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摘 要：目的 分析新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查情况。方法 将 2013 年 10 月至 2017 年 10 月作为本次研究时间段，对该时间段内 138 例新生儿出生缺陷情况进行检测和统计，同时针对该时间段内筛查出的 4 例新生儿遗传性疾病的筛查情况进行分析。结果 138 例新生儿缺陷中，先天性心脏病占比 30.4% 最高，其次为唇腭裂17.4%；新生儿遗传疾病则包括高乳酸血症、酪氨酸血症、中链酰基辅酶脱氧酶缺乏症、甲基丙二酸血症。结论 新生儿常见出生缺陷为心脏病、唇腭裂等，应针对性实施孕前和孕期检测干预。
关键词： 出生缺陷；监测；新生儿；遗传性疾病；筛查
本文引用格式：刘红仙, 史红丽 , 梁敏 , 等. 新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查研究[J]. 世界最新医学信息文摘,2018,18(70):182.
0引言
新生儿出生缺陷是胚胎发育期间出现结构、形态等方面的异常，导致新生儿出现畸形和缺陷情况，缺陷的发生对其健康乃至生命安全产生严重威胁和影响。这对于新生儿自身、家庭、社会均带来极其不利的影响，因此临床应该注重对其进行监测和筛查，尽可能采取有效措施对缺陷的发生进行处理[1]。本次研究则针对新生儿的出生缺陷情况进行详细分析， 目的在于总结相关经验供临床参考，现将研究详情做出整理报道。
1资料和方法
1.1一般资料。将 2013 年 10 月至 2017 年 10 月作为本次研究时间段，对该时间段内 138 例新生儿出生缺陷情况进行检测和统计，同时针对该时间段内筛查出的 4 例新生儿遗传性疾病的筛查情况进行分析。本次研究前已经对其家属简单说明了研究概况，入选者均为知情且同意参加本次研究者。
1.2方法。统计新生儿缺陷发生的类型、例数和占比情况， 同时针对新生儿遗传性疾病的类型、体重、胎龄和临床主要症状等情况实施观察统计。
2结果
本次入选的 138 例新生儿缺陷中，先天性心脏病占比最高，其次为唇腭裂，新生儿遗传疾病则包括高乳酸血症、酪氨酸血症、中链酰基辅酶脱氧酶缺乏症、甲基丙二酸血症， 其详细情况见下表 1。
3讨论
我单位作为区级妇幼保健计划生育服务中心，负责全区出生缺陷监测及随访。本次研究结果显示：138 例新生儿缺陷中，先天性心脏病占比 30.4% 最高，其次为唇腭裂17.4%；新生儿遗传疾病则包括高乳酸血症、酪氨酸血症、中链酰基辅酶脱氧酶缺乏症、甲基丙二酸血症。而我们对其缺陷的发生情况进行分析可见，多数缺陷和父辈或母辈携带有隐性基因、染色体异常等因素存在密切关系，但是同时容易受到父亲吸烟、母体健康状况、孕期吸入有害物质等因素的影响 [2]。而遗传性疾病的发生则很难进行治疗和控制，因此针对该类新生儿进行相关检测后，及时给予家属引产等建议， 会从一定程度上减少对母体的影响，同时可为其下一次孕育提供基础，故而相关的检测和筛查具有同样重要的意义 [3]。
综上所诉，新生儿常见出生缺陷为心脏病、唇腭裂等， 应针对性实施孕前和孕期检测干预，必要时采取对应治疗和处理措施，以期提高新生人口素质。
参考文献：
[1]刘焕玲, 朱姝 , 胡云英 , 等. 新生儿出生缺陷 24 120 例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2016,8(5):437-440.
[2]冯杏琳 , 申华, 刘丹, 等. 胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究 [J]. 中国优生与遗传杂志 ,2017,6(4):8-10.
[3]畅红梅. 新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究 [J]. 中国初级卫生保健 ,2016,30(6):34-35.
《新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查研究论文》附论文PDF版下载：
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