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关键词：真性红细胞增多症；M蛋白血症；膏方
本文引用格式：石秀伟,王琰,徐瑞荣.真性红细胞增多症伴IgA-KAP型M蛋白血症1例[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(99):327,329.
0引言
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病。M蛋白血症为单克隆免疫球蛋白血症,具有恶病倾向；二者合并报道罕见。我们收治1例PV合并IgA-κ型M蛋白血症患者,现报告如下。
1病历资料
患者男，75岁，于2017.04查体发现白细胞升高，查血常规示：白细胞13.6×109/L，红细胞6.9×1012/L，后就诊于省立医院，查血常规示：白细胞14.37×109/L，红细胞7.22×1012/L，予阿奇霉素口服8天，之后未复查血常规，未继续治疗。17年8月2日患者烦躁易怒两天，为求中西医结合治疗来我院门诊治疗，患者既往身体健康，无有害及放射性物质接触史，无烟酒及药物等不良嗜好，无家族遗传史。就诊时症见：烦躁易怒，无头晕头痛，无发热咳嗽，唇色紫暗，舌色绛，苔薄白，脉细涩，纳可眠差，二便调。查体：血常规示：白细胞14.34×109/L,红细胞7.32×1012/L，中性粒细胞绝对值12.48×109/L，血红蛋白181g/L，血小板计数380×109/L，红细胞压积59.5%，平均红细胞体积81.3fL，平均红细胞血红蛋白量24.7pg，平均红细胞血红蛋白浓度304g/L，异常白细胞形态：异常细胞形态：红细胞堆积状排列，免疫球蛋白A：9.29g/L（正常参考值0.70-4.00g/L）。异常免疫球蛋白血症实验报告示：血清免疫固定电泳图形解释：ELP上有一条M蛋白带，与抗IgA和抗KAP形成特异性反应沉淀带，与抗IgD，IgE均未形成特异性反应沉淀带。尿样本周氏蛋白电泳图形解释：ELP上有一条M蛋白带，与抗K形成特异性反应沉淀带，本周蛋白定性：阳性。结果分析：IgA-KAP型M蛋白血症。骨髓细胞学分析：（1）取材、涂片、染色良好；
（2）骨髓增生明显活跃。G/E=2.02；（3）粒系增生明显活跃，形态大致正常；（4）红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞呈明显堆积状排列；（5）淋巴细胞占2.5%，形态大致正常。（6）全片可见巨核细胞83个，血小板散在、小堆易见。结论：形态符合真性红细胞增多症骨髓像，请结合临床、基因等实验室检查。骨髓活检病理诊断：骨髓增生活跃，三系均增生，部分巨核细胞轻度异型，未见原始细胞增多，结合临床需考虑骨髓增殖性肿瘤，倾向于真性红细胞增多症。BCR/ABL1融合基因定性检测报告示：BCR/ABL1（P190型）：阴性；BCR/ABL1（P210型）：阴性。血液肿瘤免疫分型：淋巴细胞：6.2%；单核细胞：1.9%；粒细胞：77.6%；原始细胞：1.9%；异常细胞：0.3%；有核红细胞：12.1%；在CD45/SSC与CD45/CD38点图上设门分析，CD45阴性、CD38强阳且SSC较有核红细胞大的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的0.3%，表达CD38、CD56、CD138、cKappa，不表达CD19，考虑为异常的单克隆的浆细胞。JAK2基因V617F突变定性检测报告：JAK2基因V617F突变型：阳性。染色体核型：46，XY[20]；综合以上临床表现及相关实验室检查，该患者诊断为真性红细胞增多症伴IgA-KAP型M蛋白血症。增加中医诊断：血积（气滞血瘀型）。治以活血化瘀，理气行滞。患者初次（2017年8月2日）就诊时症见：烦躁易怒，无头晕头痛，无发热咳嗽，唇色紫暗，舌色绛，苔薄白，脉细涩，纳可眠差，二便调。予中药汤剂行气活血化瘀，具体用药：黄芪30g炒地龙15g赤芍15g丹参30g重楼15g鳖甲30g穿山甲15g炒麦芽15g焦山楂15g麸炒神曲15g茯苓30g山萸肉15g夏枯草15g炒枣仁30g薏苡仁30g，7剂，水煎服，早晚温服各一次。患者再次（2017年8月16日）就诊时仍烦躁，腹胀，眼部干涩，唇色紫暗，舌色绛，苔薄白，脉细涩，纳可眠差，大便质稀，小便调。查血常规示：白细胞14.93×109/L,红细胞7.27×1012/L，中性粒细胞绝对值12.33×109/L，血红蛋白175g/L，血小板计数380×109/L，红细胞压积58.1%，平均红细胞体积79.9fL，平均红细胞血红蛋白量24.1pg，平均红细胞血红蛋白浓度301g/L。