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摘要：目的探讨1号染色体次缢痕延长与男性生殖异常相关性。方法收集2018年6月至2019年6月因男性生殖异常就诊于郑州大学第三附属医院男性科的患者3450例，对这些患者行外周血培养、细胞收获，制片及G显带，并行染色体核型分析，确诊为46，XY,1qh+，并排除其他影响不育的相关因素，共有85例患者入组分析，对符合入组标准的患者测量身高、体重，行常规精液分析（包括精子总数、前向运动精子数、畸形率等）、激素水平测定、助孕方式的选择、女方既往有无流产史以及本次妊娠结局。分析1号染色体次缢痕延长与男性生殖异常是否相关。结果85例患者检出46,XY,1qh+，检出率为2.46%，这些患者平均身高173.4cm，平均体重75.9kg，其中38例患者体重在正常范围，占44.7%，41例超重，占48.2%，6例肥胖，占7.1%。激素水平上：平均值FSH：6.67IU/L，LH：4.13IU/L，T：358.3ng/dl，E2：34.9ng/l，PRL：11.01ug/L，精液分析检查中，12例精液分析呈现无精子症，占14.1%，14例出现少精子症，占16.5%，29例出现不同程度的复合类型少弱畸形精子症，4例出现弱精子症，占4.7%，5例出现畸形精子症，占5.9%，1例出现逆行射精，17例精液检查正常，占20%。85例患者中，8例既往出现自然流产、3例出现宫外孕，5例因胎儿发育异常引产，4例生育智力低下患儿，2例出现胚胎停育，余患者因原发性不育就诊。此次85例就诊患者全部行辅助生育，其中行IVF-ET 27例，ICSI 58例，本次妊娠结局：13例患者出现早期流产（15.3%），5例未成功受孕，5例出现异位妊娠，3例因孕期B超发现胎儿先天性畸形引产，24例因患者受孕时间短或仍在辅助受孕周期内暂无法统计，余患者正常分娩健康活婴。结论男性1号染色体次缢痕延长与生育力异常有着密切的联系，在临床上应对此类就诊患者应引起足够的重视。
关键词：多态性；生育力异常；1号染色体；相关性
本文引用格式：周秀丽,潘周辉,卢慧杰.85例1号染色体次缢痕增加与男性生殖异常相关分析[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(92):20-21.
Analysis of the Correlation between Abnormal Fertility and the Increase of Subconstriction on Chromosome 1 in 85 Males
ZHOU Xiu-li,PAN Zhou-hui,LU Hui-jie
(Department of Reproductive Men,third affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou Henan)
ABSTRACT:Objective To investigate the correlation between male fertility abnormality and the increase of subconstriction on chromosome 1.Methods From January 2018 to June 2019,3450 patients in the Department of male Sex of the third affiliated Hospital of Zhengzhou University were collected.Peripheral blood culture,cell harvest,film production and G-banding,parallel karyotype analysis were performed.Results A total of 85 patients were enrolled in the group diagnosed as 46,XY,1qh,and other related factors affecting sterility were excluded.These patients assisted reproductive technology.The height,body weight,routine semen analysis(including the total number of sperm,the number of forward motion sperm,the rate of deformity,etc.),the level of the hormone,the selection of the mode of pregnancy,the history of the women's prior history of abortion,the formation of the embryo quality and the outcome of the pregnancy were measured for patients meeting the criteria for inclusion.Analysis of the relationship between the prolongation of secondary constriction on chromosome 1 and abnormal fertility in men.The results of 3450 patients,85 were detected 46,XY,1qh,the detection rate was 2.46%.The average height and average weight of these patients were 173.4 cm and 75.9 kg,of which 38 patients were in the normal range(44.7%),41 patients were overweight(48.2%),6 patients were obese(7.1%),and the average hormone level was FSH:6.67IU/L,LH:4.13IU/L,T:358.3ng/dl,E2:34.9ng/l,PRL:11.01ug/L.In semen analysis,12 cases(14.1%)showed azoospermia,14 cases(16.5%)had oligozoospermia,There were 29 cases with different degrees of complex type of oligomeric spermatozoa.4 cases(4.7%)had oligozoospermia,5 cases(5.9%)had oligozoospermia,1 case had retrograde ejaculation.17 cases of normal semen examination,accounting for 20%.85 cases Among them,2 cases had spontaneous abortion,1 case had ectopic pregnancy,1 case had induced labor due to abnormal fetal development,and the rest had primary sterility.Conclusion The prolongation of secondary constriction on male chromosome 1 is closely related to abnormal fertility.Enough attention should be paid to this kind of patients in clinic.
