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摘要：缺陷出生医疗纠纷近几年引发热议。本文从法医学鉴定角度对两例涉及唐氏综合征胎 儿缺陷出生案件进行分析，通过对诊疗过程中病史资料进行回顾性分析，探讨医疗机构存在的医 疗过错、患者损害后果及其因果关系和原因力大小，以供法鉴定实务参考，尽可能减少此类医 疗损害的发生。
一 、案例 1
( 一 )简要案情
产妇陈某，孕期在本地某县人民医院进行产 前检查，多次彩超均提示无异常，于 2021 年 4 月 5 日娩出一男婴，男婴经染色体检测诊断为 21- 三 体综合征。
家属认为医院为产妇提供的产检行为存在过 错，且过错行为与陈某之子的缺陷出生后果存在 因果关系 ，遂诉至当地人民法院要求赔偿。
( 二)病史摘要
产妇陈某，因“ 出现下腹不规则痛 ”至当地 某县人民医院住院要求终止妊娠，于 2021 年 4 月 5 日上午剖宫产术娩出一阿氏评分 10 分的男婴， 重 2.85kg ，见新生儿小腿偏短，左耳廓扁平，眼 距增宽，耳位偏低，鼻梁低平 …… 左手小指 2 指节，左手通贯掌，指趾粗短 …… 染色体检测报 告单：染色体核型：47 ，XY ，+21 ，意见：21 三 体综合征(先天愚型)。诊断： 1.新生儿肺炎; 2 .新生儿高胆红素血症;3 .唐氏综合征(先天 愚型)。
2021 年 1 月 18 日超声检查报告单显示：双顶 径：65mm(孕约 26w+1d)， 头围：241mm(孕 约 26w+1d)，股骨长：41mm(孕约 23w+2d)， 肱骨长：38mm(孕约 23w+3d)，腹围：215mm(孕 约 25w+5d)，小脑横径：28mm(孕约 25w) …… 超声提示：宫内单胎妊娠，中孕。胎儿股骨及肱骨 长度较孕周偏短。胎儿鼻骨未显示。胎儿左心较 右心偏小，心轴左偏。以上建议上级医院进一步 检查。
2021 年 3 月 9 日超声检查报告单显示：单活 胎，头位，双顶径 84mm ，股骨长径 55mm ，胎盘 位于前壁，厚 34mm ，呈 II 级改变，胎动尚可， 胎心律齐、规则，胎心率约 137 次 / 分 …… 诊断 意见：宫内单活胎，头位，晚期妊娠。脐带绕颈 二周。
2021 年 3 月 30 日超声检查报告单显示：单活 胎，头位，双顶径 94mm ，股骨长径 61mm ，胎盘 位于左前壁，厚 35mm，呈 III 级改变，胎动尚可， 胎心律齐、规则，胎心率约 140 次 / 分 …… 诊断 意见：晚期妊娠，单活胎，头位。脐带绕颈二周。
(三)鉴定意见
某县人民医院为陈某提供的诊疗过程中存 在过错，过错与陈某之子的缺陷出生存在因果关 系 ，系同等原因。
二 、案例 2
( 一 )简要案情
产妇李某于 2017 年 12 月 21 日至某县妇幼 保健院进行产科常规检查，并行胎儿非整倍体染 色体异常的血清学筛查，结果提示 21 三体综合征 为临界风险，又于 12 月 29 日采血送检某医学检 验实验室进一步行无创产前基因检测，检测结果 提示胎儿 21 号染色体异常高风险，之后未进行介 入性产前诊断和遗传咨询，于 2018 年 5 月 26 日 娩出一活男婴，经染色体检查确诊为 21- 三体综 合征。
家属认为医院在为产妇李某提供的产检行为 存在过错，且过错行为与李某之女的缺陷出生后 果存在因果关系，遂诉至当地人民法院要求赔偿。
( 二)病史摘要
产妇李某因“ 停经 40+4 周，下腹部阵痛 3 小 时余 ”于 2018 年 5 月 26 日至某县妇幼保健院住 院待产，当日自娩出一名女婴，重 2.8kg ，阿氏评 分 10 分，查体见先天愚型外貌，鼻梁低平，双角 外上斜，眼裂宽，无角弓反张。染色体检查报告单 摘抄：检查方法：外周血淋巴细胞培养 G 显带分 析，染色体核型：47 ，XY ，+21 ，意见：21 三体 综合征(先天愚型)。出院诊断： 1.新生儿高胆 红素血症;2 .唐氏综合征;3 .先天性心脏病; 4.新生儿低血糖。
彩色超声报告单摘抄：检查日期：2018 年 2 月 13 日，超声描述： …… 小脑横径：27mm ，眼距： 12/36mm，足底长：39mm。鼻骨长：8mm，胎心率 138 次 / 分 …… 胎儿左肺回声增强，似见肠管回 声 …… 胎儿左肾和右肾集合系统分离分别为 6mm 和 4mm 。于胎儿右下腹见胃泡回声。超声提示： 中期妊娠;胎儿双肾集合系统扩张;胎儿右下腹胃 泡回声(考虑膈疝 );胎儿左肺回声增强。
血清学产前筛查报告单：送检单位：某县妇幼 保健院，采样日期：2017 年 12 月 21 日，筛查项 目：21 三体综合征，筛查结果：临界风险，风险 值 1：916.
