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摘要:自主神经功能障碍与婴儿猝死综合征(SIDS)的病理生理学有关。丁酰胆碱酯酶(BChE)是胆碱能系统的酶，胆碱能系统是自主系统的主要分支，并且可以提供自主(dys)功能的测量。本研究旨在评估死于婴儿猝死或意外猝死的婴儿和幼儿的BChE活性。
关键词：唤起,自主功能,丁酰胆碱酯酶,胆碱能缺陷,婴儿猝死综合征,婴儿期突然意外死亡
方法:在这项病例对照研究中，我们测量了新生儿筛查项目中从出生时采集的干血点打孔的5μL点的洗脱液中的BChE活性和总蛋白。将死因裁判官分类的67例意外猝死(年龄1周-104周)=病例的结果与10例出生日期和性别匹配的存活对照(对照)进行比较，其中5例病例被重新分类以符合婴儿猝死综合症的标准，包括年龄3周到1岁的标准。
调查结果:条件logistic回归显示，在报告为“SIDS死亡”的病例组中，有强有力的证据表明较低的BChE比活度(BChEsa)与死亡相关(OR = 0.73/U/mg，95% CI 0.60-0.89，P = 0.0014)，而在“非SIDS死亡”的病例组中，没有证据表明BChEsa与死亡之间有线性关系(OR = 1.001/U/mg，95% CI 0.89-1.13，P = 0.99)。
解释:BChEsa，在出生后2-3天采集的干血斑中测量，在随后死于SIDS的婴儿中，比存活的对照组和其他非SIDS死亡的婴儿低。我们的结论是，SIDS婴儿出生时就存在一种以前未发现的胆碱能缺陷，这种缺陷可以通过异常的BChEsa来识别，并且在婴儿死亡前表现出一种可测量的、特定的脆弱性。
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