KEY WORDS:Polymorphism;Abnormal fertility;Chromosome 1;Correlation
0引言
染色体多态性是指不同个体之间染色体着丝粒的周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别[1-2]。是染色体的正常变异，在人群中普遍存在且通过孟德尔遗传定律传给子代，这种变异分布不均匀，通常表现在遗传上相对不活跃、含高度重复DNA结构的异染色质区，主要集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕。以往观点认为，染色体多态性一般无遗传信息传递，曾被认为不表现临床效应，但近年来临床实践发现，染色体多态性与反复自然流产、胚胎发育异常、生育畸形儿、精子质量下降、不孕、智力障碍及男女生殖器发育异常等临床表现有关[3-5]。长臂次缢痕增加（qh+）是最常见的一种染色体多态性改变，国内外还未见有关于46，XY,1qh+的大样本的研究报道。本研究通过来我院生殖医学男性科因生育力异常就诊发现的85例46，XY,1qh+男性患者，分析其激素水平、精子总数、前向运动精子数、畸形率、女方既往有无流产史、以及本次妊娠结局，分析85例46，XY,1qh+与生殖异常之间的关系。
1对象和方法
回顾性分析2018年6月至2019年6月因男性生殖异常就诊于郑州大学第三附属医院男性科门诊的患者3450例，年龄在20-47岁之间，对就诊患者行染色体核型分析，共检出染色体核型为46，XY,1qh+的男性生育力异常患者85例，对这些患者行身高、体重测定，常规精液分析（记录精子总数、前向运动精子数、畸形精子数）、激素水平测定（FSH、LH、PRL、T、E2）,分析其激素水平，评估1号染色体次缢痕增加与男性生育力异常的相关性。
2结果
3450例就诊患者中，85例患者检出46,XY,1qh+，检出率为2.46%，这与liang报道一致[6]。这些患者平均身高173.4cm，平均体重75.9kg，其中38例患者体重在正常范围，占44.7%，41例超重，占48.2%，6例肥胖，占7.1%，激素水平上：平均值FSH：6.67IU/L，LH：4.13IU/L，T：358.3ng/dl，E2：34.9ng/l，PRL：11.01ug/L，精液分析检查中，12例精液分析呈现无精子症，占14.1%，14例出现少精子症，占16.5%，29例出现不同程度的复合类型的少弱畸形精子症，4例出现弱精子症，占4.7%，5例出现畸形精子症，占5.9%，1例出现逆行射精，17例精液检查正常，占20%。85例精液检查，68例出现不同类型的精液异常，占80%，显著高于染色体核型正常人。85例患者中，8例既往出现自然流产、3例出现异位妊娠，5例因胎儿发育异常引产，4例生育智力低下患儿，2例出现胚胎停育，余患者因原发性不育就诊。此次85例就诊患者全部行辅助生殖受孕，行IVF-ET 27例，ICSI 58例，本次妊娠结局：13例患者出现早期流产（15.3%），5例出现未成功受孕，5例出现异位妊娠，3例因孕期B超发现胎儿先天性畸形引产，24例因患者受孕时间短或仍在辅助受孕周期内暂无法统计，余患者正常分娩健康活婴。
3讨论
造成男性生殖异常的原因，已经基本明确的有：遗传因素、免疫因素、基础疾病、生理因素及环境因素。染色体多态性传统认为无转录活性[7]，即不引起表观效应。随着临床深入观察研究，越来越多的证据指向染色体多态性与男性生育力异常存在相关性[8]。染色体多态性主要是指异染色质的变异，是含有高度重复序列的DNA的结构异染色质，次缢痕是染色体上的一个缢缩部位，此处部分的DNA松解，可以作为某些染色体的重要特征。本研究中3450例患者中检出86例1号染色体次缢痕增加，检出率为2.49%，这些检出者中他们的平均身高为：173.4cm，同正常国人男性平均身高无明显差异，体重为：75.9kg，85例患者中47例患者体重超过正常范围，占55.3%，出现这种趋势可能与1号染色体次缢痕延长有关，需要我们在以后的工作中多注意此现象加以研究。激素水平上：FSH：6.67IU/L，LH：4.13IU/L，T：358.3ng/dl，E2：34.9ng/l，PRL：11.01ug/L，与正常人相比，无明显差异，这与先前国内有关类似研究一致。精液分析中，12例精液分析呈现无精子症，占14.1%，14例出现少精子症，占16.5%，29例出现不同程度的复合类型的少弱畸形精子症，4例出现弱精子症，占4.7%，5例出现畸形精子症，占5.9%，1例出现逆行射精，17例精液检查正常，占20%。85例精液检查，68例出现不同类型的精液异常，占80%，显著高于染色体核型正常人。85例患者中，8例既往出现自然流产，3例出现异位妊娠，5例因胎儿发育畸形引产，4例曾生育智力低下患儿，胚胎停育2例，余患者因原发性不育就诊。（见表1、表2）本研究中此类患者出现男性生育异常显著高于正常男性，这与宫剑等发现染色体多态性与流产和不育之间存在相关性一致[9]。本次研究中1号染色体次缢痕增加患者女方辅助生育后胚胎早期流产率（15.3%）明显高于人群中自然流产率（5%），这与有研究者认为染色体次缢痕区域出现加长，是易自发和诱发断裂的部位[10]，但异染色质能影响着丝粒的功能，DNA序列的增加可导致染色体不能正确分离及同源染色体间配对困难[11]，在减数分裂过程中产生不平衡的配子，导致非整倍体的子代或不平衡配子而致自然流产、胚胎停育、畸形儿或男性不育的发生相一致。唐冬生等[12]以异常表型发生率为主要研究发现染色体多态组的异常生殖率为83.8%，其中早期流产发生率74.8%，说明染色体多态性与生殖异常明显相关，且大多数发生在胚胎早期发育阶段。另外有报道[13]表明次缢痕区多态性可导致异常染色体胎儿的出生及降低生育力，与本文的研究结果一致。患者行辅助受孕后，13例患者出现早期流产（15.3%），5例出现未成功受孕，5例出现异位妊娠，3例因孕期B超发现胎儿先天性畸形引产，24例因患者受孕时间短或仍在辅助受孕周期内暂无法统计，余患者正常分娩健康活婴。由此看出此类就诊患者行辅助生育后出现自然流产、异位妊娠及分娩畸形胎儿概率无明显降低，这与行辅助生殖前患者并未行染色体基因片段筛选有一定关系。
综上所述，1号染色体次缢痕延长可以引起精液质量异常，比如无精、少弱畸精等，也常引起自然流产、胎儿发育异常、胚胎停育、不育等，本文发现1号染色体次缢痕延长与男性生育力异常存在相关性，临床上应给予足够重视。
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