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摘要：本文综合分析1例典型右足背部的软组织透明细胞肉瘤的临床资料，并结合相关文献复习此类疾病的临床特点。
关键词：软组织透明细胞肉瘤；足背部
本文引用格式：杜尕金措.右足背部的软组织透明细胞肉瘤1例并文献复习[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(77):213-214.
0引言
软组织肉瘤是一组亚类繁多且来源于间叶组织的少见实体肿瘤，异质性明显且恶性程度高是其主要特征，而透明细胞肉瘤是一种极罕见的显示黑色素细胞分化的软组织肉瘤，年轻人多见，发生与肌腱和筋膜有关，足和踝约占40%，易出现区域淋巴结及肺转移，预后差，及时发现及规范诊疗是关键，本文将1例右足背部的软组织透明细胞肉瘤的相关资料报道如下。
1临床资料
患者男性，21岁，学生，发现右足背部肿物1年余，逐渐增大，出现局部组织肿痛及活动受限就诊我院，骨科行右足MRI：右足骰骨形态异常，右足跟骨、骰骨外侧方及下方软组织异常信号（图1、图2）。胸腹部CT：右肺下叶肿块，考虑肿瘤性病变（图3、图4），余无异常。浅表淋巴结彩超：右侧腹股沟肿物；穿刺活检后病检：转移性恶性黑色素瘤。后行“右足骰骨占位病灶清除术”，术中肉眼见：骰骨完全破坏，向周围浸润性生长，鱼肉样，质软，大小约3 cm×2 cm×2 cm。术后病理：免疫组化提示具有色素分化细胞，建议行基因检测明确软组织透明细胞肉瘤或恶性黑色素细胞瘤。免疫组化：AEAE3（-），Vimentin（+），Desmin（-），Myodl（-），Myogenin，EMA（-），Calponin（+），S-100（+），CD34（-），Bcl-2（-），Melan（a弱+），HIMB45（+），TFE3（-），SOX10（+），NSE（局灶+），Ki-67ndex约20%。进一步至上海复旦大学附属肿瘤医院行基因检测提示（MP18-21020）：FLSH法检测t（22q12）（EWSRI）：（+）。确认患者为（右足占位性病变）软组织透明细胞肉瘤。患者家属放弃继续治疗出院。
2总结
透明细胞肉瘤是一种早已发现的肿瘤，于1965年首先由Enzinger FM[1]报道，神经脊来源[2]，肿瘤多位于四肢远端，尤以足、髁部多见。就诊前出现肿块的时间长短不一，呈数月甚至数年，1/3~1/2的患者有疼痛感或触痛感[3]。整体疾病无性别或年龄差异。主要临床症状为逐渐增大的包块，若患者肿瘤生长于较深层的组织中，则边界常会出现浸润现象[4]。
透明细胞肉瘤早期生长缓慢，但后期生长迅速，预后极差，临床上肺及淋巴结转移多见，术后局部复发率高。光镜下瘤组织内可见具有黑色素分化的细胞，且免疫组化显示HIMB45、S-100及Vimentin（+）阳性，故容易误诊为恶性黑色素瘤，若未能准确诊断并给予患者适宜治疗，可能影响患者治疗效果，延误最佳治疗时期。因此与恶性黑色素瘤的鉴别诊断亦非常重要。
软组织透明细胞肉瘤较青年人群常见，位置较深，与腱鞘和腱膜紧密相连，在分子遗传学上较为常见：t（12:22）（q13:q 12）EWS-ATF-1融合[4]，BRAF基因突变较罕见；而恶性黑色素瘤常见于青中年与老年，粘膜相关器官，位置浅，分子遗传学上常见：1q，6q，7和8号染色体多分拷贝基因位于1q。BRAF基因突变常见，约60%。该患者最后行分子基因检测后确诊为透明细胞肉瘤。
目前仍以手术切除为主，但解剖部位特殊可能无法做到扩大切除术，局部切除不彻底是导致复发的重要因素，术后大野放疗并采用多次缩野技术可减少复发率，区域淋巴结给予手术清扫或放射治疗，临床上，部分患者有选择性截肢术的适应证，但该类疾病进展速度很快，全身治疗没有可靠效果的前提下截肢可能意义不大，且会严重影响生活质量，有文献支持，介入治疗如局部采用冷冻氩氦刀或放射性粒子置入可提高局部控制率。目前对转移性透明细胞肉瘤的治疗是有限的，化疗效果欠佳，靶向治疗发挥重要的作用，BRAFV600E基因突变的患者可选择达拉非尼、维罗非尼治疗，既往研究显示透明细胞肉瘤中有高度上调的C-Met、ErbB3等，故酪氨酸激酶抑制剂如舒尼替尼、克唑替尼、安罗替尼和表皮生长因子受体抑制剂的药物是值得研究的，另外，在Marcrom S等[5]个案报道中，放疗联合生物免疫治疗抗PD-1抗体显示出良好的前景。
软组织肉瘤是一类起源于间叶组织的恶性肿瘤，其组织学亚型分类较多，不同的亚型遗传特点不同，因此需要针对性的治疗方案。对于诊断及治疗上有争议的患者，仍强调遵循多学科综合诊治原则，使患者治疗计划中获得最大的收益。早期诊断和手术广泛切除是改善透明细胞肉瘤预后的关键，靶向治疗和免疫治疗的发展，为改善预后提供了新的希望。
参考文献
[1]Enzinger FM.Clear-cell sarcoma of tendons and aponeuroses.Ananalysis of 21 cases[J].Cancer,1965,18(15):1163-1174.
[2]丁敏,王晓秋,陈柯,等.透明细胞肉瘤临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,2007,23(5):570-573,577.
[3]王坚,朱雄增.软组织肿瘤病理学[M].北京:人民卫生出版社,2008:433-438.
[4]Hocar O,Le Cesne A,Berissi S,et al.Clear cell sarcoma(malignant melanoma)of soft parts:a clinicopathologic study of 52 cases[J].Dermatology Research and Practice,2014,56(30):421-429.
[5]Marcrom S,De Los Santos JF,Conry RM.Complete response of mediastinal clear cell sarcoma to pembrolizumab with radiotherapy[J].Clin Sarcoma Res,2017,7(1):14.
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