临床 医学、生物学等学科力量，进行多维横向合作研究， 进而有利于学校全面加快华西医学整体迈进一流建 设的步伐，为卫生健康事业、科技与产业发展提供必 备的人才支撑。
四、疾病分子与转化医学学科的未来展望
(一)队伍建设与人才培养
中心的研究生导师大多都长期担任疾病分子与 转化医学相关学科的研究生课程教学工作，其他兼职教授、客座教授和兼职研究员大多也是分子医学、遗 传学、病理学等学科的研究生导师，长期从事高层次 人才的培养与教学工作 。在学科发展建设中，还要重 点培养和引进有海外留学背景的高层次人才，尤其要 引进带领学科发展的领军人才，并加大对青年教师的 培养力度， 建立起一支学科结构和人员结构合理，且 具有创新思维和创新能力的师资队伍，促进学科深度 交叉融合、科教深度融合，把本学科建成在国内具有 一定影响力的疾病分子与转化研究平台、人才培养和 原始创新培育基地，进而助力中心成为我国在本学科 基础前沿领域最具代表性的创新中心和人才摇篮，成 为具有国际“领跑者”地位的学术高地。
(二)培养环节与学术交流
根据学科人才培养的发展目标和现状，将课堂教 学、理论学习与科研实践紧密结合，创新人才培养模 式，制定完备的培养方案，在科研实践中提高研究生 培养质量;加强疾病分子与转化医学等研究生教材和 课程建设， 鼓励中心高级研究人员积极承担教学任 务;加大对在校研究生的科研指导和资助力度，通过 各种措施鼓励在校研究生参加科研活动、国内各级学 术会议，创造研究生创新能力培养的环境;快速提升 疾病分子与转化医学交叉学科实力，实现人才培养的 特色发展 。此外，在继承已有交叉学科优势和特色基 础上，依托四川大学的整体优势，拓展学科方向、注重 学科交叉，推进教育教学改革不断深化，逐步将本学 科建设成国内具有竞争力的并面向国际前沿的疾病 分子与转化医学学科。
在学科建设过程中，积极开展对外学术交流，主 要包括以下五个方面 。①教师合作交流：选派优秀年 轻教师出国访学和进修 。②研究生联合培养：一方面 积极申请国家留学基金委资助， 扩大交叉学科联合 公派研究生培养， 另一方面建立博士研究生国际学 术交流基金，确保每一名博士研究生在读期间均有 1 次境外学术交流机会; 探索四川大学与境外高水平 大学联合培养模式， 达到两校博士学位授位条件后 分别授予双方相应学位 。③设立国际学术论坛，邀请 国际知名专家访问交流：与学科领域内的国际知名 大学教授建立学术联系，并定期邀请国际知名专家 到校讲学和交流 。④聘请国内外在疾病分子与转化 医学及各相关学科中知名度较高的专家学者 、 院士 作为客座教授或兼职教授，指导学科的教学、科研和 学科建设工作 。⑤国际会议：积极承办疾病分子与转化医学交叉学科领域的国内外学术会议， 扩大学校 在相关学科的国内外影响力。
(三)条件建设与保障措施
自立项建设以来，中心依据科研教学和研究方向 的实际需求，为院内的科学研究、人才培养建立了完 整的生物医学科研平台服务体系， 并在现有教学、科 研条件下，进一步加强平台、实验室和研究生实践基 地的建设，不断优化科研基础设施条件，大幅度增加 对疾病分子与转化医学交叉学科的资金投入，为学科 点教师及研究生开展科研工作提供良好的教学与科 研环境，同时以重点建设学科(群) 和超前部署学科为 契机，以双一流建设为依托，扩展教学和科研办公面 积，为保障人才培养、学科发展、科学研究进一步奠定 良好的基础。
在经费保障方面，实行科学合理的病病分子与 转化医学学科建设经费规划， 加大投入力度并科学 合理地使用学科建设经费， 对学科建设进行有效的 规范化管理，使之获得最大的投资效益 。在保证教学 的前提下，实行“调查研究、集中投资、重点建设、效 益评估”的经费使用办法，建立科学的经费投入机 制 。 同时，根据本学科建设发展需要和财力的多少， 保障持续性的年度经费投入 。积极争取国家级、省部 级及横向科研经费，并积极与企业合作，开拓“产学 研”发展模式。
此外，学校要健全学科建设管理体制和运行机 制，建立并完善一套激励、竞争与约束机制;建立科 学、规范且操作性强的学科建设评估指标体系，对学 科建设规划、布局、资金投向实行动态管理，进而更有 效地进行学科建设。
五、结语
疾病分子与转化医学是一门以卫生与健康需求 为导向，聚焦疾病发生发展过程中的关键科学问题， 将临床问题与转化相结合的交叉学科 。该学科瞄准 恶性肿瘤、功能性脑疾病、罕见病、免疫疾病和感染 性疾病等重大疾病;运用分子医学的技术手段和研究 思路， 在分子水平上研究人体在正常及疾病状态下 体内核酸和蛋白质的结构与功能， 与疾病发生发展 的关系，以及其在疾病的诊断与治疗中的应用;培养 掌握分子医学规律和技术 、具有转化医学理念和能 力的硕博士研究生，从而促进基础研究成果快速、高 效向临床转化 。未来将进一步在科研实践中提高研 究生培养质量和创新培养方式， 实施个性化培养方案，力求培养出具有学科交叉背景、国际视野和家国 情怀的拔尖创新人才。
随着科技的发展、医学模式的转变，各学科间的 联系越来越紧密，任何重大科研项目的突破，都不是 一个学科可以完成的，而是需要多学科、多专业的团 结协作[11-12]。组学技术的应用、生物学的数字化及机器 学习和人工智能的应用正在帮助人们增进对疾病的 了解和掌握，需要与将基础研究成果转化为新的诊断 测试和治疗方法的步伐一致。我国的医学教育正面临 巨大的挑战， 为了顺应科学研究范式的重大变革，需 要对当前医学课程结构、时间和内容的安排进行重新 审视 。疾病分子与转化医学从临床实际需求出发，提 出临床科学问题，开展疾病发生发展机制等基础医学 研究， 在基础研究结果之上开展药物研发和转化研 究， 从而为精准医学和个性化诊疗提供前沿科学基 础。推进医学教育的使命需要果断的领导决策来应对 内外部的挑战，将基础科学家的知识转移到更广泛的 临床环境中。
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