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摘要：目的总结Klippel-Feil综合征导致脊髓型颈椎病（CSM）的临床特点、影像学表现、手术方式、术后疗效。方法回顾性分析2015年05月至2017年10月江苏省中医院收治并诊断为KFS综合征患者10例临床资料，7例行手术治疗。记录其临床特点、影像学表现、手术方法、随访功能评分和并发症等指标。结果评估JOA评分术后均明显好转，症状恢复满意，其中3位前路融合手术1年时均获得骨性融合；无内固定松动等并发症；患者末次随访无神经症状进展，4位颈后路手术没有进展为颈椎不稳。结论KFS以颈椎病为首发症状或仅仅体检发现不伴随症状为特点，应警惕其伴随的其他系统的畸形，如心、肾、听力、泌尿等系统需要评估，同时需要监测其进展，排出潜在的不稳和邻近节段脊髓病的高风险，准确把握手术时机是减少神经后遗症的有利因素，根据临床特点灵活选择入路方式，避免更多的融合节段。
关键词：Klippel-Feil综合征；颈椎先天融合畸形；颈椎手术
本文引用格式：周陈西,夏建龙,陈刚,等.Klippel-Feil综合征导致脊髓型颈椎病的临床研究[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(92):9-10.
Clinical Study of Cervical Spondylotic Myelopathy Caused by Klippel Feil Syndrome
ZHOU Chen-xi,XIA Jian-long,CHEN Gang,YANG Ting,CAI Ping
(Jiangsu Hospital of traditional Chinese medicine,Nanjing Jiangsu)
ABSTRACT:Objective To summarize the clinical features,imaging manifestations,surgical methods and postoperative outcomes of cervical spondylotic myelopathy(CSM)caused by Klippel-Feil syndrome.Methods The clinical data of 10 patients with KFS syndrome admitted to Jiangsu Hospital of Traditional Chinese Medicine from May 2015 to October 2017 were retrospectively analyzed.Seven patients underwent surgical treatment.The clinical features,imaging manifestations,surgical methods,follow-up functional scores and complications were recorded.Results The JOA score improved significantly and the symptoms recovered satisfactorily after operation.Bone fusion was achieved in all 3 patients at 1 year after anterior fusion,and no complications such as loosening of internal fixation were found.No neurological symptoms progressed during the last follow-up,while cervical instability did not occur in 4 patients after posterior cervical fusion.Conclusion KFS is characterized by cervical spondylosis as the first symptom or only physical examination without accompanying symptoms.It is necessary to be aware of the abnormalities of other accompanying systems,such as heart,kidney,hearing,urinary system,etc.,which need to be evaluated.Meanwhile,it is necessary to monitor the progress of KFS,eliminate potential instability and high risk of adjacent segment myelopathy,and accurately grasp the opportunity of operation is a favorable factor to reduce neurological sequelae The bed features flexible choice of approach to avoid more fusion segments.
KEY WORDS:Klippel-Feil syndrome;Congenital cervical fusion deformity;Cervical surgery
0引言
Klippel-Feil综合征（KFS）是一种以两节或以上颈椎融合为特征的先天性颈椎畸形疾病，临床上以颈部活动受限、短颈、低发际三联征为特点[1-2]，常常伴有其他系统的畸形，如脊柱侧凸、泌尿系统异常、听力受损等多系统累及，属于先天发育基因缺陷疾病；每出生40000-42000中发生一个[3]，随着疾病认识和诊断手段发展，诊断率越来越高；临床诊断大都因为患者出现颈椎神经压迫症状，借助影像学检查确诊。我院于2015年05月至2018年5月收治并诊断为KFS综合征患者10例，其中7例接受手术治疗，回顾分析10例病人临床资料，旨在总结该病临床特点。