予中医膏方（本院自制）活血化瘀，理气行滞，具体用药如下：夏枯草300g漏芦200g盐荔枝核300g重楼200g半枝莲300g小蓟300g蒲公英200g白花蛇舌草300g墨旱莲200g女贞子150g连翘100g天冬100g麦冬100g鸡内金100g僵蚕200g蜂房150g山慈菇150g炒谷芽60g炒麦芽60g白芍200g砂仁30g甘草60g厚朴150g炒枣仁500g龟板胶300g饴糖300g。1剂（一个月服用量），热水冲开服用，早晚各一次。中药汤剂调整用药：上方去茯苓、薏苡仁，加用决明子15g，石决明30g，7剂，水煎服，早晚温服各一次；并予我科自制剂芪莲益髓清毒颗粒益气清热解毒散结。患者三次（2017年8月30日）就诊时烦躁，下午加重，腹胀减轻，眼部干涩缓解，唇色紫暗，舌色绛，苔薄白，脉细涩，纳可眠差，二便调。查血常规示：白细胞14.75×109/L，红细胞7.39×1012/L，中性粒细胞绝对值11.81×109/L，血红蛋白176g/L，血小板计数379×109/L，红细胞压积58.5%，平均红细胞体积79.2fL，平均红细胞血红蛋白量23.8pg，平均红细胞血红蛋白浓度301g/L。中医膏方继服上方，中药汤剂调整用药：上方加用山药15g，玄参15g，7剂，水煎服，早晚温服各一次。之后患者多次到门诊就诊调整用药，并监测血象变化，至今已2年余，患者病情稳定。
2讨论分析
真性红细胞增多症[1](polycythemia vera,PV)是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病。PV起病隐匿，进展缓慢，晚期可以转化为骨髓纤维化或急性白血病等骨髓增生异常的疾病。PV发病原因尚不清楚，目前仅明确造血干细胞发生JAK2V617F突变或相关的基因突变几率很高。据报道[2]，PV患者JAK2 V617F阳性的概率为96%，其中约2%~3%患者为JAK2基因12号外显子突变所致。临床特征有皮肤黏膜红紫、脾大和血管及神经系统症状。血液学的特征为红细胞和全血容量绝对增多。本例患者JAK2 V617F突变阳性，CD45阴性、CD38强阳，表达CD38、CD56、CD138、cKappa，不表达CD19。并结合骨髓涂片细胞学及骨髓活检结果，该患者诊断为真性红细胞增多症。
Ｍ蛋白血症在临床上分为两类[3]：一类是原发性单克隆免疫球蛋白血症，由恶性浆细胞疾病所致的Ｍ蛋白升高，最常见的为多发性骨髓瘤（ＭＭ）；另一类为良性或继发性单克隆免疫球蛋白升高，可见于淋巴瘤，肾脏疾病，淋巴细胞白血病等。M蛋白是浆细胞或B淋巴细胞单克隆恶性增殖所产生的一种大量的异常免疫球蛋白，其本质是一种免疫球蛋白或免疫球蛋白的片段。检测到M蛋白是浆细胞疾病的重要特征。临床上，免疫固定电泳是检测M蛋白最主要的手段，且对其分型具有重要的意义[4]。该患者免疫球蛋白A：9.29g/L，结合异常免疫球蛋白血症实验报告分析诊断为IgA-KAP型M蛋白血症。本患者骨髓中未见异常浆细胞，排除多发性骨髓瘤（ＭＭ）可能。PV及Ｍ蛋白血症在临床上作为两个独立发病的疾病，本例患者PV合并Ｍ蛋白血症在临床上罕见。
根据真性红细胞增多症主要临床表现和体征，结合现代医学认识，中医多归属于“血积”“血实”“血证”“肝阳”等病证，后期多属“髓劳”“劳癥”“急劳”范畴[5]。中医各类典籍对其描述很多，如《素问·阴阳应象大论》曰：“血实宜决之。”《灵枢·经脉》曰：“血不流则髦色不泽，故其面色黑如漆紫。”其病位主要在“骨髓”，致病因素不外乎外感、内伤两部分，外感因素有六淫、疠气,内伤因素有先天不足、七情所伤、饮食不当、劳逸失调、年迈体虚等。主要病机是“血瘀”。治疗当以活血化瘀，扶正祛邪为主。临证将PV分为气滞血瘀型、肝热血瘀型、血热妄行型、邪滞正虚型。本例患者为老年男性，肾气不足，脾胃虚弱，气虚无力推动或气机不畅滞留均可导致血瘀，舌苔脉象为佐证，该患者证属气滞血瘀，治以活血化瘀,理气行滞，辅以扶正祛邪。
参考文献
[1]冶秀鹏,包慎,郭莹,等.真性红细胞增多症急性髓细胞白血病转化三例[J].实用肿瘤杂志,2019,34(02):172-174.
[2]Stein BL,Oh ST,Berenzon D,et al.Polycythemia Vera:an appraisal of the biology and management 10 years after the discovery of JAK2 V617F[J].Journal of Clinical Oncology,2015,33(33):3953-3960.
[3]陈世伦,李燕郴,张鹏,等.798例M蛋白阳性患者的临床分析[J].中华内科杂志,2001(06):41-43.
[4]陈慧丹,王友基.免疫固定电泳技术在鉴定M蛋白上的应用[J].实验与检验医学,2013,31(6):592-593.
[5]梁冰,李达.血液病[M].等2版.北京:人民卫生出版社,2006:249.
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