某医学检验实验室胎儿染色体非整倍体无创 产前基因检测结果摘抄：采样日期：2017 年 12 月 29 日，送检医院：某县妇幼保健院，结果描述： 提示胎儿 21 号染色体异常高风险，建议到有资质 的机构进行遗传咨询。建议与解释： …… 本检测 仅作为产前筛查，不作为最终诊断结果;如检测 结果为高风险，需进行介入性产前诊断和遗传咨 询;如果孕妇拒绝接受产前诊断和遗传咨询，一 切后果由孕妇本人承担 ……
(三)鉴定意见
某县妇幼保健院在为患者李某提供的诊疗行 为中存在过错，其过错致患者及家属丧失了发现 胎儿异常及生育选择的机会，医方过错与李某之 女的错误出生存在因果关系 ，系次要原因。
三、讨论
( 一 )关于唐氏综合征、出生缺陷及产前检查
唐氏综合征又称 21- 三体综合征，是人类最 早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为 1 ∶1000 ～ 1 ∶600.本病主要特征为智能落后、特 殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形[1]。 由于 21- 三体出现明显结构异常较 13- 三体及 18- 三体低得多，因此，产前超声也最难检出此征，据 报道，仅 25% ～ 33% 的唐氏综合征胎儿产前超声 可检出明显结构异常。血清学筛查可发现 60% 的 唐氏儿，但最鼓舞人心的是超声检测颈部透明层厚度有可能发现 80% 的唐氏儿[2]。唐氏综合征胎 儿最主要的结构异常(超声软指标)有十二指肠 闭锁、鼻骨缺失或短小、长骨短缩、颈部透明层增 厚或颈褶增厚等。所有的超声异常发现及血液生 化测定异常结果，均只能提示 21- 三体综合征的 可能性及推算出风险率，最后确诊必须进行胎儿 核型分析，抽取羊水、胎盘绒毛或脐血进行核型 分析[3]。
出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功 能或代谢异常，可由染色体异常、基因突变等遗 传因素或环境因素引起[4]，出生缺陷二级预防是 产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干 预，而产前筛查是通过可行的方法，对一般低风 险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传 性疾病高风险的可疑人群，以唐氏综合征为代表 的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点。
产前检查是降低孕产妇和围产儿并发症的 发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。孕 6 ～ 13+6 周妊娠早期首次检查时应建立孕期保 健手册、确定孕周、全面体格检查[5]。根据《产 前诊断技术管理办法》相关规定，对一般孕妇实 施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持知情选 择，开展产前检查、助产技术的医疗保健机构在 为孕妇进行早孕检查或产前检查时，遇到胎儿发 育异常或胎儿可疑畸形等异常情形的孕妇，应当 进行有关知识的普及，提供咨询服务，并以书面 形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前 诊断[6]。
( 二 )关于诊疗及说明义务
1.关于检查是否规范
产前筛查、产前诊断的检查手段、目的等各 方面不尽相同，笔者认为两者之间是递进关系， 体现在以下两方面：大多数医院可做产前筛查， 只有少数经卫生行政部门审核批准开展产前诊 断技术的医疗保健机构可做产前诊断;对发病 率高、病情危重的疾病，应建议孕妇进行产前筛 查，产前筛查发现可疑胎儿异常者建议行产前诊 断。只有充分认识到这两者之间的区别以及临床 意义，医务人员才能正确引导孕妇进行相应产前 检查项目 ，以便尽可能发现胎儿畸形。
案例 1 中的产妇陈某，孕期多次至医方处行 相关产检，现有病史材料未见医方宣讲告知孕妇 关于胎儿非整倍体筛查(如 NT 检测、血清学筛 查等 )相关内容的记录，如本院无相关条件亦应 在适宜孕周建议其到有条件医疗机构完成，以保 证孕妇在充分知情前提下进行选择，医方对孕妇 陈某提供的产前检查不规范，且未按要求及时建 立孕期手册和书写门诊病历 ，存在过错。
