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摘要：目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查结果与对策。方法在临床中选择2017年1月至2018年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料347例，并分为两组，2017年1月至2018年3月筛查的110例作为a组，2018年4月至2018年12月筛查的137例作为B组，并对347例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率，同时比较两组新生儿家长对于相关知识的知晓程度。结果经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症确诊率以及初筛阳进行比较，B组新生儿明显高于a组，P<0.05，差异具有统计学意义；经过对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况发现，年份的增加使得家长对相关知识的了解程度更深，P<0.05，差异具有统计学意义。结论最有效且能预防患儿出现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症以及身体发育不良等的方式为新生儿筛查。
关键词：新生儿；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；筛查；对策
本文引用格式：卢春红.分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(87):131,136.
0引言
临床中对新生儿疾病筛查的定义阐述为：在医疗保健机构下的新生儿群体之间，通过利用敏感、简便以及快速的检验方式[1]。筛查出严重威胁儿童正常生长发育以及威胁到儿童生命，使其智能方面出现障碍等一系列先天性的疾病或者是遗传性的疾病[2]。通常患有先天性或者是遗传性疾病的患儿在临床中不会出现任何疾病的表现特征，但是患儿的功能或者是体内代谢状况已经开始发生变化的时候便进行了早期诊断，并联合有效的治疗方案，预防患儿体内重要的脏器受到不可逆性的重大伤害，使儿童的体格能够正常发育，并且智能方面也能够正常发育[3]。
1资料与方法
1.1一般资料
在临床中选择2017年1月至2018年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料347例，并分为两组，2017年1月至2018年3月筛查的110例作为A组，男65例，女45例；2018年4月至2018年12月筛查的137例作为B组，男80例，女57例。
1.2方法
①采集标本：对出生72 h的胎儿且得到了充分的哺乳后，对其足跟的三滴血进行采集，置于S&L903的滤纸上，保证采集的血斑直径低于8 mm以下，并且放置于干燥、阴凉并且通风的环境中，让其自然风干，检查其晾干后放入封口袋中，并将封口袋放置于冰箱内，温度控制在4℃，放置7 h后便转交给本中心[4]；②测定方式：选用的相关仪器为芬兰的PE1420VICTOR检测仪器—时间分辨免疫荧光分析仪，TSH试剂选用PE公司以及Labsystems公司的PKU试剂，并严格遵守试剂说明书来实行操作[5]。
1.3观察指标
观察分析347例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率，同时比较两组新生儿家长对于相关知识的知晓程度。CH经过两次检验，其检测结果都≥8 mIU/L，并召回再次进行复查后的结果，任何两次结果一样，初次诊断为CH，为新生儿进行静脉血检测FT4、TSH、T3、FT3以及T4，若新生儿的家庭条件允许，还可以为其进行甲状腺彩超多普勒的检测；为新生儿进行两次PKU的检测，其检测结果≥1.8 mg/dL，并召回再次进行复查后的结果，任何两次结果一样，初次诊断为HPA，347例患儿的血标本以及尿液都经过二氢蝶啶还原酶活性鉴定以及尿蝶呤的分析；每例新生婴儿家长派一名代表参加问卷调查，家长对于相关知识的了解程度根据自制问卷调查表分发，并进行统计，满分为10分，其中10分完全了解、>5分为基本了解，<5分为不了解。总知晓=（完全了解+基本了解）/总例数×100%。
1.4统计学方法
将以上所有新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的相关数据利用统计学软件SPSS 17.0进行统计分析，计数资料采用（%）表示，检验使用2，P<0.05表示差异具有统计学意义。
2结果
2.1对比两组新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率
经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症确诊率以及初筛阳性比较，B组新生儿明显高于A组，P<0.05，差异具有统计学意义，如表1所示。
2.2对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况
经过对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况发现，年份的增加使得家长对相关知识的了解程度更深，P<0.05，差异具有统计学意义，如表2所示。
讨论
新生儿发生先天性的甲状腺功能低下在临床中是极为常见的智残性疾病，病情早期是无法产生任何临床表现特征的，但是一旦出现临床表现，则后果不堪设想[6]。而苯丙酮尿症在临床中属于经常发生的氨基酸代谢病中的一种，主要是因为新生儿体内的苯丙氨酸代谢的过程中发生酶缺陷，使其不能正常进行转化，而引发酮酸以及苯丙氨酸大量堆积，从新生儿的尿液中被大量的排出，只有通过对以上两种疾病采用筛查的方式才能改善新生患儿的生活质量以及预后[7]。
本研究通过对新生患儿进行疾病筛查，数据结果显示，年份的增加会改变初筛阳以及确诊率，B组患者的初筛阳以及确诊率明显比A组的患儿高，而知晓程度也是如此，随着时间的推移，新生患儿的家长对于相关知识的知晓率明显提升，由此可见，新生儿家长对于疾病的改善以及预防知识等方面引起了重要的关注。
综上所述，随着时间的不断推移，对于新生患儿家长认知上的改变也会越来明显，能够有效地预防新生儿出现CH以及PKU等疾病，并且通过筛查检测后，患儿的PUK以及CH在未来会得到有效的改善[8]。
参考文献
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[2]高丹,刘典浪,黎国,等.2014~2017年深圳宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(4):57-59.
[3]张敏,张蔚,徐文.采血时间与新生儿先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症筛查结果的关系[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2018,14(5):584-588.
[4]马建军,王月兰,陈芳.1733例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析[J].青海医药杂志,2017,4(2):77-79.
[5]王慧琴,补娟,赵宗峰,等.新疆南疆地区2016年度226068例新生儿疾病筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,7(6):63,79-80.
[6]王慧琴,热孜宛古丽·约麦尔,补娟,等.新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析[J].预防医学情报杂志,2018,34(5):80-83.
[7]Taheri B,Haddadpoor A,Mirkhalafzadeh M,et al.Modification of infant hypothyroidism and phenylketonuria screening program using electronic tools[J].Journal of Education&Health Promotion,2017,6(1):4.
[8]Eurico CN,Jaqueline S,Jamile P,et al.Neonatal screening for four lysosomal storage diseases with a digital microfluidics platform:Initial results in Brazil[J].Genetics and Molecular Biology,2018,41(2):414-416.
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