1资料及方法
记录10例患者的一般资料，颈椎的症状，正侧位X片记录融合节段，MRI上记录高信号分布节段，以及7例患者的手术方式，随访JOA评分以及评价末次随访时X片颈椎稳定性。
2评价指标
参照White-Panjabi法[4]评估节段不稳：①水平不稳，水平移位>3.5 mm；②成角不稳，椎体间成角移位>11°。
日本骨科学会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分评价患者手术前后的神经功能。
3结果
10例患者，8位以颈椎病为首发症状，2例无任何颈椎症状，靠影像学筛查并诊断；平均年龄50岁，其中男性8位，女性2位；在8位颈椎病为首发症状患者中，以脊髓神经损害症状为主要就诊原因（其他2例为交感症状），接受颈椎手术7人共计8例手术（1例病人先后不同时间行2次手术），3例颈椎前路融合内固定手术，4例颈椎后路单开门术式（1例为拟前路术中改后路），1例接受颈椎等离子消融手术，3例随访观察。统计10位患者，14个融合椎体，C4、5水平（包括C4、5)以上椎体占10个，高信号节段多集中在C3-4水平。随访12月时病人JOA评分都有明显改善，其中3位前路融合手术1年时均获得骨性融合；无内固定松动等并发症；患者末次随访无神经症状进展，4位颈后路手术没有进展为颈椎不稳。
4讨论
法国医生Klippel和Feil于1912年报道了1例颈部较常人严重缩短的死亡病例,尸检发现死者多个颈椎相互融合[5]。Feil(1919)又收集了13例以颈椎融合为主的病例,以脊椎融合部位将该病分成3型[6]：Ⅰ型，颈椎广泛融合或合并上胸椎融合；Ⅱ型，1~2个椎间隙椎体融合；Ⅲ型，颈椎融合合并下胸椎或腰椎融合。学者们将该类疾病称为Klippel-Feil综合征,又称为颈椎融合综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、先天性短颈综合征等；基于脊柱融合的节段分布水平、是否合并其他颅面、听力、视觉、骨骼等畸形，Nagib[7]等学者也有各自的分型研究，Clarke[8]在基因遗传学角度描述了不同分型的遗传特征。KFS的病因不明，一般认为脊索发育缺陷，脊柱分离不足，被认为是潜在原因。目前多认为Klippel-Feil综合征的发生主要源于第4~8周胚胎中胚层发育异常,这也解释了该病多存在中轴骨骼、神经、心血管、泌尿生殖等器官系统的先天畸形[9]。KFS可以伴有脊柱侧凸、听力损失、并指、脊柱裂、泌尿系统异常、心脑系统异常等多系统累及，本研究中10例患者有两位患者有明显的听力缺失，以及一名男性病人在手术前导尿时明确看到有假尿道并行；其中一例患者以腰椎间盘突出为首诊并接受手术，术后症状不缓解，手术节段判断错误，再接受二次腰椎椎板开窗髓核摘除手术，术后查颈椎X片诊断出KFS，因此KFS患者应警惕移行椎情况，以便于手术节段定位准确；尽管KFS属于多系统累及的遗传倾向疾病，但颈椎形成稳定融合的情况，可以在相当长时间内不出现继发性神经损害，其他器官的畸形也通过机体的代偿功能呈隐匿状态；Rouvreau[10]等人发现19名儿童和青少年中有5名Klippel-Feil综合征在平均随访12.5年期间出现神经并发症；大部分KFS被发现和重视往往是颈椎病为首发症状，其他小部分常规体检发现；以颈椎病为首发症状包括颈部疼痛，前后屈伸活动减少以及脊髓神经症状，因为椎体的先天融合导致上下节段的过度活动，应力集中邻近椎间盘加速退变，一旦出现颈椎不稳和脊髓压迫，往往需要手术；Aria Nouri[11]学者报道北美多中心研究CSM并回顾分析131例CSM手术患者中有5例KFS的发生（3.82%）；其中5例KFS患者平均年龄在52岁，所有患者均表现为脊髓压迫症状且影像学存在脊髓高信号改变，其中4名患者接受颈前路手术（全部是ACCF术式），1名颈后路椎板切除植骨融合内固定手术。国外的报道5例患者全部接受融合固定手术，以前路为主；笔者认为虽然前路手术被认为能更好的重建脊柱稳定，以应对KFS患者潜在的脊柱不稳因素，但对于本身就先天融合的KFS患者，前路的融合固定往往会导致更多的颈椎活动度丧失，远期活动节段必然会加速退变；本研究中对于没有明确脊柱不稳的患者，尝试经典的颈后路单开门术式，脊髓减压的同时保留活动度，随访也获得很好的减压效果和远期疗效；因此实际规划手术方式时应灵活选择，尤其是对于严重短颈畸形的患者，前路手术的入路存在难度；本研究中其中一例颈2/3先天融合的患者拟前路ACCF手术（图1），但术中因为短颈畸形下颚遮挡，处理颈3/4椎间盘极其困难，不得不在术中临时变更体位行颈后路椎板切除术（未固定），术后随访24月脊髓功能恢复良好，也没有不稳定进展。韩国学者[12]报道尝试颈椎人工椎间盘置换来治疗KFS患者的颈椎病，取得满意疗效。
Aria Nouri发现与无KFS的患者比较，KFS患者的脊髓横截面积更小，更容易发生脊髓压迫和脊髓损伤[13]；本研究中一名患者行前路手术1年后，因为轻微的颈椎外伤导致脊髓损伤出现四肢瘫痪症状，再次行颈后路手术（图2）。
因为先天融合，其他活动节段的应力集中和过度活动增加了神经并发症的风险，更容易进展为脊髓型颈椎病或者是颈椎外伤后的脊髓损伤[14]；KFS患者接受全麻插管手术时，也应尽量保持中立位置，避免颈部过伸加重脊髓压迫[15]。即使是没有进展为不稳或脊髓压迫症状，一旦确诊为KFS的人群，应建议其避免剧烈的对抗体育活动和轻松的工作强度。
5结论
KFS属于一种以颈椎先天融合的颈椎畸形疾病，虽然以颈椎病为首发症状或仅仅体检发现不伴随症状为特点，但应警惕其伴随的其他系统的畸形，如心、肾、听力、泌尿等系统需要评估，同时需要监测脊柱畸形的进展，其潜在的不稳和邻近节段脊髓病的高风险性需要重视，准确把握手术时机是减少神经后遗症的有利因素，根据临床特点灵活选择入路方式，避免更多的融合节段。
参考文献
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