案例 2 中，李某孕 18 周时至医方行胎儿非整 倍体染色体异常的血清学筛查，结果提示 21 三体 综合征为临界风险，孕妇在医方的建议下进一步 完善胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测，结 果提示“ 胎儿 21 号染色体异常高风险，建议到有 资质的机构进行遗传咨询 ”。 经现场陈述会调 查，无创检测结果系患方家属到医方报告收发室 自取，作为大型排畸筛查医方未做到对结果的追 踪及备案，报告单未先反馈至产检经治医生，由 其转交给患方并详细解读报告内容及意义，针对 高风险筛查结果未能提供相关咨询服务并建议 行产前诊断，医方对大型排畸筛查结果反馈的管 理制度存在缺陷，致孕妇及家属对异常结果未能 及时得到正确解读，存在未尽到审慎注意义务的 过错。
2.关于告知是否充分
由于超声技术的局限性，产前超声检查不能 发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发育做出 预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断，产前 超声发现胎儿结构异常或软指标，应建议孕妇到 产前咨询门诊进行产前遗传咨询或者介入性产 前诊断。案例 1 中的产妇陈某孕晚期多次至医方 行常规产前超声检查，经临床专家复阅超声报告 单：胎儿股骨长径与孕周不符，明显偏短，而医方 超声诊断意见对该异常超声指标未予描述，产检 医师在知晓孕妇外院四维彩超结果存有异常的情 况下，未能结合孕妇未行胎儿非整体筛查及长骨 短、鼻骨缺失等软指标异常，而警惕 21- 三体综合 征可能，并书面告知孕妇建议其进行产前诊断， 医方未尽到充分的告知义务。案例 2 中也存在此 类情形，孕妇孕 25 周时至医方完善四维彩超，结 果提示胎儿多处结构异常，结合血清学结果，医 方未高度警惕胎儿存在唐氏综合征高风险，此时 仍未追获孕妇无创 DNA 检测结果并建议孕妇进 行产前诊断，仅凭患方口述正常而致再次错过发 现胎儿异常的机会 ，医方存在过错。
3 .原因力大小
医方若存在医疗过错，则需进一步分析医疗 过错与损害后果(即患儿缺陷出生 )之间的因果 关系及原因力大小。这需要根据胎儿畸形经产前 检查的可能性大小，医疗过错程度，患方是否正 规产检、就诊时间等多因素做出综合评估。21- 三 体综合征系其自身先天疾患，并非医疗过错导致， 医院的过错仅是在不同程度上影响了患方对畸形 胎儿是否继续妊娠并生育的选择决定权。
如案例 1 中陈某规律产检，而医方未按规范 在相应孕周建议孕妇进行胎儿非整倍体筛查，亦未结合超声检查异常结果警惕 21- 三体综合征可 能，并书面告知孕妇或家属建议其进行产前诊断， 医疗过错导致患方错失有可能发现胎儿异常的机 会。但是陈某在外院行四维彩超提示异常并建议 上级医院进一步检查时，未能遵嘱执行，同样也 造成丧失产前筛查胎儿畸形的机会，最终唐氏儿 的错误出生其自身亦负有一定责任，故认为医方 过错使陈某错失产前诊断出胎儿染色体异常的机 会，侵犯孕妇的知情选择权，该过错与陈某之子 的缺陷出生存在因果关系 ，系同等原因。
而案例 2 中医方按规范对孕妇进行非整倍体 筛查，血清结果异常后亦建议其完善无创产前基 因检测，但对大型排畸筛查结果反馈的管理制度 存在缺陷，致患方对异常结果未能及时得到正确 解读，后期在系统超声筛查结果提示异常时仍未 追获无创 DNA 检测结果并建议孕妇进行产前诊 断。然而就患方而言，李某产前血清学筛查及无 创 DNA 检测报告单中均已提示异常，且无创结 果明确提示胎儿 21 号染色体异常高风险，建议 其到有资质的机构进行遗传咨询，即便患方并非 具有医学知识背景的人员，但对该结果中载明的 高风险及转诊提示理应有基本的理解和判断，而 非错误认为此报告为正常结果，导致未进一步行 产前诊断，对于胎儿缺陷出生的后果，患方亦存 在不可推卸的责任，故认为医方过错在一定程度 上使得李某错失产前发现胎儿异常的机会，该过 错与李某之女的缺陷出生存在因果关系，系次要 原因。
综上所述，因产前检查漏诊胎儿发育异常而 引发的医疗纠纷不同于一般的医疗损害案件，特 别是损害后果认定以及因果关系的评定具有一定 的特殊性，需要司法鉴定人准确把握核心任务和 基本原则 ，更好地为司法审判服务。
参考文献
[1] 王卫平，孙锟，常立文.儿科学[M].北京：人民卫生 出版社，2018：425-426 .
[2] 李胜利，罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北 京：科学出版社，2017：926 .
[3] 严英榴，杨秀雄.产前超声诊断学[M].北京：人民 卫生出版社，2012：479 .
[4] 杨小萍，陈芳，刘霞，等.49 例产前检查相关医疗损 害法医学鉴定分析[J].法医学杂志，2018.34(5)： 508-511 .
[5] 谢幸，孔北华，段涛.妇产科学[M].北京：人民卫 生出版社，2018：48.62-67 .
[6] 卫生部.产前诊断技术管理办法[J].中国生育健康 杂志，2003(2)：68-77 .
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